choroby genetyczne (strona 2 z 3)

Mała Mehlani Martinez zyskała popularność w 2018 roku, kiedy jej mama po raz pierwszy podzieliła się zdjęciami dwuletniej córki w mediach społecznościowych. Uwagę internautów zwrócił niezwykły wygląd dziewczynki. Mehlani ma bowiem ogromne, czarne oczy. Z czasem okazało się, że jest to rzadka wada genetyczna. [image type="big" title="Karina i Mehlani" source="Facebook" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/05/26/8-628b54e507c0e-700_d850.jpg" width="1104" height="576" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/05/26/8-628b54e507c0e-700_d850.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką przypadłość.

Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn.

Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej i brak stanu kolanowego oraz wrodzoną wadę kręgosłupa. Jednak w spełnieniu marzenia pomogli chłopcu górale. Chcieli tym samym nagłośnić zbiórkę pieniędzy na drugą bardzo pilną operację Rayyana w USA.

Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu wydają dźwięki podobne do miauczenia kota. Jak tę chorobę leczyć? Jakie są inne jej symptomy?

Reumatoidalne zapalenie stawów to przewlekły, rodzaj zapalenia stawów. Klasyfikowane jest jako choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że komórki odpornościowe człowieka atakują jego własne zdrowe tkanki. Najczęściej ofiarą reumatoidalnego zapalenia stawów padają właśnie stawy, ale choroba może wpłynąć również na narządy wewnętrzne człowieka.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara się zwiększyć świadomość społeczną za pomocą mediów społecznościowych.

Naukowcy odkryli związek między miesiącem urodzenia a zwiększonym ryzykiem występowania niektórych schorzeń. Przeanalizowali prawie dwa miliony przypadków, aby znaleźć zaskakujące powiązania między miesiącem urodzin a stanem zdrowia. Kto z nas jest najbardziej narażony na choroby?

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą tylko przypadków zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci w przeszłości. Dlatego niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia.

Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to niemożliwe. Jej bujna fryzura szokuje – przez nią 2-letnia Jaila wygląda jak potomek Alberta Einsteina!

Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom. Chodzi o test NOVA, dzięki któremu możesz przebadać malucha pod kątem aż 87 chorób genetycznych. Dlaczego warto?

Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek cierpi na poważną chorobę genetyczną.

Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że przeciwności, które ich spotykają są zbyt trudne do pokonania i czasem po prostu się poddają. Jednak wielu rodziców pokazuje, że wszystko jest możliwe - tak długo, dopóki rodzina trzyma się razem, miłość czyni cuda. Oto jedna z rodzin, która jest tego idealnym przykładem.

Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada się w wątrobie. Kiedy stężenie metalu w tym narządzie uniemożliwia jego dalsze magazynowanie, wraz z krwią trafia on do innych tkanek, koncentrując się głównie w mózgu, nerkach i rogówkach oczu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego neurologa, Samuela Alexandra Kinniera Wilsona, który pierwszy dokonał opisu schorzenia w 1912 roku. Co jest przyczyną zwyrodnienia soczewkowo-wątrobowego? Jak objawia się choroba Wilsona i jak ją leczyć?

Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym czasie u dziecka może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Dzieci, które przejdą ten okres rozwijają się jednak stosunkowo prawidłowo, chociaż ich rozwój intelektualny może być niekiedy lekko opóźniony.

Skaza krwotoczna to zwiększona podatność na krwawienia z tkanek ciała, narządów wewnętrznych i układów. Krwawienia z uszkodzonych naczyń kapilarnych mogą objawiać się wybroczynami, czyli małymi, czerwonymi lub fioletowymi plamkami na ciele. Skaza krwotoczna stanowi poważne utrudnienie codziennego życia. Nawet w przypadku niewielkiego skaleczenia grozi wystąpieniem długotrwałego krwawienia i trudnościami w zabliźnianiu się ran. Co to jest skaza krwotoczna? Jakie są przyczyny rzadkiej krwi? Jak skaza krwotoczna przebiega u dzieci? W jaki sposób leczyć tę chorobę?

W Polsce przychodzi na świat coraz więcej dzieci z wadami wrodzonymi. Specjaliści alarmują: to będzie narastający problem społeczny, ponieważ system opieki zdrowotnej nie jest wystarczający.

Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni.

Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu.

Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została postawiona diagnoza - zespół Russella-Silvera.

Dziecko w wieku 5 lat powinno ważyć 17-23 kilogramów. Tymczasem Brazylijczyk, Misael Caldogno Abreu waży niemal cztery razy tyle!