Zespół Huntera. Przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Huntera to rzadka choroba genetyczna, która należy do grupy chorób spichrzeniowych glikozoaminoglikanów (GAG). Występuje u 1:100000 do 1:150 000 żywych urodzeń.

Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny związanym z chromosomem X i dotyczy głównie mężczyzn. Oznacza to, że dziewczynki zwykle są nosicielkami tej choroby - dziecko może otrzymać wadliwy gen tylko od matki. Chłopcy zaś, którzy mają tę mutację genu, zawsze rozwijają tę chorobę.

Choroba charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu glikozoaminoglikanów, co prowadzi do gromadzenia się tych substancji w organizmie.

Zespół Huntera wynika z mutacji w genie IDS (iduronate-2-sulfatase), odpowiedzialnym za produkcję enzymu zaangażowanego w usuwanie glikozoaminoglikanów (GAG). Mutacja prowadzi do braku lub niedoboru aktywności enzymu, co skutkuje nagromadzeniem GAG w komórkach organizmu.

Podstawowe objawy zespołu Huntera:

• charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak szorstka skóra, wydatne kości czaszki, oraz typowe cechy twarzy;
• zaburzenia wzrostu - chorzy z zespołem Huntera często doświadczają opóźnionego wzrostu, co może prowadzić do niższego wzrostu niż przeciętny;
• problemy związane z układem ruchu - choroba wpływa na stawy i mięśnie, prowadząc do sztywności stawów, ograniczenia ruchomości oraz trudności w chodzeniu;
• problemy ze słuchem i wzrokiem;
• zaburzenia oddychania - w zaawansowanych przypadkach choroba może wpływać na układ oddechowy, prowadząc do trudności w oddychaniu.

Podejrzenie choroby może wysunąć każdy lekarz, do którego trafi rodzic z dzieckiem wykazującym niepokojące objawy.

Diagnostyka opiera się na analizie objawów klinicznych, badań genetycznych oraz pomiarze aktywności enzymu IDS. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny, USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnej oraz RTG nadgarstka mogą być także używane w celu oceny stopnia zaawansowania choroby.

Można wykonać także biopsję skóry i sprawdzić zawartość oraz aktywności enzymu w fibroplastach.

Obecnie całkowite wyleczenie zespołu Huntera nie jest możliwe, istnieją jednak terapie mające na celu łagodzenie objawów oraz poprawę jakości życia pacjenta, takie jak:

• terapia zastępcza, która polega na podawaniu pacjentowi brakującego enzymu IDS, co ma na celu redukcję nagromadzenia GAG w organizmie; leczenie to może poprawić funkcję narządów i złagodzić objawy;
• leczenie objawowe - w zależności od objawów, leczenie może obejmować fizjoterapię, terapię mowy, leczenie zaburzeń układu oddechowego, a także konsultacje ze specjalistami, takimi jak audiolog czy okulista.

Badania nad terapiami genowymi oraz nowymi metodami leczenia zespołu Huntera są w toku. Mają one na celu nie tylko łagodzenie objawów, ale także eliminowanie przyczyn choroby poprzez naprawę genetycznych defektów.

Pomimo braku możliwości całkowitego wyleczenia, postępy w dziedzinie terapii genowej oraz terapii zastępczej oferują nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych tym rzadkim schorzeniem. Świadomość społeczeństwa oraz wsparcie dla badań naukowych są najważniejsze w dążeniu do skuteczniejszych metod leczenia.