Kiedy przyszli rodzice dowiedzieli się po jednym z badań prenatalnych, że ich córka będzie miała przepuklinę, przejęli się. Ale prawdziwy szok przeżyli, gdy niedługo później lekarz przekazał kolejne złe wiadomości. - To był straszny szok, nigdy...
Zespół Ushera (Usher syndrome – US) to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której występuje połączenie głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku. Jakie są objawy...
Homocystynuria jest genetyczną chorobą metaboliczną dzieci i dorosłych, której istotą jest nieprawidłowy metabolizm aminokwasów metioniny. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak objawia się homocystynuria? W jaki sposób przebiega jej...
Kiedy Ashleigh urodziła synka, okazało się, że maluch ma poważną wadę wrodzoną, która uniemożliwia mu samodzielne oddychanie. Z tego powodu chłopiec od roku nie opuścił szpitala, ponieważ wymaga stałej opieki dwóch osób, a młoda mama codziennie...
W indyjskim stanie Madhya Pradesh na świat przyszła niezwykła dziewczynka, o której natychmiast zaczęły pisać media na całym świecie. Dziecko ma bowiem... cztery nogi.
Tata małej Zosi napisał poruszający list do Wojciecha Szczęsnego. Wszystko dlatego, że musi zebrać 9,5 mln złotych, by uratować córeczkę. Zosia jest bowiem jednym z dzieci chorych na SMA, które Ministerstwo Zdrowia uznało, że ze względu na wiek nie...
Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją...
Mała Mehlani Martinez zyskała popularność w 2018 roku, kiedy jej mama po raz pierwszy podzieliła się zdjęciami dwuletniej córki w mediach społecznościowych. Uwagę internautów zwrócił niezwykły wygląd dziewczynki. Mehlani ma bowiem ogromne, czarne...
Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu...
Objawy zespołu Angelmana. Poznaj niejednoznaczne objawy zespołu Angelmana, czyli opóźnienia w rozwoju, poruszaniu się i mowie. To rzadka choroba genetyczna, trudna do rozpoznania. Aby ją odpowiednio zdiagnozować, najlepiej wybrać się do genetyka. Dr...
Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że...
Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać [badania...
Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni. Historia jednak zaczęła się nieco...
Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu. Choroba, która ją dotknęła to [Zespół...
Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została...
Dziecko w wieku 5 lat powinno ważyć 17-23 kilogramów. Tymczasem Brazylijczyk, Misael Caldogno Abreu waży niemal cztery razy tyle! Jak to w ogóle jest możliwe, że ciało dziecka mogło przybrać rozmiar dorosłego człowieka? Czy odpowiadają za to...
Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –...
Codziennie przez dwie godziny dokładnie pielęgnują swoje ciało. Kąpiel, delikatny peeling, nawilżenie skóry... Cały proces jest bardzo skomplikowany, ale nie mogą go zaniechać. Bobbi i Kenny cierpią na rzadką chorobę: rybią łuskę, która wymaga od...
O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka...
Wyjątkowo rzadkie schorzenie, na które cierpi jedno na 50 tysięcy dzieci. Mają niedostatecznie rozwinięte uszy, nos, podniebienie miękkie oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena. Życie z zespołem...
