Dysgenezja gonad

Dysgenezja gonad to inaczej niedorozwój gruczołów płciowych. Jednak ta wada wiąże się także z innymi problemami. Brak hormonów płciowych produkowanych przez jajniki lub jądra sprawia, że osoby dotknięte tym zaburzeniem nie mają tak zwanych drugorzędowych cech płciowych (np. u kobiet cechami tymi są piersi, u mężczyzn owłosienie na twarzy). Dysgenezja to także zazwyczaj całkowita bezpłodność ze względu na brak funkcjonujących gruczołów płciowych.

Rozróżnia się dysgenezję obu gonad oraz dysgenezję asymetryczną. Wtedy jedna z gonad ma wadę genetyczną, a druga:

• jest aplastyczna (wtedy mamy do czynienia z mieszaną dysgenezją gonad),
• jest dotknięta przez nowotwór,
• w ogóle się nie wykształciła.

Istnieje tzw. „czysta” dysgenezja gonad XX (z ang. pure gonadal dysgenesis), choroba autosomalna, dotykająca zarówno płci żeńskiej, jak i męskiej. Nie wiąże się z innymi chorobami (o których poniżej), a jest związana jedynie z niewykształceniem się gonad. Organizacja chromosomów jest wtedy normalna, pojawiają się jednak genetyczne zmiany miejscowe. Powodują one niedorozwój gonad (i niewydolność jajników lub jąder), a co za tym idzie, brak dojrzewania płciowego i niewykształcenie większości drugorzędowych cech płciowych.

Zespół Klinefeltera to aberracja chromosomalna, oznaczająca, że u chorego istnieje dodatkowy chromosom X. Wada ta występuje u mężczyzn. Oprócz dysgenezji gonad i niepłodności, osoby cierpiące na zespół Klinefeltera mają także objawy takie jak:

• ginekomastia,
• azoospermia (brak plemników w spermie),
• szkliwienie kanalików jądra,
• eunuchoidyzm (kobieca budowa ciała, niewielkie jądra, brak zarostu i niewielka ilość owłosienia),
• wysoki wzrost,
• długie kończyny,
• początek dojrzewania w normie, ale proces nie jest w pełni zakończony,
• u niektórych brak mutacji głosu.

Zespół Turnera (i jego odmiany) jest jedną z przyczyn dysgenezji gonad (większość osób chorych na zespół Turnera cierpi także na dysgenezję gonad). Jest to cały zespół wad wrodzonych dotykających tylko dziewczynek. Wady te są wywołane aberracją chromosomową, a konkretnie brakiem jednego chromosomu X lub jego częściowym brakiem. Charakterystycznymi cechami osób chorych na zespół Turnera są:

• niewykształcone (lub słabo wykształcone) cechy żeńskie,
• niski wzrost,
• opóźnione dojrzewanie płciowe,
• brak miesiączki (u niektórych chorych z częściowo zachowaną czynnością jajników miesiączka pojawia się, ale po kilku krwawieniach zanika),
• dysgenezja gonad,
• niepłodność.

W niektórych przypadkach można spotkać się z charakterystycznym objawem płetwistej szyi. Nie wiadomo, co powoduje zespół Turnera. Nie ma on związku z wiekiem matki.