Przez lata lekarze odsyłali ją z kwitkiem. Dzieci Doroty cierpią na pierwotne niedobory odporności

- Gdy usłyszałam diagnozę, ulżyło mi. Cieszyłam się, że wreszcie ktoś powiedział mi, dlaczego moje dziecko tak często choruje. Kuba brał piętnaście antybiotyków w ciągu roku, a ja słyszałam, że taka jego uroda - wspomina Dorota Konat w rozmowie z WP Parenting. Kobieta jest mamą dwójki dzieci cierpiących na pierwotne niedobory odporności (PNO).

Czym są pierwotne niedobory odporności?

Jak możemy przeczytać na stronie madraopieka.pl: "pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnorodnych chorób charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Skutkiem jest występowanie przewlekłych lub nawracających zakażeń układu oddechowego i innych narządów oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych, czy nowotworowych. PNO są zazwyczaj diagnozowane w wieku dziecięcym, choć zdarza się, że schorzenie zostaje rozpoznane dopiero u osób dorosłych".

Z szacunków wynika, że na PNO w Polsce cierpi nawet 20 tys. osób, ale tylko około 4000-5000 jest zdiagnozowana.

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę nie tylko przed infekcjami, lecz także przed objawami autoimmunologicznymi. Eksperci zapewniają, że wczesne wykrycie choroby oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia, pozwala zmniejszyć liczbę infekcji i poważnych powikłań układowych.

Dlatego tak ważne jest, aby zwiększać świadomość na temat tego schorzenia. W ramach Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności firma Takeda, wspólnie ze stowarzyszeniami pacjentów, zainicjowała kampanię "Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?".

Kaja została najmłodszą ekspertką tej kampanii. Dziewczynka pełni rolę krajowej Konsultantki do spraw Codziennego Życia z PNO i honorowej Prezeski Stowarzyszenia Immunoprotect. Z Dorotą Konat, mamą siedmioletniej Kai i 14-letniego Kuby, porozmawialiśmy o tym, dlaczego należy dzielić się wiedzą na temat życia z pierwotnymi niedoborami odporności. Kaja i Kuba są najlepszym dowodem na to, że dzięki właściwemu leczeniu dzieci z PNO mogą funkcjonować tak jak ich rówieśnicy.

Anna Klimczyk, WP Parenting: Lekarze tłumaczą, że w przypadku pierwotnych niedoborów odporności najważniejsze jest szybkie wykrycie choroby. Jak wyglądało postawienie diagnozy u Kuby?

Dorota Konat: To była bardzo długa droga. Mój synek pierwszy antybiotyk dostał w siódmej dobie życie. Potem infekcje stały się naszą codziennością. Kuba w poniedziałek był w przedszkolu, a w środę już miał gorączkę, więc zaczęliśmy wysyłać go do przedszkola od środy, żeby walczyć z podwyższoną temperaturą w weekend. Słyszałam, że on po prostu taki jest i musi się "wychorować", ale ja wiedziałam, że coś jest nie tak. Zapisałam go na konsultację do immunologa.

W jakim wieku syn został zdiagnozowany?

Gdy miał pięć lat, to bardzo późno. Od szóstego roku życia przyjmuje immunoglobuliny. Mam wrażenie, że niektórzy lekarze uważają, że taka choroba jak pierwotne niedobory odporności nie istnieje. Maluch taki jest i tyle, przecież każde dziecko choruje.

Nie zaniepokoiło ich to, że Kuba choruje, tak często?

Nie. On brał piętnaście antybiotyków w ciągu roku, a ja słyszałam, że taka jego uroda. Nikogo to nie zastanowiło. To ja wymusiłam na alergologu, aby wypisał Kubie skierowanie do poradni immunologicznej. Na pierwszą wizytę czekaliśmy osiem miesięcy. Na szczęście w przypadku Kai wiedzieliśmy już czego szukać i diagnoza nie trwała tak długo.

Kiedy zaczęli państwo diagnozować córkę?

Trafiliśmy na cudowną panią doktor, Monikę Mach-Tomalską z Krakowa, która poleciła, żeby już od pierwszych miesięcy życia obserwować Kaję i wykonać jej wszelkie potrzebne badania. Układ immunologiczny dziecka dojrzewa jakiś czas, dlatego ta obserwacja była tak ważna. Gdy córka miała trzy lata, wiedzieliśmy już, że ona również cierpi na pierwotne niedobory odporności. Dzięki temu, że tak szybko ją zdiagnozowaliśmy, Kaja miała szanse na przeżycie "normalnego dzieciństwa". Niestety Kubie zostało ono odebrane.

Co czuje matka, gdy dowiaduje się o chorobie swojego dziecka?

Szczerze, ulżyło mi. Cieszyłam się, że wreszcie ktoś powiedział mi, dlaczego moje dziecko tak często choruje. Nie jestem matką wariatką, która wymyśla choroby. Byłam szczęśliwa, że lekarze zaproponowali leczenie, które okazało się skuteczne. Dzięki terapii moje dzieci mogą normalnie funkcjonować.

A jak wygląda wasza codzienność?

Typowy dzień wygląda zupełnie normalnie. Syn przyjmuje immunoglobuliny co siedem dni, córka co dziesięć. Musimy tylko pamiętać o tym, żeby podawać im te leki. Robimy to przy pomocy pompy, wkłuwając się igłą podskórnie w brzuch lub w udo. Działa to na podobnej zasadzie jak pompa insulinowa. Cały proces trwa około godziny, potem możemy np. iść na spacer. Ale żeby tak funkcjonować, trzeba najpierw zdiagnozować dziecko i wdrożyć leczenie. Najważniejsza jest świadomość, dlatego też zdecydowaliśmy się wziąć udział w kampanii.

Kaja została honorową krajową Konsultantką do spraw Codziennego Życia z PNO. Jak do tego doszło?

To doktor Mach-Tomalska zaproponowała, żeby Kaja wzięła udział w kampanii. Moja córka jest artystyczną duszą, śpiewa, tańczy, nagrywa piosenki - to jest żywioł. Ja na początku nie byłam przekonana, ale usłyszałam - "nikt inny, tylko Kaja". Zgodziłam się tylko dlatego, że jest to kampania społeczna. Mam nadzieję, że nasze działania zwiększą świadomość na temat tego, czym są pierwotne niedobory odporności i dlaczego przyjmowanie immunoglobulin jest tak ważne.

No właśnie, dlaczego to takie istotne?

Dzięki immunoglobulinom moje dzieci mogą być dziećmi. Mogą uczestniczyć we wszystkich zajęciach dodatkowych. Kaja uwielbia sport, jednego dnia ma wkłucie, a drugiego idzie na trening siatkówki. Ostatnio powiedziała mi coś niesamowitego. Był piękny, słoneczny dzień, w południe podałam jej immunoglobuliny, a potem poszłyśmy na plac zabaw. Kaja doskonale się bawiła, w pewnym momencie podbiegła do mnie i powiedziała - "mamo, po podaniu uprawiam codzienne życie z PNO". Moje dzieci są świadome tej choroby.

Jednak tej świadomości w społeczeństwie nadal brakuje. Dlaczego tak mało mówi się o pierwotnych niedoborach odporności?

Wydaje mi się, że brakuje lekarzy immunologów. My mieszkamy w Kielcach i tam dopiero od października 2021 działa pierwsza poradnia immunologiczna dla dzieci. W tej placówce przyjmuje tylko jeden lekarz. Ja cały czas spotykam się z lekceważącym podejściem do tego schorzenia. Gdy dzieci łapią infekcję i mówię lekarzowi, że cierpią na pierwotne niedobory odporności, to słyszę, że wymyślam, bo przecież wszystkie dzieci chorują. To jest bardzo przykre. Dlatego za wszelką cenę chcemy zwiększyć tę świadomość.

Immunoglobuliny trzeba przyjmować do końca życia. Dorota Konat apeluje, aby każdy, kto ma taką możliwość, oddawał osocze. To nic nie kosztuje, a dzięki niemu osoby chore na pierwotne niedobory odporności mogą otrzymywać leki, które pozwalają im normalnie żyć.

Anna Klimczyk, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl