Cechy, które możemy odziedziczyć. Dziedziczenie cech jest skomplikowanym procesem, który obejmuje geny pochodzące od obojga rodziców oraz od dziadków. To, jakie cechy przejmujemy, może wpływać na nasz wygląd, zdrowie fizyczne i psychiczne, a...
Jemma i Scott Bennett z Wielkiej Brytanii nie mogli się doczekać narodzin swojego pierwszego dziecka. Kiedy w 2010 roku na świecie powitali Olivię, byli nią kompletnie oczarowani. Nic nie zapowiadało koszmaru, z którym musiała zmierzyć się...
Charli i Cullen Adams to niskorosła para, która postanowiła wybrać drogę niezgodną z medycznymi zaleceniami. Przekroczyli barierę strachu i niepewności, stając się rodzicami trójki dzieci. Nieoczekiwane wyzwania...
Rodzice dzieci chorych na zespół Ehlersa-Danlosa słyszą od lekarzy, że wymyślają choroby albo że "ten typ tak ma". Prawdy dowiadują się często dopiero po latach umawiania wizyt u specjalistów. Tak było w rodzinie Anny Wnęk czy Beaty...
W 2018 roku na świat przyszły bliźniaki syjamskie. Przypadek chłopców był ekstremalnie rzadki - takie narodziny zdarzają się raz na 2 mln. Dzieci były ze sobą złączone niczym "pająk", jak opisują lekarze. Niebywale rzadkie...
Sześcioletnia Brytyjka Lexi Ducker z Warrington jest jedną z około 200 osób na świecie, u których zdiagnozowano zespół Barakata, genetyczną chorobą charakteryzującą się czuciowo-nerwową utratą słuchu. Jej mama zorientowała się, że coś jest nie tak...
Wystający brzuch u dziecka powinien wzbudzić niepokój rodziców. Choć nie musi to być nic poważnego, w ten sposób objawia się też niezwykle rzadka choroba. Chodzi o ASMD czyli niedobór kwaśnej sfingomielinazy. Powiększony...
Narodziny niezwykłych dziewczynek odbiły się szerokim echem w mediach. To bliźniaczki jednojajowe z tą samą wadą genetyczną. Obie urodziły się z zespołem Downa. Ich matka otwarcie wyraża swoje emocje, nazywając je swoimi "perełkami", podkreślając...
Zespół Huntera to metaboliczna choroba uwarunkowana genetycznie. Jej pierwsze objawy zwykle są na tyle charakterystyczne, że nie sposób ich przeoczyć. Jakie są symptomy zespołu Huntera? Czy jest uleczalna? Sprawdź! Co to...
Wady genetyczne powstają zwykle na etapie rozwoju płodu wskutek uszkodzenia struktur DNA. Można je zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Jakie są rodzaje wad genetycznych u płodu? Jakie są...
Hemochromatoza noworodkowa to dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie niemowlęcia i odkładaniem się jego nadmiaru w narządach miąższowych. Prowadzi to do ich uszkodzenia oraz niewydolności. Co...
Zespół Ushera (Usher syndrome – US) to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której występuje połączenie głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku. Jakie są objawy...
Zespół von Hippla-Lindaua to choroba dziedziczna, która może wpływać na różne narządy i układy ciała. Występuje u 1 na 36000 osób, w Polsce żyje około 1000 pacjentów cierpiących na tę chorobę. Nosiciele tej mutacji są obarczeni zwiększonym ryzykiem...
Zespół Kilenfeltera to choroba o podłożu genetycznym, która dotyczy tylko mężczyzn. Zwykle skutkuje niepłodnością i większym ryzykiem zachorowalności m.in. na choroby układu krążenia, osteoporozę i choroby immunologiczne. Na czym polega zespół...
Choroba Ehlersa - Danlosa to rzadka grupa chorób genetycznych, różniących się obrazem klinicznym. Charakteryzuje ją hipermobilność stawów i delikatna, bardzo rozciągliwa skóra. Jej objawy mogą występować już w dzieciństwie. Przyczyną tej choroby są...
W Wielkiej Brytanii na świat przyszło dziecko poczęte metodą in vitro, które ma troje genetycznych rodziców. Posiada DNA od dwójki rodziców i dodatkowo niewielką ilość mitochondrialnego DNA od trzeciej dawczyni. Dziecko z...
Homocystynuria jest genetyczną chorobą metaboliczną dzieci i dorosłych, której istotą jest nieprawidłowy metabolizm aminokwasów metioniny. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak objawia się homocystynuria? W jaki sposób przebiega jej...
Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy...
Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Występuje w równym stopniu u obu płci, cechuje ją wiele objawów o różnym nasileniu. Jakie są symptomy tej choroby? W jaki sposób przebiega...
Ta historia może przyprawić o dreszcze. Mama chłopca o imieniu Lennox opowiedziała o tym, co spotkało ją i jej malucha. Jej instynkt macierzyński oraz pomoc specjalistów sprawiły, że jej dziecko cudem udało się uchronić przed najgorszym. Lekarze...
