Zespół Hermanskiego-Pudlaka. Historia dziewczynki z albinizmem
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha. Stara się zwiększyć świadomość społeczną za pomocą mediów społecznościowych.
Zerina cierpi na zespół Hermanskiego-Pudlaka
Tajemnicza choroba Zeriny
Aura Nelson, mama Zeriny, zauważyła, że jej córka może mieć problemy ze zdrowiem, gdy ta miała zaledwie 3 miesiące. Kobietę niepokoił fakt, że dziecko ma kłopot z oczami – nie mogło kontrolować ich ruchu. Przez kilka miesięcy szukała odpowiednich specjalistów. Lekarze zlecili testy DNA. Wyniki nie były optymistyczne.
U dziewczynki zdiagnozowali niezwykle rzadką chorobę genetyczną - zespół Hermanskiego-Pudlaka. Eksperci nie mieli dobrych wieści. Okazało się bowiem, że Zerina może nie dożyć swoich 30. urodzin. Wszystko przez chorobę, która zaatakowała i szybko niszczy jej płuca. Konieczny jest przeszczep.
Zespół Hermanskiego-Pudlaka
Zespół Hermanskiego-Pudlaka został odkryty przez czeskich lekarzy Františka Heřmanskýego i Pavla Pudláka w 1959 roku. Charakteryzuje się albinizmem, a także dysfunkcją płytek krwi, co powoduje nadmierne krwawienie. Krew u takich osób bowiem nie krzepnie.
Miłość bez uprzedzeń. Adoptowali 4 dzieci z albinizmem
Według danych amerykańskiej organizacji National Organization for Rare Disorders, choroba ta powstaje poprzez mutację jednego z 10 genów. Aby dziecko miało zespół Hermanskiego-Pudlaka, każde z rodziców musi mieć taką mutację.
Według danych National Institutes of Health, syndrom ten dotyka 1 na 500 tys. osób na całym świecie. Często przy tej chorobie u pacjentów występuje zwłóknienie płuc. Wokół pęcherzyków płucnych pojawiają się wtedy blizny. Tkanka płuc zostaje trwale uszkodzona i niezdolna do samodzielnej pracy.
Pozytywne myślenie
Zerina wciąż wymaga specjalnej opieki. Musi ochraniać skórę kremem przeciwsłonecznym z wysokim filtrem UV. Jakikolwiek kontakt ze słońcem może skutkować oparzeniem. Dziewczynka ma wadę wzroku i problem z krzepliwością krwi. Każde zadrapanie może skończyć się źle.
Mimo choroby dziecka, rodzina nie poddaje się i nie traci optymizmu. Dziewczynka widzi, że różni się od jej rówieśników. Nie ma jednak kompeksów. Uważa, że jest podobna do bohaterki animacji Disneya – Elsy z "Krainy lodu" – przede wszystkim za sprawą swoich wyjątkowych włosów.
Aura zaczęła wstawiać zdjęcia Zeriny w mediach społecznościowych, ale zwiększyć świadomość społeczną na temat albinizmu. Często oznacza je hasztagami: #AlbinismIsBeautiful i #InMySkinIWin. Dzięki temu udaje jej się dotrzeć do innych rodzin, które zmagają się z takimi problemami.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
