Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów,...
Połączony test PAPP-A to jedno z badań prenatalnych, które jest nieinwazyjne. Polega on na sprawdzeniu stężenia beta hCG i białka PAPP-A. Dzięki temu lekarz może ocenić, jak wysokie jest ryzyko zespołu Downa u niemowlęcia, a także wystąpienia zespołu...
Grupa krwi to zestaw antygenów obecnych na krwinkach czerwonych. Istnieją różne układy grup krwi, jednak znany wszystkim układ AB 0 oraz czynnik Rh są najważniejsze i najczęściej używane. Układ AB 0 „koduje” obecność lub brak antygenu A i B (0...
Narodziny dziecka. Jaką grupę krwi będzie miało dziecko? Nie jest to pytanie, na które łatwo odpowiedzieć. W niewielu przypadkach można przewidzieć grupę krwi dziecka ze stuprocentową pewnością, na razie jednak w większości przypadków grupa krwi...
Powstało rewolucyjne badanie, które pozwoli na dokładną diagnostykę preimplantacyjną. Badanie PGD NGS pozwoli lekarzom na wykrycie nieprawidłowości w liczbie chromosomów na poziomie zarodka. Tak wczesna diagnoza nieprawidłowości pozwala na...
Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać badania genetyczne. Zazwyczaj są one wykonywane w sytuacji, gdy istnieje większe ryzyko genetyczne lub u kobiet po 35. roku życia. Są to przypadki, w...
Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni. Historia jednak zaczęła się nieco...
20 września 1993 roku Zgromadzenie Ogólne ONZ ustanowiło bardzo ważne święto, a mianowicie Międzynarodowy Dzień Rodziny. Celem tego wyjątkowego święta, którego obchody odbywają się 15 maja, jest przede wszystkim pogłębienie wiedzy społeczeństwa o...
