Isla Kilpatrick-Screaton to wyjątkowa dziewczynka, która stała się symbolem determinacji i odwagi. Jest jedyną na świecie osobą zmagającą się z rzadką chorobą genetyczną zwaną dysplazją żuchwowo-krzyżową. Przypadłość sprawia, że wygląda znacznie...
4-letnia dziewczyna z Wielkiej Brytanii ma na wszystkich zdjęciach dokładnie taką samą minę. Jest to wynik bardzo rzadkiej choroby, która uniemożliwia jej poruszanie brwiami, mruganie, a nawet uśmiechanie się. Nie istnieje na nią...
Wady genetyczne powstają zwykle na etapie rozwoju płodu wskutek uszkodzenia struktur DNA. Można je zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Jakie są rodzaje wad genetycznych u płodu? Jakie są...
Isla Kilpatrick-Screaton jest jedyną na świecie dziewczynką z chorobą niczym Benjamin Button. Dysplazja żuchwowo-krzyżowa sprawia, że 6-latka wygląda na znacznie starszą, niż jest w rzeczywistości. Ciekawy przypadek Isli...
13 czerwca w Klinice Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie zostało zoperowane niemowlę chorujące na achondroplazję. Bez operacji u dziecka mogłoby dojść do ciężkich zaburzeń neurologicznych...
Gdy Lucas przyszedł na świat, zarówno jego rodziców, jak i lekarzy zaniepokoił nietypowy kształt główki chłopca. Okazało się, że maluch cierpi na rzadkie schorzenie. Nieleczone w każdej chwili może spowodować krwawienie do mózgu i śmierć. ...
Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad...
Nadia nie może oddychać, jej narządy wewnętrzne są miażdżone. Własne ciało stało się jej wrogiem. Cierpień przysparza ekstremalnie wykrzywiony kręgosłup. Dla Nadii jest szansa na leczenie, ale wciąż brakuje pół miliona...
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300...
Statystyki pokazują, że w naszym kraju żyje ok. 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. Większość z nich (aż 80 proc.) wynika z...
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym...
Amniopunkcja w ciąży, podobnie jak inne inwazyjne badania prenatalne, wykonywana jest u kobiet, u których nieinwazyjne formy badań wykazały pewne nieprawidłowości. Amniopunkcja może wiązać się jednak z powikłaniami. Pojawiają się one u 1-2 proc...
Zespół Downa (dawniej określany jako mongolizm) to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. trisomia 21, która dotyczy ponad 90 proc. przypadków). Cechy fizyczne...
Przesiewowe badanie USG pozwala na wykrycie wad genetycznych płodu. USG genetyczne wykonuje się w okresie, kiedy długość CRL płodu, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa, wynosi między 45 a 84 mm, a więc w 11.-14. tygodniu ciąży. Lekarz sprawdza na...
Hipoplazja to niewystarczające wykształcenie się narządu oraz zbyt mała ilość komórek w tym narządzie. Hipoplazja wywołuje zwykle także zaburzenia funkcjonowania dotkniętego nią organu. Niecałkowita morfogeneza narządu może być jednym z objawów przy...
Prognatyzm to zaburzenie polegające na nieprawidłowym wysunięciu kości twarzoczaszki. Taka szczęka była charakterystyczna dla przodków człowieka, lecz w toku rozwoju ewolucyjnego uległa ona cofnięciu. Dziś to nadmierne wysunięcie kości twarzy uznaje...
Dysgenezja gonad to rodzaj wady układu płciowego. Pojawia się ona już w życiu płodowym i sprawia, że gonady, czyli gruczoły płciowe (u kobiet jajniki, u mężczyzn jądra) nie wykształcają się. W przypadku tego rodzaju wady, gruczoły płciowe nie...
