Albinizm (zwany też bielactwem) to choroba genetyczna związana z zaburzeniami w procesie syntezy melanin dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest nieuleczalna. Albinizm. Co to za choroba? Osoby chorujące na albinizm mają niedobór lub brak...
Ta historia może przyprawić o dreszcze. Mama chłopca o imieniu Lennox opowiedziała o tym, co spotkało ją i jej malucha. Jej instynkt macierzyński oraz pomoc specjalistów sprawiły, że jej dziecko cudem udało się uchronić przed najgorszym. Lekarze...
Michał ma 16 lat i cierpi na neurofibromatozę typu I. To rzadkie zaburzenie genetyczne, które objawia się zniekształceniem skóry oraz zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu. Przerażeni rodzice walczą o życie i zdrowie swojego dziecka, udostępniając...
Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją...
Mała Mehlani Martinez zyskała popularność w 2018 roku, kiedy jej mama po raz pierwszy podzieliła się zdjęciami dwuletniej córki w mediach społecznościowych. Uwagę internautów zwrócił niezwykły wygląd dziewczynki. Mehlani ma bowiem ogromne, czarne...
Skaza krwotoczna to zwiększona podatność na krwawienia z tkanek ciała, narządów wewnętrznych i układów. Krwawienia z uszkodzonych naczyń kapilarnych mogą objawiać się wybroczynami, czyli małymi, czerwonymi lub fioletowymi plamkami na ciele. Skaza...
Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką...
Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową parą rąk i nóg Dwuletnia...
Shirvani Naran cierpi na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Choroba powoduje u niej występowanie pęcherzy i ran, które przypominają oparzenia trzeciego stopnia. Młoda mama musi spędzać kilka godzin na pielęgnowaniu swojego ciała. Kobieta...
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów,...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300...
Reumatoidalne zapalenie stawów to przewlekły, rodzaj zapalenia stawów. Klasyfikowane jest jako choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że komórki odpornościowe człowieka atakują jego własne zdrowe tkanki. Najczęściej ofiarą reumatoidalnego zapalenia...
Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej i...
Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu...
Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –...
Każde dziecko, wcześniej czy później zetknie się z infekcją, a większość w okresie wzrostu złapie ich co najmniej kilka w roku. Dotyczy to zwłaszcza pierwszych lat życia, kiedy układ odpornościowy dziecka nie jest wystarczająco rozwinięty, a dzieci...
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara...
Naukowcy odkryli związek między miesiącem urodzenia a zwiększonym ryzykiem występowania niektórych schorzeń. Przeanalizowali prawie dwa miliony przypadków, aby znaleźć zaskakujące powiązania między miesiącem urodzin a stanem zdrowia. Kto z nas jest...
Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to niemożliwe. Jej bujna fryzura szokuje – przez...
Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom....
