wady genetyczne

Isla Kilpatrick-Screaton to wyjątkowa dziewczynka, która stała się symbolem determinacji i odwagi. Jest jedyną na świecie osobą zmagającą się z rzadką chorobą genetyczną zwaną dysplazją żuchwowo-krzyżową. Przypadłość sprawia, że wygląda znacznie starzej, niż wynika to z jej metryki. W lutym 2024 roku Isla skończyła siedem lat.

4-letnia dziewczyna z Wielkiej Brytanii ma na wszystkich zdjęciach dokładnie taką samą minę. Jest to wynik bardzo rzadkiej choroby, która uniemożliwia jej poruszanie brwiami, mruganie, a nawet uśmiechanie się. Nie istnieje na nią lekarstwo.

Wady genetyczne powstają zwykle na etapie rozwoju płodu wskutek uszkodzenia struktur DNA. Można je zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Jakie są rodzaje wad genetycznych u płodu? Jakie są perspektywy rozwoju dziecka z wadą genetyczną?

Isla Kilpatrick-Screaton jest jedyną na świecie dziewczynką z chorobą niczym Benjamin Button. Dysplazja żuchwowo-krzyżowa sprawia, że 6-latka wygląda na znacznie starszą, niż jest w rzeczywistości.

13 czerwca w Klinice Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie zostało zoperowane niemowlę chorujące na achondroplazję. Bez operacji u dziecka mogłoby dojść do ciężkich zaburzeń neurologicznych.

Gdy Lucas przyszedł na świat, zarówno jego rodziców, jak i lekarzy zaniepokoił nietypowy kształt główki chłopca. Okazało się, że maluch cierpi na rzadkie schorzenie. Nieleczone w każdej chwili może spowodować krwawienie do mózgu i śmierć. - Gdybyśmy nie zdecydowali się na operację, nasze życie przypominałoby siedzenie na tykającej bombie - mówi mama malucha. [image type="big" title="Chłopczyk będzie musiał przejść operację" source="Facebook" link="" image="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/2022/12/05/zdjdz_e79e.jpg" width="1180" height="859" x="" y="" x2="" y2="" croppedPath="https://portal-abczdrowie.wpcdn.pl/imageCache/2022/12/05/zdjdz_e79e.-x0y0xx0yy0.jpg" ]

Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad związanych z mózgiem, sercem, strukturą twarzoczaszki, nerkami i żołądkiem. Około jedną trzecią dzieci urodzonych z tym zespołem stanowią kobiety.

Nadia nie może oddychać, jej narządy wewnętrzne są miażdżone. Własne ciało stało się jej wrogiem. Cierpień przysparza ekstremalnie wykrzywiony kręgosłup. Dla Nadii jest szansa na leczenie, ale wciąż brakuje pół miliona złotych.

Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara się zwiększyć świadomość społeczną za pomocą mediów społecznościowych.

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą tylko przypadków zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci w przeszłości. Dlatego niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie prawidłowego leczenia.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym czasie u dziecka może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Dzieci, które przejdą ten okres rozwijają się jednak stosunkowo prawidłowo, chociaż ich rozwój intelektualny może być niekiedy lekko opóźniony.

Amniopunkcja w ciąży, podobnie jak inne inwazyjne badania prenatalne, wykonywana jest u kobiet, u których nieinwazyjne formy badań wykazały pewne nieprawidłowości. Amniopunkcja może wiązać się jednak z powikłaniami. Pojawiają się one u 1-2 proc. kobiet i mogą prowadzić nawet do poronienia. Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 18. tygodniem ciąży, a oczekiwanie na wyniki amniopunkcji trwa zwykle do dwóch tygodni. Amnipunkcja - co to jest? Czy amniopunkcja boli? Amniopunkcja - co wykrywa?

Zespół Downa (dawniej określany jako mongolizm) to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. trisomia 21, która dotyczy ponad 90 proc. przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, który zakłóca prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Co to jest zespół Downa? Ile żyją osoby z zespołem Downa? Czy osoby z zespołem downa mogą mieć dzieci?

Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa, wynosi między 45 a 84 mm, a więc w 11.-14. tygodniu ciąży. Lekarz sprawdza na monitorze aparatu stan kości nosowej płodu (NB), oraz NT, czyli tzw. przezierność karkową – zbiorniczek z płynem obecny na karku nienarodzonego dziecka.

Hipoplazja to niewystarczające wykształcenie się narządu oraz zbyt mała ilość komórek w tym narządzie. Hipoplazja wywołuje zwykle także zaburzenia funkcjonowania dotkniętego nią organu. Niecałkowita morfogeneza narządu może być jednym z objawów przy zespołach wad wrodzonych lub być samodzielną, izolowaną wadą. Ważną rolę odgrywają w zachorowaniach czynniki genetyczne oraz ewentualne powikłania ciąży. Hipoplazja może być także nabyta.

Prognatyzm to zaburzenie polegające na nieprawidłowym wysunięciu kości twarzoczaszki. Taka szczęka była charakterystyczna dla przodków człowieka, lecz w toku rozwoju ewolucyjnego uległa ona cofnięciu. Dziś to nadmierne wysunięcie kości twarzy uznaje się za symptom chorobowy. Prognatyzm żuchwy często jest określany terminem warga habsburska, ponieważ to zaburzenie często występowało w dynastii Habsburgów.

Dysgenezja gonad to rodzaj wady układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się. W przypadku tego rodzaju wady, gruczoły płciowe nie funkcjonują i są zbudowane głównie z tkanki łącznej. Dysgenezja gonad pojawia się w przebiegu zespołu Turnera i zespołu Klinefeltera, a także "czystej" dysgenezji gonad.