Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy...
Mała Mehlani Martinez zyskała popularność w 2018 roku, kiedy jej mama po raz pierwszy podzieliła się zdjęciami dwuletniej córki w mediach społecznościowych. Uwagę internautów zwrócił niezwykły wygląd dziewczynki. Mehlani ma bowiem ogromne, czarne...
Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką...
Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową...
Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad...
Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300...
Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom...
Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że...
Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać [badania...
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół...
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym...
W Polsce przychodzi na świat coraz więcej dzieci z wadami wrodzonymi. Specjaliści alarmują: to będzie narastający problem społeczny, ponieważ system opieki zdrowotnej nie jest wystarczający. Wzrost liczby dzieci z wadami wrodzonymi widać na...
Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni. Historia jednak zaczęła się nieco...
Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu. Choroba, która ją dotknęła to [Zespół...
Dziecko w wieku 5 lat powinno ważyć 17-23 kilogramów. Tymczasem Brazylijczyk, Misael Caldogno Abreu waży niemal cztery razy tyle! Jak to w ogóle jest możliwe, że ciało dziecka mogło przybrać rozmiar dorosłego człowieka? Czy odpowiadają za to...
Codziennie przez dwie godziny dokładnie pielęgnują swoje ciało. Kąpiel, delikatny peeling, nawilżenie skóry... Cały proces jest bardzo skomplikowany, ale nie mogą go zaniechać. Bobbi i Kenny cierpią na rzadką chorobę: rybią łuskę, która wymaga od...
O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka...
Wyjątkowo rzadkie schorzenie, na które cierpi jedno na 50 tysięcy dzieci. Mają niedostatecznie rozwinięte uszy, nos, podniebienie miękkie oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena. Życie z zespołem...
