Upośledzenie umysłowe - przyczyny, objawy i jak rozpoznać?

Upośledzenie umysłowe i ponadprzeciętne zdolności znajdują się na przeciwległych krańcach spektrum inteligencji. Tradycyjnie uważa się, że upośledzenie umysłowe, inaczej niepełnosprawność intelektualna, obejmuje przedział ilorazów inteligencji niższych od 70 i dotyczy wyników osiąganych przez około 2 proc. populacji. Bardzo wyrafinowane definicje upośledzenia umysłowego biorą ponadto pod uwagę poziom funkcjonowania społecznego jednostki i jej inne umiejętności. Co to jest niepełnosprawność intelektualna? Jak się objawia i jak sobie z nią radzić? Czy upośledzenie umysłowe jest dziedziczne?

1. Upośledzenie umysłowe - czym jest?

Upośledzenie umysłowe to termin, który obejmuje szerokie spektrum zaburzeń rozwojowych o różnym stopniu nasilenia, określane inaczej jako niepełnosprawność intelektualna, niedorozwój umysłowy, oligofrenia, ociężałość umysłowa albo osłabienie rozwoju umysłowego. W nomenklaturze medycznej obowiązuje jednak nazwa „upośledzenie umysłowe”.

Jest zespołem objawów towarzyszących chorobom genetycznym (np. zespół Downa), neurologicznym (np. mózgowe porażenie dziecięce), metabolicznym, a także chorobom wynikającym ze zmian w życiu prenatalnym lub urazów fizycznych doznanych w dzieciństwie, o czym szerzej napiszemy w dalszej części artykułu.

Niepełnosprawność intelektualna rozpatrywana jest często jako zaburzenie reprezentujące dolne 2 proc. przedziału ilorazu inteligencji (inteligencja poniżej przeciętnej), rozpoczynające się około 30 punktów poniżej średniej (śr. IQ = 100).

Zobacz film: "Za co lekarze przyznają punkty w skali Apgar?"

Amerykańskie Towarzystwo ds. Upośledzenia Umysłowego podaje definicję upośledzenia umysłowego, w której nawet nie wspomina się o ilorazie inteligencji. Zgodnie z tym podejściem, upośledzenie umysłowe obejmuje „znacząco niższe niż przeciętne funkcjonowanie intelektualne”, które ujawnia się przed 18 rokiem życia.

Obejmuje ponadto ograniczenia w przynajmniej dwóch z następujących obszarów – porozumiewanie się, samoobsługa, życie w domu, umiejętności społeczne, kierowanie sobą, zdrowie i bezpieczeństwo, umiejętności funkcjonowania w szkole, odpoczynek i praca.

2. Przyczyny upośledzenia umysłowego

Niepełnosprawność intelektualna - przyczyny? Upośledzenie intelektualne może mieć wiele przyczyn. O niektórych wiadomo, że mają charakter genetyczny, gdyż można wskazać specyficzny defekt wywoływany przez czynniki genetyczne. Tak się dzieje w przypadku zespołu Downa, w którym trisomia chromosomu 21 powoduje liczne defekty fizyczne oraz upośledzenie umysłowe.

Niektóre przyczyny niepełnosprawności intelektualnej mają charakter czysto środowiskowy, jak w przypadku płodowego zespołu alkoholowego (FAS), który obejmuje uszkodzenia mózgu zachodzące przed urodzeniem, wynikające z nadużywania przez matkę alkoholu w trakcie ciąży. Inne przyczyny środowiskowe to wypadki po urodzeniu, które powodują uszkodzenia mózgu.

Jeszcze inne przyczyny obejmują deprywację lub zaniedbanie, z powodu których rozwijające się dziecko nie otrzymuje doświadczeń potrzebnych do prawidłowego rozwoju intelektualnego. W niektórych przypadkach upośledzenia umysłowego trudno wskazać na konkretne źródła zaburzeń.

Niepełnosprawność intelektualna występuje też w przebiegu takich chorób, jak:

• zespół Angelmana;
• stwardnienie guzowate;
• zespół Pataua;
• zespół kociego krzyku;
• zespół łamliwego chromosomu X;
• zespół Retta;
• autyzm wczesnodziecięcy;
• mózgowe porażenie dziecięce;
• galaktozemia;
• zespół Taya-Sachsa.

3. Jakie są stopnie nasilenia upośledzenia umysłowego?

W zależności od stopnia upośledzenia umysłowego stosuje się nieco inne metody terapii. Wyróżnia się cztery stopnie niepełnosprawności intelektualnej.

Niepełnosprawność intelektualna - stopnie upośledzenia (nazwy):

• upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim (niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, dawniej: debilizm - choroba);
• upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym (niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym);
• upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym (niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym);
• upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim (niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim).

4. Objawy i cechy charakterystyczne upośledzenia umysłowego

Objawy upośledzenia umysłowego mogą być różne w zależności od stopnia nasilenia.

Upośledzenie umysłowe - objawy:

• ograniczona zdolność intelektualna - osoby z upośledzeniem umysłowym mają niższy poziom inteligencji niż przeciętna;
• trudności w nauce i przyswajaniu wiedzy;
• trudności w rozwiązywaniu problemów:;
• problemy w komunikacji;
• opóźnienia rozwojowe;
• trudności w nauce samodzielności;
• problemy z adaptacją społeczną.

5. Jak diagnozuje się upośledzenie umysłowe?

Diagnoza upośledzenia umysłowego jest procesem, który wymaga oceny różnych aspektów, w tym zdolności intelektualnych, zdolności adaptacyjnych i funkcjonowania ogólnego danej osoby.

Kto stwierdza upośledzenie umysłowe? Proces ten jest przeprowadzany przez wykwalifikowanych specjalistów, takich jak psycholodzy, psychiatrzy, lekarze i terapeuci.

Oto główne kroki oraz narzędzia wykorzystywane do diagnozowania upośledzenia umysłowego:

• ocena zdolności intelektualnych - jednym z najważniejszych kroków w diagnozowaniu upośledzenia umysłowego jest pomiar zdolności intelektualnych danej osoby, najczęściej stosowanym narzędziem do tego celu jest standardowy test inteligencji; wynik IQ poniżej 70 jest często używany jako kryterium diagnostyczne;
• ocena zdolności adaptacyjnych - istotne oprócz pomiaru zdolności intelektualnych, zdolności adaptacyjne odnoszą się do umiejętności radzenia sobie w codziennym życiu, takich jak samoobsługa, komunikacja, umiejętność pracy i życie w społeczeństwie; specjaliści mogą używać różnych narzędzi do oceny tych umiejętności;
• wywiad z rodziną lub opiekunami - w trakcie procesu diagnozy specjaliści przeprowadzają wywiad z rodziną lub opiekunami danej osoby, informacje od opiekunów mogą pomóc w zrozumieniu historii rozwoju, zachowań i trudności danej osoby;
• badania neurologiczne - zalecane, aby wykluczyć inne schorzenia, które mogą wpływać na funkcjonowanie umysłowe osoby;
• obserwacja - specjaliści mogą przeprowadzać obserwacje zachowań danej osoby w różnych sytuacjach i środowiskach, aby uzyskać dodatkowe informacje na temat jej umiejętności i trudności;
• kryteria diagnostyczne - diagnoza upośledzenia umysłowego jest często oparta na kryteriach diagnostycznych określonych w międzynarodowych systemach klasyfikacji, takich jak DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) lub ICD-10 (International Classification of Diseases).

Po przeprowadzeniu tych ocen i badań specjaliści mogą postawić diagnozę upośledzenia umysłowego i określić stopień nasilenia, co pozwoli na dostosowanie odpowiedniego wsparcia i terapii dla danej osoby.

Ważne, aby proces diagnozy był przeprowadzany przez wykwalifikowanych profesjonalistów, którzy mają doświadczenie w pracy z osobami z upośledzeniem umysłowym.

W jakim wieku diagnozuje się upośledzenie umysłowe? Diagnozę zazwyczaj stawia się u dzieci w wieku 3-5 lat.

6. Jakie są metody oceny funkcjonowania osób z upośledzeniem umysłowym?

Ocena funkcjonowania osób z upośledzeniem umysłowym jest bardzo ważnym elementem planowania odpowiedniego wsparcia i terapii dla tych osób. Istnieje wiele różnych metod i narzędzi oceny, które pomagają określić poziom funkcjonowania oraz identyfikować obszary, w których osoba może potrzebować wsparcia.

Oto kilka przykładów metod oceny funkcjonowania osób z upośledzeniem umysłowym:

• skale zdolności adaptacyjnych - oceniają umiejętności radzenia sobie w codziennym życiu; obejmuje to samoobsługę, komunikację, umiejętność pracy, życie w społeczeństwie i zarządzanie finansami; popularnym narzędziem oceny zdolności adaptacyjnych jest skala Vineland;
• skale zachowań problematycznych - osoby z upośledzeniem umysłowym mogą wykazywać zachowania problematyczne, takie jak agresja, autoagresja, niepokój czy stereotypie; skale oceny zachowań problematycznych pozwalają na ocenę rodzaju i nasilenia tych zachowań;
• ocena komunikacji - osoby z upośledzeniem umysłowym mogą mieć trudności w komunikowaniu się werbalnym lub niewerbalnym; metody oceny komunikacji pozwalają zrozumieć, jak dana osoba komunikuje się, jakie są jej potrzeby komunikacyjne i jakie wsparcie może być wymagane;
• testy rozwoju psychomotorycznego - testy tego rodzaju oceniają rozwój psychomotoryczny dzieci, w tym oszacowanie, czy dziecko osiąga swoje kamienie milowe rozwoju w odpowiednim czasie;
• ocena zdolności edukacyjnych - dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną ocena zdolności edukacyjnych może być istotna w planowaniu odpowiedniego programu nauczania; testy oceniające zdolności czytania, pisania, matematyki i innych umiejętności szkolnych mogą pomóc nauczycielom dostosować program nauczania;
• ocena zdolności zawodowych - dla dorosłych z upośledzeniem umysłowym ważne jest ocenienie ich zdolności zawodowych i zainteresowań, aby pomóc im znaleźć odpowiednią pracę lub program szkoleniowy;
• wywiad z rodziną lub opiekunami - informacje od rodzin lub opiekunów mogą dostarczyć cennych informacji na temat codziennego funkcjonowania osoby z upośledzeniem umysłowym, jej potrzeb i wyzwań;
• obserwacja środowiskowa - obserwacje w naturalnym środowisku, w którym osoba przebywa (np. w domu, w szkole, w miejscu pracy), mogą pomóc w zrozumieniu, jak osoba radzi sobie w codziennych sytuacjach.

Ocena funkcjonowania osób z upośledzeniem umysłowym powinna być przeprowadzana przez zespół specjalistów, w tym psychologów, terapeutów, nauczycieli i lekarzy, aby uzyskać kompleksowy obraz potrzeb danej osoby i dostosować odpowiednie strategie wsparcia.

Warto regularnie monitorować postępy i dostosowywać plany terapeutyczne w miarę potrzeb, aby zapewnić jak najwyższą jakość życia osobom z upośledzeniem umysłowym.

7. Jakie są możliwości terapeutyczne dla osób z upośledzeniem umysłowym?

Terapia i wsparcie dla osób z upośledzeniem umysłowym mogą znacząco podnieść ich jakość życia, rozwijając umiejętności, niezależność oraz funkcjonowanie społeczne. Pomocna może być:

• terapia zajęciowa - terapia, która pomaga osobom z upośledzeniem umysłowym rozwijać umiejętności życiowe i niezależność poprzez angażowanie ich w różnorodne zajęcia i aktywności; może to obejmować naukę umiejętności samoobsługowych, takich jak ubieranie się czy przygotowywanie posiłków;
• terapia mowy i komunikacji - osoby z upośledzeniem umysłowym mogą mieć trudności w komunikacji werbalnej lub niewerbalnej; terapia mowy i komunikacji pomaga poprawić te umiejętności, używając różnych technik, takich jak nauka języka migowego, komunikatory alternatywne i wspomagające, czy nauka gestów;
• terapia behawioralna - terapia ta jest skoncentrowana na zmianie niepożądanych zachowań i rozwijaniu pozytywnych nawyków u osób z upośledzeniem umysłowym; może to obejmować terapię ABA lub innych terapii behawioralnych;
• terapia sensoryczna - niektórzy ludzie z upośledzeniem umysłowym mogą mieć wrażliwość sensoryczną; terapia sensoryczna pomaga im radzić sobie z bodźcami sensorycznymi poprzez eksplorację różnych doświadczeń sensorycznych i technik relaksacyjnych;
• terapia muzyczna i arteterapia - terapie te wykorzystują sztukę i muzykę jako narzędzia terapeutyczne, które pomagają osobom z upośledzeniem umysłowym wyrazić się, rozwijać kreatywność i umiejętności emocjonalne, oraz budować relacje społeczne;
• edukacja specjalna - dla dzieci z upośledzeniem umysłowym istnieją programy edukacji specjalnej, które dostosowują proces nauczania do ich indywidualnych potrzeb i umiejętności, nauczyciele specjalni i terapeuci pracują nad rozwijaniem umiejętności edukacyjnych i społecznych;
• terapia farmakologiczna - w niektórych przypadkach, jeśli występują dodatkowe schorzenia, takie jak zaburzenia zachowania czy zaburzenia emocjonalne, lekarz może przepisać leki w celu złagodzenia objawów;
• wsparcie psychologiczne i rodzicielskie - rodziny osób z upośledzeniem umysłowym mogą korzystać ze wsparcia psychologów, terapeutów rodzinnych i grup wsparcia.

Warto podkreślić, że terapia i wsparcie powinny być dostosowane do indywidualnych potrzeb każdej osoby z upośledzeniem umysłowym, uwzględniając jej stopień nasilenia, umiejętności i cele rozwoju.

Dlatego ważne jest, aby plan terapeutyczny był opracowany przez zespół specjalistów i uwzględniał cele i oczekiwania zarówno osoby z upośledzeniem umysłowym, jak i jej rodziny.

8. Jak radzić sobie z upośledzeniem umysłowym?

Nie ma żadnego skutecznego leku na upośledzenie umysłowe. Wykryto jednak możliwości zapobiegania niektórym jego rodzajom. Na przykład prosty test wykonywany rutynowo u noworodków pozwala wykryć zaburzenie genetyczne, znane jako fenyloketonuria.

Jeśli zostanie ono wykryte wcześnie, to można zapobiec upośledzeniu umysłowemu, zwykle występującemu w tej chorobie, dzięki zastosowaniu specjalnej diety. Ogólniej mówiąc, poradnictwo genetyczne, opieka nad ciężarnymi kobietami, badania prenatalne oraz edukowanie młodych rodziców stanowią strategie prewencyjne.

9. Czy upośledzenie umysłowe jest dziedziczne?

Upośledzenie umysłowe może mieć różne przyczyny, a dziedziczność jest jednym z wielu czynników, które mogą wpływać na ryzyko wystąpienia tego schorzenia.

W niektórych przypadkach upośledzenie umysłowe może mieć podłoże genetyczne. To oznacza, że istnieje dziedziczne ryzyko wystąpienia tego schorzenia w rodzinach, w których pojawiło się wcześniej.

Występują różne zaburzenia genetyczne, które mogą być związane z upośledzeniem umysłowym, takie jak zespoły genetyczne, trisomia chromosomów (na przykład zespół Downa) czy inne mutacje genetyczne.

Warto podkreślić, że ryzyko dziedziczenia upośledzenia umysłowego jest zróżnicowane i zależy od konkretnych czynników genetycznych i środowiskowych.

10. Czy istnieją metody prewencji upośledzenia umysłowego?

Istnieją pewne środki, które mogą pomóc w zmniejszeniu ryzyka wystąpienia upośledzenia umysłowego u niektórych dzieci. Warto jednak zaznaczyć, że nie zawsze można zapobiec temu schorzeniu, ponieważ przyczyny upośledzenia umysłowego mogą być różnorodne, a niektóre z nich są nieuniknione.

Mimo to istnieje kilka środków prewencji, które mogą pomóc w niektórych przypadkach:

• opieka prenatalna - regularna i właściwa opieka prenatalna jest kluczowa dla zdrowia matki i dziecka; wizyty u lekarza, zdrowa dieta, unikanie toksyn i alkoholu oraz leczenie ewentualnych chorób lub stanów chorobowych w okresie ciąży mogą pomóc zmniejszyć ryzyko upośledzenia umysłowego;
• szczepienia - warto zadbać o to, aby dziecko było szczepione zgodnie z zaleceniami lekarza, niektóre choroby zakaźne, takie jak różyczka, mogą prowadzić do upośledzenia umysłowego u dziecka, dlatego szczepienia mogą być ważną formą prewencji;
• unikanie substancji szkodliwych, takich jak papierosy, alkohol czy narkotyki w czasie ciąży, ponieważ mogą zwiększać ryzyko upośledzenia umysłowego u dziecka;
• wczesna interwencja - w przypadku, gdy istnieją czynniki ryzyka lub objawy, które wskazują na problemy rozwojowe u dziecka, wczesna interwencja terapeutyczna i edukacyjna może pomóc w minimalizacji trudności i wspieraniu rozwoju dziecka.

Pamiętajmy jednak, że każda ciąża i każde dziecko są inne, a przyczyny upośledzenia umysłowego mogą być bardzo zróżnicowane.

Nie można zawsze kontrolować wszystkich czynników ryzyka, ale starania mające na celu prowadzenie zdrowego trybu życia w okresie prenatalnym i wczesna identyfikacja ewentualnych problemów rozwojowych mogą pomóc w zapewnieniu najlepszych szans na rozwój dziecka.

Osoby planujące ciążę lub będące w ciąży powinny regularnie konsultować się z lekarzem i przestrzegać zaleceń zdrowotnych, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia takich problemów u dziecka.