Choroba Ehlersa - Danlosa to rzadka grupa chorób genetycznych, różniących się obrazem klinicznym. Charakteryzuje ją hipermobilność stawów i delikatna, bardzo rozciągliwa skóra. Jej objawy mogą występować już w dzieciństwie. Przyczyną tej choroby są...
W Wielkiej Brytanii na świat przyszło dziecko poczęte metodą in vitro, które ma troje genetycznych rodziców. Posiada DNA od dwójki rodziców i dodatkowo niewielką ilość mitochondrialnego DNA od trzeciej dawczyni. Dziecko z...
Homocystynuria jest genetyczną chorobą metaboliczną dzieci i dorosłych, której istotą jest nieprawidłowy metabolizm aminokwasów metioniny. Jakie są przyczyny tej choroby? Jak objawia się homocystynuria? W jaki sposób przebiega jej...
Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy...
Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Występuje w równym stopniu u obu płci, cechuje ją wiele objawów o różnym nasileniu. Jakie są symptomy tej choroby? W jaki sposób przebiega...
Ta historia może przyprawić o dreszcze. Mama chłopca o imieniu Lennox opowiedziała o tym, co spotkało ją i jej malucha. Jej instynkt macierzyński oraz pomoc specjalistów sprawiły, że jej dziecko cudem udało się uchronić przed najgorszym. Lekarze...
Płód arlekin to niezwykle rzadka choroba genetyczna skóry, będąca najcięższym rodzajem rybiej łuski. Schorzenie charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem naskórka, co sprawia, że całe ciało noworodka wyglądem przypomina pancerz lub skórę krokodyla...
Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją...
Rodzice dzieci z wyniszczającą chorobą SMA, na tę wiadomość czekali od dawna. Dziś Adam Niedzielski, szef Ministerstwa Zdrowia, ogłosił, że Polska dołączyła do krajów, które refundują terapię genową, Zolgensmę, zwaną najdroższym lekiem świata. Po...
Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką...
Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową...
Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad...
Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej...
Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu...
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300...
Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to...
Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom...
Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek...
Już jeden łyk napoju, który zawiera aspartam, mógłby ją zabić. Wszystko przez poważną chorobę metaboliczną. Emma Harbage opowiada o życiu z fenyloketonurią. Życie z chorobą genetyczną Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz...
