choroby genetyczne

Isla Kilpatrick-Screaton to wyjątkowa dziewczynka, która stała się symbolem determinacji i odwagi. Jest jedyną na świecie osobą zmagającą się z rzadką chorobą genetyczną zwaną dysplazją żuchwowo-krzyżową. Przypadłość sprawia, że wygląda znacznie starzej, niż wynika to z jej metryki. W lutym 2024 roku Isla skończyła siedem lat.

Rodzice dzieci chorych na zespół Ehlersa-Danlosa słyszą od lekarzy, że wymyślają choroby albo że "ten typ tak ma". Prawdy dowiadują się często dopiero po latach umawiania wizyt u specjalistów. Tak było w rodzinie Anny Wnęk czy Beaty Lewickiej.

Sześcioletnia Brytyjka Lexi Ducker z Warrington jest jedną z około 200 osób na świecie, u których zdiagnozowano zespół Barakata, genetyczną chorobą charakteryzującą się czuciowo-nerwową utratą słuchu. Jej mama zorientowała się, że coś jest nie tak, gdy dziewczynka przestała reagować na dźwięki.

Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która występuje u około jednego na 10-20 tysięcy dzieci. Pogodne usposobienie oraz ciągłe uśmiechanie się osób nim dotkniętych sprawiają, że nazywa się je czasem "radosnymi marionetkami", a samą chorobę "zespołem radosnej kukiełki".

Przez długi czas był przedmiotem drwin i stał się obiektem okrutnych internetowych żartów. Matka Rockwella podzieliła się przyczyną nietypowego wyglądu jej syna: albinizm. Kolejne jej dziecko również przyszło na świat z tą genetyczną grupą schorzeń.

Rodzice biologiczni Jono Lancastera zdecydowali się porzucić go zaledwie 36 godzin po narodzinach ze względu na rzadką chorobę, którą widać głównie na jego twarzy. Kiedy dorósł, próbował nawiązać z nimi kontakt, ale ponownie został odrzucony.

Choroba Parkinsona jest schorzeniem występującym często zarówno w Polsce, jak i na świecie. Przede wszystkim dotyka osób starszych, a wraz z postępem choroby jej objawy nasilają się. Obecnie nie znamy dokładnej przyczyny rozwoju choroby Parkinsona, a możliwości lecznicze są ograniczone. Jakie są pierwsze objawy choroby Parkinsona? Czy choroba Parkinsona może wpływać na funkcje poza układem nerwowym? Czy istnieje profilaktyka choroby Parkinsona?

Narodziny niezwykłych dziewczynek odbiły się szerokim echem w mediach. To bliźniaczki jednojajowe z tą samą wadą genetyczną. Obie urodziły się z zespołem Downa. Ich matka otwarcie wyraża swoje emocje, nazywając je swoimi "perełkami", podkreślając przy tym, jak rzadko zdarzają się tak wyjątkowe narodziny.

Zespół Huntera to metaboliczna choroba uwarunkowana genetycznie. Jej pierwsze objawy zwykle są na tyle charakterystyczne, że nie sposób ich przeoczyć. Jakie są symptomy zespołu Huntera? Czy jest uleczalna? Sprawdź!

Wady genetyczne powstają zwykle na etapie rozwoju płodu wskutek uszkodzenia struktur DNA. Można je zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Jakie są rodzaje wad genetycznych u płodu? Jakie są perspektywy rozwoju dziecka z wadą genetyczną?

Gdy maluch trafił do szpitala z powodu alergii, lekarz znacznie bardziej zaniepokoił się charakterystycznymi zmianami pokrywającymi ciało dziecka. Było ich kilkanaście i stanowiły symptom rzadkiego schorzenia. Potwierdziły je badanie mózgu chłopca.

Hemochromatoza noworodkowa to dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie niemowlęcia i odkładaniem się jego nadmiaru w narządach miąższowych. Prowadzi to do ich uszkodzenia oraz niewydolności. Co to jest hemochromatoza noworodkowa i jakie są jej objawy? Jakie są przyczyny hemochromatozy noworodkowej? Czy hemochromatoza noworodkowa jest dziedziczona genetycznie?

Isla Kilpatrick-Screaton jest jedyną na świecie dziewczynką z chorobą niczym Benjamin Button. Dysplazja żuchwowo-krzyżowa sprawia, że 6-latka wygląda na znacznie starszą, niż jest w rzeczywistości.

Zespół Ushera (Usher syndrome – US) to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której występuje połączenie głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i postępującą utratą wzroku. Jakie są objawy charakterystyczne tego zespołu?

Zespół von Hippla-Lindaua to choroba dziedziczna, która może wpływać na różne narządy i układy ciała. Występuje u 1 na 36000 osób, w Polsce żyje około 1000 pacjentów cierpiących na tę chorobę. Nosiciele tej mutacji są obarczeni zwiększonym ryzykiem występowania chorób nowotworowych. Czym jest Zespół Hippla-Lindaua? Jak się objawia? Czy zespół Hippla-Lindaua jest dziedziczny?

Zespół Kilenfeltera to choroba o podłożu genetycznym, która dotyczy tylko mężczyzn. Zwykle skutkuje niepłodnością i większym ryzykiem zachorowalności m.in. na choroby układu krążenia, osteoporozę i choroby immunologiczne. Na czym polega zespół Klinefeltera? W jaki sposób diagnozowany jest zespół Klinefeltera u dzieci? Jak leczy się tę chorobę?

Choroba Ehlersa - Danlosa to rzadka grupa chorób genetycznych, różniących się obrazem klinicznym. Charakteryzuje ją hipermobilność stawów i delikatna, bardzo rozciągliwa skóra. Jej objawy mogą występować już w dzieciństwie. Przyczyną tej choroby są mutacje genów odpowiadających za syntezę kolagenu oraz innych składników tkanki łącznej. Jakie są objawy choroby Ehlersa-Danlosa? Jakie są sposoby leczenia choroby Ehlersa-Danlosa?

Kostniejące zapalenie mięśni to rzadko występująca choroba, w której przebiegu pojawia się zbyteczna tkanka kostna. Zwykle diagnozowana jest u dzieci lub u młodych dorosłych. Jakie są objawy kostniejącego zapalenia mięśni? Jak wygląda leczenie tej choroby?

W Wielkiej Brytanii na świat przyszło dziecko poczęte metodą in vitro, które ma troje genetycznych rodziców. Posiada DNA od dwójki rodziców i dodatkowo niewielką ilość mitochondrialnego DNA od trzeciej dawczyni.

Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy tej choroby? Jak łagodzić jej przebieg?

Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Występuje w równym stopniu u obu płci, cechuje ją wiele objawów o różnym nasileniu. Jakie są symptomy tej choroby? W jaki sposób przebiega leczenie?

Albinizm (zwany też bielactwem) to choroba genetyczna związana z zaburzeniami w procesie syntezy melanin dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest nieuleczalna.

Ta historia może przyprawić o dreszcze. Mama chłopca o imieniu Lennox opowiedziała o tym, co spotkało ją i jej malucha. Jej instynkt macierzyński oraz pomoc specjalistów sprawiły, że jej dziecko cudem udało się uchronić przed najgorszym. Lekarze myśleli, że jest tylko leniwym noworodkiem. Okazało się, że cierpi na rzadką chorobę.

Michał ma 16 lat i cierpi na neurofibromatozę typu I. To rzadkie zaburzenie genetyczne, które objawia się zniekształceniem skóry oraz zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu. Przerażeni rodzice walczą o życie i zdrowie swojego dziecka, udostępniając zbiórkę, która ma na celu zebranie środków na walkę z podstępną chorobą.

Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją wyleczyć? Jakie są przyczyny zespołu Costello? Sprawdź!