Badania genetyczne - charakterystyka, kiedy wykonać, ciąża, najczęstsze choroby

Badanie genetyczne w ciąży pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Dzięki badaniu przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy posiadają jakieś nieprawidłowości w genach, które mogłyby powodować u ich dziecka określone choroby.

Większość chorób genetycznych określanych jest jako recesywne, co oznacza, że każdy z rodziców musi przekazać dziecku uszkodzony gen, aby choroba wystąpiła.

Badanie genetyczne przed ciążą może dać gwarancję, że dziecko nie będzie miało [wady genetycznej](https://zdrowie.parenting.pl/wady-genetyczne-plodu (o ile ani kobieta, ani mężczyzna nie są nosicielami wadliwego genu) lub zaplanować dobrze ciążę.

Jeśli badania genetyczne wskażą, że oboje rodzice są nosicielami, mogą oni uzyskać jak najwięcej informacji o tym, co może oznaczać posiadanie dziecka z chorobą genetyczną, uzyskać informacje o badaniach prenatalnych, które pozwolą sprawdzić stan zdrowia dziecka, a także pozwolić na rozważenie innych możliwości – skorzystanie z banku spermy/komórek jajowych lub adopcji.

Badania prenatalne w trakcie ciąży pozwalają na wybór odpowiedniej opieki prenatalnej i przygotowanie się do opieki nad dzieckiem chorym, jeśli kobieta zdecyduje się je urodzić.

Badania genetyczne wykonuje się, gdy:

• kobieta ma powyżej 35 lat,
• w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych,
• kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną, która może być przekazywana potomstwu,
• u kilku bliskich wystąpił określony typ nowotworu,
• kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko,
• u kobiety dochodziło do licznych poronień lub urodzeń martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży,
• kobieta przed zajściem w ciążę choruje na cukrzycę.

Z racji pochodzenia etnicznego istnieje podwyższone ryzyko wad genetycznych u dzieci. Ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya-Sachsa u Żydów Aszkenazyjskich. Te choroby są bardziej rozpowszechnione w obrębie poszczególnych grup etnicznych, ale mogą wystąpić także u innych.

Przed przystąpieniem do badań genetycznych należy zebrać jak najwięcej informacji medycznych o członkach rodziny – dowiedzieć się, czy były jakieś przypadki chorób genetycznych w rodzinie, czy jakieś dziecko było opóźnione w rozwoju, czy pojawiły się wady wrodzone.

Kobieta powinna być przygotowani na udzielenie odpowiedzi na pytania na temat przebytych poronień, wystawienia na działanie chemikaliów, promieniowania i innych czynników, które mogą mieć negatywny wpływ na ciążę, nadużycia alkoholu lub narkotyków, wszelkich przyjmowanych leków.

Podjęcie decyzji o wykonaniu badania genetycznego może nie być łatwe. Spokojne rozważenie własnych przekonań, oczekiwań i celów pomoże podjąć właściwą decyzję. Bardzo ważne jest, aby dobrze zrozumieć wszelkie informacje i móc przedyskutować z lekarzem różne opcje jeszcze przed poznaniem wyników.

Podczas badania genetycznego lekarz zapoznaje się z historią medyczną rodziny i samych przyszłych rodziców. Może pytać o choroby, schorzenia i wady wrodzone, jakie pojawiły się w rodzinie. Poza tym oboje rodzice mogą przejść badanie krwi. Po otrzymaniu wyników lekarz zapoznaje partnerów z wynikami. Jeśli pojawią się jakieś nieprawidłowości, powinien je wytłumaczyć, przedstawić możliwości prewencyjne lub leczenia.

Najczęściej występujące choroby genetyczne, które można wykryć dzięki badaniom genetycznym, to:

• mukowiscydoza – jest to choroba zagrażająca życiu, która objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Choroba jest nieuleczalna. Współczesna medycyna może tylko łagodzić objawy, zmniejszać dolegliwości, ale nie wyleczy ani nie zatrzyma postępu choroby.
• anemia sierpowata – to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, która jest wynikiem nieprawidłowej budowy hemoglobiny. Nie ma obecnie leku na anemię sierpowatą. Stosuje się jedynie przetaczanie krwi. Choroba osłabia system odpornościowy i powoduje różne problemy zdrowotne. Najczęściej występuje w Afryce i rejonie Morza Śródziemnego.
• talasemia – to inne zaburzenie krwi, na które chorują ludzie w Afryce i w rejonie basenu Morza Śródziemnego. Zakłóca wzrost kości i powoduje problemy z wątrobą. W ciężkich przypadkach dzieci urodzone z talasemią umierają.
• choroba Taya-Sachsa – dotyka głównie ludzi z francuskiej Kanady i Europy Wschodniej pochodzenia żydowskiego. To choroba ośrodkowego układu nerwowego, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu. Powoduje śmierć we wczesnym dzieciństwie.
• zespół łamliwego chromosomu X – to stan, który cechuje się obniżeniem rozwoju intelektualnego różnego stopnia, a objawy behawioralne pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu. Choroba genetyczna nie jest związana z konkretnym pochodzeniem etnicznym.

Źródła

1. Kapelańska-Pręgowska J. Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych, Wolters Kluwer, Kraków 2011, ISBN 978-83-264-1140-3
2. Wielgoś M. Diagnostyka prenatalna z elementami perinatologii, Via Medica, Gdańsk 2009, ISBN 978-83-7555-179-2
3. Bręborowicz G. Ciąża wysokiego ryzyka, Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2010, ISBN 83-7314-059-2
4. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9