Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Występuje w równym stopniu u obu płci, cechuje ją wiele objawów o różnym nasileniu. Jakie są symptomy tej choroby? W jaki sposób przebiega...
Albinizm (zwany też bielactwem) to choroba genetyczna związana z zaburzeniami w procesie syntezy melanin dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest nieuleczalna. Albinizm. Co to za choroba? Osoby chorujące na...
Ta historia może przyprawić o dreszcze. Mama chłopca o imieniu Lennox opowiedziała o tym, co spotkało ją i jej malucha. Jej instynkt macierzyński oraz pomoc specjalistów sprawiły, że jej dziecko cudem udało się uchronić przed najgorszym. Lekarze...
Michał ma 16 lat i cierpi na neurofibromatozę typu I. To rzadkie zaburzenie genetyczne, które objawia się zniekształceniem skóry oraz zwiększa ryzyko wystąpienia nowotworu. Przerażeni rodzice walczą o życie i zdrowie swojego dziecka, udostępniając...
Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją...
Mała Mehlani Martinez zyskała popularność w 2018 roku, kiedy jej mama po raz pierwszy podzieliła się zdjęciami dwuletniej córki w mediach społecznościowych. Uwagę internautów zwrócił niezwykły wygląd dziewczynki. Mehlani ma bowiem ogromne, czarne...
Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką...
Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową...
Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej...
Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu...
Reumatoidalne zapalenie stawów to przewlekły, rodzaj zapalenia stawów. Klasyfikowane jest jako choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że komórki odpornościowe człowieka atakują jego własne zdrowe tkanki. Najczęściej ofiarą reumatoidalnego zapalenia...
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha...
Naukowcy odkryli związek między miesiącem urodzenia a zwiększonym ryzykiem występowania niektórych schorzeń. Przeanalizowali prawie dwa miliony przypadków, aby znaleźć...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300...
Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to...
Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom...
Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek...
Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że...
Statystyki pokazują, że w naszym kraju żyje ok. 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. Większość z nich (aż 80 proc.) wynika z...
