Czy znasz nowe możliwości diagnostyczne dla noworodka?

To maluchy urodzone na całym świecie – najczęściej po narodzeniu uznane za zupełnie zdrowe. Jak to możliwe? Wiele chorób genetycznych nie daje na początku objawów lub ich symptomy są niecharakterystyczne i trudne do prawidłowego zdiagnozowania. Ponadto świadomość na temat chorób wrodzonych wciąż jest niewielka – nie tylko u pacjentów, ale także lekarzy. Chociaż w przypadku tego typu schorzeń mówi się o chorobach rzadkich, jest ich tak dużo, że ryzyko pojawienia się u dziecka którejkolwiek z nich wcale nie jest aż tak niewielkie…

Bóle brzuszka, gorączki, ulewanie, brak apetytu, senność, problemy skórne – to przecież typowe objawy wieku dziecięcego. Niewielu lekarzy łączy je więc z chorobami genetycznymi. Tymczasem są one bardzo niebezpieczne, prowadząc do ciężkich uszkodzeń narządów, upośledzenia czy nawet śmierci…

Warto zdawać sobie sprawę, że choroby wrodzone mogą objawiać się też w nietypowy sposób, np. utratą przytomności, nietypowym zapachem moczu czy brakiem pocenia się. Tego typu symptomy również ciężko prawidłowo zdiagnozować.

Aby móc przeciwdziałać niebezpiecznym skutkom choroby genetycznej, trzeba mieć świadomość jej występowania. I to jak najszybciej. Wczesne wykrycie umożliwia bowiem szybsze wprowadzenie leczenia i ochronę zdrowia – a nawet życia – dziecka. Na szczęście powstały nowe możliwości diagnostyczne – test NOVA. To badanie genetyczne, które umożliwia przebadanie malucha pod kątem ponad 12 tysięcy różnych mutacji. Są one odpowiedzialne za 87 chorób genetycznych. Wykonując test NOVA, za jednym razem można więc przebadać dziecko w kierunku dużej liczby chorób – oszczędzając pieniądze i przede wszystkim tak ważny w tym przypadku czas.

• Leukocyty u dzieci
• Diagnostyka endometriozy
• Mukowiscydoza u dzieci

Których czułość wynosi ponad 99%. Co ważne, badanie jest nie tylko pewne. Jest również w pełni bezpieczne dla najmłodszych pacjentów. Wykonuje się je na podstawie wymazu z policzka, którego pobranie jest szybkie i bezbolesne. Nie ma potrzeby pobierania krwi, co mogłoby być niekomfortowe dla malucha.