Zespół Angelmana – patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać.
1. Zespół Angelmana – patogeneza
Zespół Angelmana należy do schorzeń, które powstają na skutek zaburzeń genetycznych. Choroba ta została odkryta stosunkowo późno, bo w latach 60 XX wieku. Zaburzenia genetyczne powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego i wszelkie komplikacje z tym związane.
Z patofizjologicznego punktu widzenia, należy wspomnieć, że na skutek mutacji dochodzi do usunięcia genu UBE3A, którego brak powoduje kliniczne manifestacje zespołu Angelmana. Warto zauważyć, że kliniczne objawy zespołu Angelmana pojawiają się po 6 miesiącu życia, a w większości przypadków ciąża przebiegała bez komplikacji.
2. Zespół Angelmana – objawy
Cechy zespołu Angelmana są dość charakterystyczne – co ciekawe obecne są zarówno zmiany fenotypowe jak i te pochodzące z układu nerwowego. Wygląd charakteryzuje się cechami dysmorficznymi twarzy, do których można zaliczyć duże usta i język.
Określa się, że dzieci wyglądają jak marionetki, co szczególnie dotyczy specyficznego uśmiechu. Charakterystyczny jest również chód, który przypomina kukiełkę. Występują zaburzenia poruszania, a chód jest niepewny. Zaburzona jest również komunikacja z dzieckiem, kontakt może odbywać się na drodze nie werbalnej.
U chorych osób, często występują napady śmiechu, najczęściej pojawiające się w najmniej oczekiwanej oraz nie stosownej chwili. W zależności od rehabilitacji, objawy mogą towarzyszyć chorym do końca życia.
3. Zespół Angelmana – diagnostyka
Choroba uwarunkowana jest genetycznie w związku z czym, rozpoznanie opiera się na przeprowadzeniu odpowiednich badań. Jeśli objawy budzą podejrzenie, należy konieczne wykonać właśnie badania genetyczne.
Chociaż zespół Angelmana nie należy do częstych, to przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki nie powinno sprawiać większych kłopotów. Rozwój medycyny XXI wieku, a także nauk pomocniczych powoduje, że postawienie właściwej diagnozy w chorobach uwarunkowanych genetycznie nie powinno być szczególnie trudne.
4. Zespół Angelmana – leczenie
Jak w przypadku wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, całkowite wyleczenie nie jest możliwe – tak jest również w przypadku zespołu Angelmana. Dominuje leczenie objawowe, oraz rehabilitacja, który w znaczący sposób może podnieść jakość życia pacjentów, którzy zmagają się z chorobą do końca życia.
Zespół Angelmana, to choroba uwarunkowana genetycznie. Z tego względu wyzdrowienie nie jest możliwe – obecnie nie ma możliwości zastąpienie brakującego genu żadnym innym. Wiele osób nie docenia możliwości jakie daje rehabilitacja - a prowadzona efektywnie pozwala na podniesienie jakości życia chorych.
