Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Przyczyny zespołu Beckwitha-Wiedemanna nie są do końca poznane. W większości przypadków schorzeniu towarzyszy defekt chromosomu 11. Do objawów tej choroby należą:

• defekty ściany jamy brzusznej – przepuklina pierścienia pępkowego, przepuklina pępkowa,
• fałdy małżowin usznych,
• powiększenie tkanek i organów,
• nadmierny wzrost noworodka,
• duże, odstające uszy,
• przerosty języka,
• letarg,
• niski poziom glukozy we krwi po urodzeniu (hipoglikemia noworodków),
• małogłowie,
• wnętrostwo (niezstąpienie jąder). Diagnostyka i leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna

Do badań stosowanych w celu rozpoznania zespołu Beckwitha-Wiedemanna stosuje się badanie stężenia glukozy we krwi, badania genetyczne w celu wykrycia nieprawidłowości w chromosomie 11, obrazowanie rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, USG i badanie rentgenowskie jamy brzusznej, a także rentgen kości długich.

Ze względu na fakt, iż zespół Beckwitha-Wiedemanna jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobiegania. Nie ma również dostępnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia, a jedynie leczenie objawowe. Noworodkom z hipoglikemią podawana jest kroplówka, natomiast defekty ściany jamy brzusznej korygowane są operacyjnie. Dzieci cierpiące na BWS są szczególnie narażone na niektóre typy nowotworów, w tym guza Wilmsa i raka nadnercza, dlatego niezwykle ważne jest monitorowanie ich rozwoju.

Niemowlęta cierpiące na BWS trudniej jest karmić ze względu na przerost języka. Z tego samego powodu pojawiają się trudności z oddychaniem. Częstym powikłaniem jest także hipoglikemia, napady padaczkowe oraz rozwój chorób nowotworowych.

BWS jest chorobą, której nie da się zapobiec. Z tego względu osoby z historią tego schorzenia w rodzinie powinny zdecydować się na konsultację z genetykiem, podczas której można uzyskać informację o stopniu ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna.