choroby genetyczne dzieci

Dziedziczenie cech jest skomplikowanym procesem, który obejmuje geny pochodzące od obojga rodziców oraz od dziadków. To, jakie cechy przejmujemy, może wpływać na nasz wygląd, zdrowie fizyczne i psychiczne, a także na nasze umiejętności i zachowania. Świadomość tego, jakie skłonności mogą być przekazywane genetycznie, pozwala na lepsze zrozumienie własnego zdrowia i wprowadzenie działań profilaktycznych w celu minimalizacji ryzyka wystąpienia niektórych chorób. Cechy, które otrzymujemy po rodzicach i dziadkach to fascynujący temat, który pokazuje, jak geny przekazywane z pokolenia na pokolenie wpływają na nasze zdrowie, wygląd i osobowość. Co możemy odziedziczyć po mamie i tacie, a co po dziadkach?

Jemma i Scott Bennett z Wielkiej Brytanii nie mogli się doczekać narodzin swojego pierwszego dziecka. Kiedy w 2010 roku na świecie powitali Olivię, byli nią kompletnie oczarowani. Nic nie zapowiadało koszmaru, z którym musiała zmierzyć się rodzina.

Charli i Cullen Adams to niskorosła para, która postanowiła wybrać drogę niezgodną z medycznymi zaleceniami. Przekroczyli barierę strachu i niepewności, stając się rodzicami trójki dzieci.

Rodzice dzieci chorych na zespół Ehlersa-Danlosa słyszą od lekarzy, że wymyślają choroby albo że "ten typ tak ma". Prawdy dowiadują się często dopiero po latach umawiania wizyt u specjalistów. Tak było w rodzinie Anny Wnęk czy Beaty Lewickiej.

W 2018 roku na świat przyszły bliźniaki syjamskie. Przypadek chłopców był ekstremalnie rzadki - takie narodziny zdarzają się raz na 2 mln. Dzieci były ze sobą złączone niczym "pająk", jak opisują lekarze.

Sześcioletnia Brytyjka Lexi Ducker z Warrington jest jedną z około 200 osób na świecie, u których zdiagnozowano zespół Barakata, genetyczną chorobą charakteryzującą się czuciowo-nerwową utratą słuchu. Jej mama zorientowała się, że coś jest nie tak, gdy dziewczynka przestała reagować na dźwięki.

Wystający brzuch u dziecka powinien wzbudzić niepokój rodziców. Choć nie musi to być nic poważnego, w ten sposób objawia się też niezwykle rzadka choroba. Chodzi o ASMD czyli niedobór kwaśnej sfingomielinazy.

Narodziny niezwykłych dziewczynek odbiły się szerokim echem w mediach. To bliźniaczki jednojajowe z tą samą wadą genetyczną. Obie urodziły się z zespołem Downa. Ich matka otwarcie wyraża swoje emocje, nazywając je swoimi "perełkami", podkreślając przy tym, jak rzadko zdarzają się tak wyjątkowe narodziny.

Zespół Huntera to metaboliczna choroba uwarunkowana genetycznie. Jej pierwsze objawy zwykle są na tyle charakterystyczne, że nie sposób ich przeoczyć. Jakie są symptomy zespołu Huntera? Czy jest uleczalna? Sprawdź!

Wady genetyczne powstają zwykle na etapie rozwoju płodu wskutek uszkodzenia struktur DNA. Można je zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Jakie są rodzaje wad genetycznych u płodu? Jakie są perspektywy rozwoju dziecka z wadą genetyczną?

Hemochromatoza noworodkowa to dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie niemowlęcia i odkładaniem się jego nadmiaru w narządach miąższowych. Prowadzi to do ich uszkodzenia oraz niewydolności. Co to jest hemochromatoza noworodkowa i jakie są jej objawy? Jakie są przyczyny hemochromatozy noworodkowej? Czy hemochromatoza noworodkowa jest dziedziczona genetycznie?

Zespół Ushera (Usher syndrome – US) to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której występuje połączenie głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku. Jakie są objawy charakterystyczne tego zespołu?

Zespół von Hippla-Lindaua to choroba dziedziczna, która może wpływać na różne narządy i układy ciała. Występuje u 1 na 36000 osób, w Polsce żyje około 1000 pacjentów cierpiących na tę chorobę. Nosiciele tej mutacji są obarczeni zwiększonym ryzykiem występowania chorób nowotworowych. Czym jest Zespół Hippla-Lindaua? Jak się objawia? Czy zespół Hippla-Lindaua jest dziedziczny?

Zespół Kilenfeltera to choroba o podłożu genetycznym, która dotyczy tylko mężczyzn. Zwykle skutkuje niepłodnością i większym ryzykiem zachorowalności m.in. na choroby układu krążenia, osteoporozę i choroby immunologiczne. Na czym polega zespół Klinefeltera? W jaki sposób diagnozowany jest zespół Klinefeltera u dzieci? Jak leczy się tę chorobę?

Choroba Ehlersa - Danlosa to rzadka grupa chorób genetycznych, różniących się obrazem klinicznym. Charakteryzuje ją hipermobilność stawów i delikatna, bardzo rozciągliwa skóra. Jej objawy mogą występować już w dzieciństwie. Przyczyną tej choroby są mutacje genów odpowiadających za syntezę kolagenu oraz innych składników tkanki łącznej. Jakie są objawy choroby Ehlersa-Danlosa? Jakie są sposoby leczenia choroby Ehlersa-Danlosa?

W Wielkiej Brytanii na świat przyszło dziecko poczęte metodą in vitro, które ma troje genetycznych rodziców. Posiada DNA od dwójki rodziców i dodatkowo niewielką ilość mitochondrialnego DNA od trzeciej dawczyni.

Homocystynuria jest genetyczną chorobą metaboliczną dzieci i dorosłych, której istotą jest nieprawidłowy metabolizm aminokwasów metioniny. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak objawia się homocystynuria? W jaki sposób przebiega jej leczenie?

Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy tej choroby? Jak łagodzić jej przebieg?

Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Występuje w równym stopniu u obu płci, cechuje ją wiele objawów o różnym nasileniu. Jakie są symptomy tej choroby? W jaki sposób przebiega leczenie?

Ta historia może przyprawić o dreszcze. Mama chłopca o imieniu Lennox opowiedziała o tym, co spotkało ją i jej malucha. Jej instynkt macierzyński oraz pomoc specjalistów sprawiły, że jej dziecko cudem udało się uchronić przed najgorszym. Lekarze myśleli, że jest tylko leniwym noworodkiem. Okazało się, że cierpi na rzadką chorobę.

Płód arlekin to niezwykle rzadka choroba genetyczna skóry, będąca najcięższym rodzajem rybiej łuski. Schorzenie charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem naskórka, co sprawia, że całe ciało noworodka wyglądem przypomina pancerz lub skórę krokodyla. Po raz pierwszy chorobę opisano w 1750 r. Zdarza się 1 na 300 000 urodzeń.

Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją wyleczyć? Jakie są przyczyny zespołu Costello? Sprawdź!

Rodzice dzieci z wyniszczającą chorobą SMA, na tę wiadomość czekali od dawna. Dziś Adam Niedzielski, szef Ministerstwa Zdrowia, ogłosił, że Polska dołączyła do krajów, które refundują terapię genową, Zolgensmę, zwaną najdroższym lekiem świata. Po początkowej euforii nadeszło jednak rozgoryczenie. Nie każdy może liczyć na refundację.

Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką przypadłość.

Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn.