Kretynizm – przyczyny i objawy

Kretynizm to nieodwracalne uszkodzenie mózgu, do którego dochodzi na skutek niedoboru matczynych i płodowych hormonów tarczycy. Sprawdzamy, jakie są metody leczenia kretynizmu i jakie są prognozy dla pacjentów, a także jakie znaczenie ma prawidłowe funkcjonowanie tarczycy w kontekście kretynizmu i wrodzonej niedoczynności tarczycy.

1. Kretynizm u dzieci – rozpoznanie

Kretynizm to efekt ciężkiego niedoboru jodu w życiu płodowym, kiedy sumuje się niedobór hormonów tarczycy matki i dziecka. Te są szalenie ważne – wpływają na rozwój mózgu, oddziałując na procesy neurogenezy, migracji neuronów, mielinizacji i tworzenia synaps.

Stąd odpowiednia podaż jodu, zwłaszcza w I trymestrze ciąży, kiedy prawie wyłącznym źródłem hormonów tarczycy dla płodu jest organizm matki, jest tak ważna.

1.1. Kretynizm a niedoczynność tarczycy

Wyróżnia się kretynizm:

• neurologiczny – dominuje upośledzenie umysłowe, głuchota i spastyczność mięśni,
• postać z towarzyszącą niedoczynnością tarczycy i obrzękiem śluzakowatym (myxedematous cretinism) – upośledzeniu umysłowemu towarzyszą zahamowanie wzrostu i dojrzewania płciowego.

2. Czy kretynizm jest chorobą endemiczną w określonych regionach świata?

Wiedząc, co to jest kretynizm i jakie są jego główne przyczyny, nasuwa się pytanie o to, gdzie najczęściej rozpoznaje się to zaburzenie.

W krajach europejskich bowiem występuje bardzo rzadko lub wcale. Niedoczynność tarczycy z niedoboru jodu, rozwijająca się w warunkach długotrwałego ciężkiego deficytu i prowadząca do uszkodzenia mózgu u płodu, sporadycznie jest rozpoznawana w niektórych rejonach Indonezji, Andach, Himalajach i centralnej Afryce.

W Polsce przypadki kretynizmu częściej występowały przed II wojną światową na terenie endemii karpackiej.

3. Jakie są objawy i symptomy kretynizmu?

W przypadku kretynizmu endemicznego podstawowy objaw to upośledzenie umysłowe. W kretynizmie neurologicznym występuje też głuchota, spastyczne porażenie kończyn, zez, a w obrzęku śluzowatym – niedorozwój umysłowy, niedoczynność tarczycy, karłowatość.

3.1. Skutki niedoboru jodu a kretynizm

Bardzo ważne jest też, by szybko rozpoznać u noworodka wrodzoną niedoczynność tarczycy, bo brak szybkiego postawienia diagnozy i włączenia leczenia w przeciągu pierwszych tygodni życia doprowadza do nieodwracalnego upośledzenia rozwoju umysłowego.

Objawami wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą być:

• ochrypły krzyk dziecka,
• opóźniony pasaż smółki,
• zaparcia,
• obrzęknięta twarz,
• powiększony język (powodujący problemy z karmieniem),
• obniżone napięcie mięśniowe,
• zmniejszona aktywność ruchowa,
• powiększone ciemiączka,
• rozlany brzuch,
• przedłużająca się żółtaczka,
• sucha i zimna skóra.

4. Czy kretynizm jest dziedziczny i czy można go leczyć?

Kretynizmu nie można odziedziczyć. To zaburzenie powstające w wyniku ciężkiego niedoboru jodu w okresie płodowym. W przypadku bardzo zaawansowanym nie da się go też leczyć, bo uszkodzenie mózgu jest zbyt rozległe.

Możliwe jest natomiast wyleczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy, jednak by było to możliwe i dziecko rozwojało się prawidłowo (fizycznie i intelektualnie) substytucję hormonów tarczycowych trzeba wprowadzić w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia.

By było to możliwe w Polsce realizowany jest program powszechnych badań przesiewowych noworodków mających na celu wczesne rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy.

5. Jakie są skutki niedoboru jodu w kontekście rozwoju kretynizmu?

5.1. Kretynizm a ciąża

Rozwój mózgu dziecka między 10 a 20 tygodniem ciąży zależy od hormonów tarczycy matki. Do płynu owodniowego transportowana jest tyroksyna (T4): jej stężenie w płynie owodniowym jest około 10 razy wyższe niż we krwi płodu i prawie równe stężeniu T4 u matki.

W przypadku niedoczynność tarczycy u matki rozwijającej się z powodu niedoboru jodu w pierwszym trymestrze ciąży w mózgu płodu słabiej dzielą się i różnicują komórki ośrodkowego układu nerwowego. Zaburzona jest ich migracja i tworzenie synaps, co prowadzi do rozwoju omawianego tu kretynizmu.

6. Czy kretynizm można zapobiegać poprzez suplementację jodem?

Dla prawidłowego rozwoju mózgu i innych narządów wewnętrznych, w ciąży zaleca się suplementację jodem. To element profilaktyki prawidłowego rozwoju umysłowego dziecka.

W ciąży zapotrzebowanie na jod wzrasta (jest 1,5 raza większe). Program jodowania soli kuchennej jest niewystarczający, stąd przed ciążą i w jej trakcie (zwłaszcza w I trymestrze) zaleca się suplementację jodem w dawce 150-200 mcg/dobę (u kobiet bez chorób tarczycy).

Ciężarne z chorobami tarczycy powinny suplementować jod pod kontrolą stężenia hormonów tarczycy i przeciwciał przeciwtarczycowych.