Rozwikłano sekret. Rzadka mutacja to efekt kazirodztwa
Narodziny Benjamina Stacy były absolutnie wyjątkowe. Chłopiec przyszedł na świat z niebieskim odcieniem skóry, a nikt nie potrafił wyjaśnić tego fenomenu. Sprawą jednak zainteresował się hematolog Madison Cawein.
Chłopiec przyszeł na świat z niebieską skórą. Lekarzowi udało się odkryć zaskakującą przyczynę
W tym artykule:
Chłopiec z niebieską skórą
Jakby narodziny chłopca z niebieską skórą nie było wystarczająco dziwne, rodzice ujawnili, że podobne przypadki miały miejsce wcześniej. Dość zdumiewające doniesienia skłoniły amerykańskiego hepatologa z University of Kentucky Medical Center do zbadania sprawy.
Dr Cawein postanowił pobrać próbki krwi od bliskich Benjamina i przeprowadzić na nich serię testów. Badania te doprowadziły do odkrycia, że wszyscy członkowie rodziny są dotknięci methemoglobinemią - to jest wyjątkowo rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do nadprodukcji methemoglobiny.
- W efekcie usta pacjenta stają się sine, skóra przybiera niebieski kolor, a krew może być nawet czekoladowa. Wynika to z niedotlenienia - powiedział w rozmowie ze stacją ABC hematolog dr Ayalew Tefferi.
Tajemniczy lud z Wysp Kanaryjskich
Zaciekawiony tą sytuacją, Dr Cawein postanowił zbadać historię rodziny małego Benjamina. Odkrył, że za chorobę odpowiada gen recesywny, co implikuje, że może ona być przekazana do następnego pokolenia tylko wtedy, gdy obydwoje rodzice są nosicielami. Tak zaczęło się genetyczne śledztwo.
Rodzina z ciekawą historią
Dr Cawein odkrył, że wszystko zaczęło się w 1820 r., kiedy Martin Fugate przybył do Troublesome Creek (Kentucky, USA). Mężczyzna ten miał wyraźnie niebieską skórę. Na miejscu poznał Elizabeth Smith, która była znana z wyjątkowej bladości. Mieli siedmioro dzieci, z czego czworo miało błękitną skórę.
Ich potomkowie mieszali się ze sobą i w ten sposób powstały cztery rody: Combs, Smith, Ritchie oraz Stacy. Dlatego też urodzony w 1975 roku Benjamin miał niebieską skórę. Był potomkiem Martina Fugate'a.
Dr Tefferi dodał, że przeciętny człowiek ma około 1 proc. methemoglobiny we krwi. Jeżeli jej poziom wzrasta, skóra może stać się bardzo blada, a kiedy osiąga między 10 a 20 proc., staje się niebieska. Niestety, jeśli poziom methemoglobiny przekroczy 20 proc., może dojść do poważnych problemów kardiologicznych, a nawet śmierci.
Opracowanie lekarstwa
Dr Cawein nie mógł pojąć, jak to możliwe, że dwie osoby noszące ten sam gen spotkały się i przekazały chorobę swoim potomkom. Postanowił jednak pomóc potomkom Fugate'a i opracował dla nich lekarstwo.
Wymyślił, że najlepszą substancją chemiczną do aktywacji procesu przemiany methemoglobiny w hemoglobinę będzie błękit metylenowy. Członkowie rodziny Benjamina, którzy również mieli niebieski odcień skóry, postanowili zaryzykować.
Zażywanie barwnika sprawiło, że ich skóra przybrała różowy odcień w zaledwie kilka minut. Warunkiem było jednak ciągłe stosowanie tej substancji. W przypadku małego Benjamina nie było konieczne podawanie mu błękitu metylenowego.
W ciągu kilku miesięcy od narodzin jego skóra zaczęła się czerwienić, a chłopiec wyglądał jak przeciętne niemowlę. Mając siedem lat, stracił prawie cały niebieski odcień, co według hematologa mogło wskazywać na to, że otrzymał gen tylko od jednego z rodziców.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
