Chcę, żeby mój synek miał dwadzieścia paluszków!
Mama małego Filipka cierpiącego na niezwykle rzadki zespół Aperta jest pewna – NFZ nie pomoże, muszą sami pokryć koszty związane z operacją, która odbędzie się w Dallas. Jej marzeniem jest, aby na drugie urodziny jej synek miał już po dziesięć paluszków u rąk i nóg. Zespół Aperta
Zespół Aperta (ang. Apert syndrome) to jedna z najrzadszych i najcięższych chorób genetycznych. Zdarza się raz na około 200 tysięcy urodzeń. Zazwyczaj (w 98 proc. przypadków) dziecko dotknięte AS rodzi się zdrowym rodzicom.
Charakterystyczne objawy choroby to przede wszystkim deformacja czaszki, która wynika z przyspieszonego zrastania szwów czaszkowych. Dzieci dotknięte AS mają płytkie oczodoły, a ich szpary powiekowe ustawione są przeciwskośnie – odwrotnie niż przy np. zespole Downa. Oczy oddalone są od siebie znacznie. Płaska i poszerzona nasada nosa w połączeniu z charakterystycznymi oczami daje specyficzny „sowi” wyraz. Dodatkowo u dzieci z zespołem Aperta niejednokrotnie dochodzi do zrostu palców dłoni i stóp (syndaktylia) – od drugiego do piątego, a nawet od pierwszego do piątego
1. Nieświadomość jest najgorsza
Do momentu narodzin państwo Szajba nie wiedzieli, że ich synek urodzi się chory. Pani Joanna, matka chłopca, przechodziła w ciąży dokładne, specjalistyczne badania, miała szczegółową diagnostykę, ale nic nie wykryło wad, z którymi urodzi się Filip. Tuż po narodzinach rodzice przeżyli szok, lekarze nie wiedzieli, co dolega chłopcu, ponieważ w szpitalu, w którym byli, nigdy wcześniej nie odnotowano przypadku narodzin dziecka z tym schorzeniem. Dodatkowo w Polsce nie ma ośrodka, który specjalizowałby się wyłącznie w leczeniu dzieci z zespołem Aperta.
– Na samym początku było bardzo trudno, bo zamiast wspólnych pięknych chwil, spacerów, zabaw, wciąż pojawiały się kolejne pytania o zdrowie Filipka – co dalej, jak będzie się rozwijał. Najgorsza była ta nieświadomość. Nikt nie potrafił powiedzieć, co dolega naszemu synkowi – opowiada matka chłopca z zespołem Aperta.
2. Każdy miesiąc jest na wagę złota
– Zdecydowaliśmy się na operację Filipka w Stanach Zjednoczonych, ponieważ tam są najlepsi specjaliści zajmujący się dziećmi z zespołem Aperta. To jest bardo rzadkie schorzenie. Szacuje się, że w Polsce rodzi się takich dzieci dwoje - może czworo rocznie, czyli jedno dziecko na 200 tys. narodzin – mówi pani Joanna. – Tu lekarze dopiero zaczynają robić podobne operacje, natomiast sposoby, którymi operują, są daleko w tyle za Stanami Zjednoczonymi – dodaje matka.
Rodzicom zależy, aby zminimalizować liczbę operacji – wówczas Filip będzie mieć większe szanse na prawidłowy rozwój, a w tym przypadku każdy miesiąc jest na wagę złota. W Polsce pani Joannie proponowano operacje, które wymagały użycia specjlanych śrub, w Stanach Zjednoczonych lekarz wręcz przestrzegał rodziców Filipa przed ich używaniem.
Zespół Aperta objawia się wrodzonym zrośnięciem szwów czaszkowych oraz zrośniętymi palcami u stóp i dłoni. Leczenie jest długotrwałe i bardzo kosztowne, gdyż wymaga współpracy najlepszych specjalistów z różnych dziedzin medycyny: ortodonty, otorynolaryngologa, chirurga, neurochirurga oraz chirurga twarzoczaszki. Liczne operacja są jednak konieczne, aby uchronić dziecko przed ograniczeniem rozwoju mózgu i niedorozwojem umysłowym.
Do tej pory Filip Szajba przeszedł już szereg skomplikowanych operacji poza granicami naszego kraju. W Dallas w Stanach Zjednoczonych pod opieką zespołu specjalistów, których prowadził dr Jeffrey Fearon, odbyła się operacja głowy dziecka. Zrośnięte szwy nie dawały wystarczającego miejsca na rozwój mózgu, trzeba więc było otworzyć czaszkę. Lekarze zdążyli zoperować synka, zanim zrośnięte kości wywołałyby nieodwracalne zmiany w jego rozwoju. Wszystko odbyło się tuż po pierwszych urodzinach malucha. Operacja zakończyła się sukcesem, a lekarze zyskali dodatkowe dwa i pół centymetra w obwodzie główki.
– Teraz musimy kontrolować jego stan. Raz w roku robić rezonans magnetyczny oraz badanie snu i na tej podstawie dr Fearon będzie w stanie określić, kiedy nasz Filipek będzie musiał przejść kolejną operację. Około 5. roku życia będzie potrzebne ponowne powiększenie czaszki, a potem najważniejsze – wyciągania środka twarzy – kiedy dziecko będzie miało około 10 lat. Jeszcze dużo przed nami. Teraz liczy się dla nas możliwość przeprowadzenia operacji rozdzielenia zrośniętych paluszków. W Polsce sami lekarze powiedzieli nam, że nie mają takich możliwości, że nie mają odpowiedniego sprzętu, aby ją wykonać. Dodatkowo często słyszy się o konieczności amputacji, a dr Fearon daje nam gwarancję, że wszystkie paluszki są bezpieczne. Zresztą, ja widziałam zdjęcia dzieci, które wcześniej operował i wiem, że on dba również o ten estetyczny aspekt zmian, że zajmie się moim dzieckiem jak najlepiej – mówi zatroskana matka.
3. 20 paluszków – najlepszy prezent na urodziny
Filip nie może swobodnie chwytać przedmiotów – ma zrośnięte palce u rąk. Operacji wymagają również stopy dziecka. W Monachium chłopiec przeszedł już pierwszą – uwolnienia kciuków i najmniejszego paluszka. Dr Fearon, który operował już dziecko wcześniej, jest w stanie zrobić to podczas dwóch operacji. W Polsce, jak poinformowano panią Joannę, każdy paluszek byłby operowany oddzielnie – na samych dłoniach chłopiec musiałby przejść aż 10 operacji. Z kolei stópki w naszym kraju nie są operowane w ogóle.
– To się wiąże z ogromnymi kosztami. Narodowy Fundusz Zdrowia nie zrefunduje nam operacji, ponieważ teoretycznie istnieje możliwość przeprowadzenia ich w Polsce, ale sami lekarze nie dadzą nam gwarancji, że wszystkie paluszki uda się uratować. Kiedy dr Fearon usłyszał o tych dysfraktorach, śrubach wkładanych w palce, sam powiedział, żebyśmy szukali kliniki, gdzie takie opcje nie będą konieczne, przestrzegał nas, żebyśmy absolutnie nie pozwolili na włożenie jakiegokolwiek żelastwa w rączki naszego dziecka – opowiada pani Joanna.
4. Pojechaliśmy z bobasem – wróciliśmy z dużym chłopcem
Chłopiec po operacji przeszedł ogromny skok rozwojowy. Kiedy państwo Szajba wrócili ze Stanów Zjednoczonych, zauważyli ogromne zmiany – Filip zaczyna robić wszystko to, co robią dzieci w jego wieku.
– Widzę, że jest bardzo ruchliwym, radosnym dzieckiem, ale też bardzo ostrożnym. Rozgląda się, sprawdza otoczenie. Lubi bawić się z innymi dziećmi, zaczyna je naśladować, jest towarzyski. Dużo się śmieje, cieszy go wiele rzeczy, pomimo że przeszedł już naprawdę dużo – opowiada o swoim synku pani Joanna.
Teraz rodzice zbierają pieniądze na dwuetapową operację rozdzielenia paluszków. Pierwsza jest zaplanowana na 3 grudnia, kolejna może odbyć się po 3 miesiącach. Koszt obydwu to około 220 tys. złotych. Nawet jeśli operacja zakończy się sukcesem, ruchy chłopca będą ograniczone, a palce krótsze i sztywniejsze niż w przypadku zdrowych dzieci, ponieważ Filipek nie ma jednego stawu. Dużo będzie jednak zależało od późniejszej rehabilitacji.
– Cieszę się, że mamy dużo przyjaciół i rodzinę. Oni wszyscy chcą nam pomagać. Jestem wdzięczna wszystkim dobrym ludziom, którzy wspierają nas finansowo. Nam zależy też, aby uświadomić innych, że dzieci z zespołem Aperta mają takie same potrzeby, jak dzieci zdrowe – mogą się tak samo rozwijać, chcą biegać, skakać, poznawać świat – tylko inaczej wyglądają, wymagają drobnych "napraw". Rozwój intelektualny u Filipka jest na takim samym poziomie, jak u zdrowych dzieci w jego wieku. Bawi się samochodami, lubi tańczyć, ruszać się w rytm muzyki, jeździ na małym rowerku. Chodzimy na rehabilitację, na zajęcia z logopedą, bo wymaga jednak wielogodzinnych ćwiczeń, aby te naturalne ruchy, które występują u zdrowych dzieci, mógł wypracować – opowiada pani Joanna.
Mama, __patrząc na Filipka, jest teraz pewna – jej synek może rozwijać się tak, jak inne dzieci, chociaż nie ukrywa, że tego bała się najbardziej. Wsparcie otrzymuje również od innych rodziców dzieci z zespołem Aperta. Pragnie, żeby jej syn w przyszłości był akceptowany i żeby już na drugie urodziny miał 20 paluszków – to jej największe marzenie.
– Nie biorę pod uwagę scenariusza, że nie uda nam się zebrać potrzebnej sumy pieniędzy. Zwłaszcza, kiedy patrzę na mojego małego, uśmiechniętego szkraba, wierzę, że wszystko będzie dobrze. Musi się udać – po prostu musi się udać – mówi z nadzieją w głosie mama małego Filipka.
Pomóc małemu Filipkowi możecie na stronie Fundacji SiePomaga.
