badania genetyczne płodu

Powiększone komory boczne mózgu to jedna z najczęściej rozpoznawanych patologii ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które ujawnia położnicze badanie ultrasonograficzne. Co oznacza?

Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy tej choroby? Jak łagodzić jej przebieg?

Indyjskie media donoszą o niezwykłym odkryciu, do jakiego doszło w jednym ze szpitali w Bihar. Lekarze znaleźli bowiem przyczynę złego stanu zdrowia 40-dniowego noworodka. Okazało się, że maluszek miał w brzuchu… kolejny płód.

Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu wydają dźwięki podobne do miauczenia kota. Jak tę chorobę leczyć? Jakie są inne jej symptomy?

Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to niemożliwe. Jej bujna fryzura szokuje – przez nią 2-letnia Jaila wygląda jak potomek Alberta Einsteina!

Kiedy kobieta w ciąży słyszy, że jej dziecko urodzi się nieuleczalnie chore, a szanse na jego przeżycie wynoszą jedynie 5 proc., w głowie pojawia się milion myśli. Czy urodzenie takiego dziecka będzie odwagą czy głupotą? Czy narażanie go na ból i cierpienie nie będzie egoizmem? Takie pytania musiała zadać sobie Valorie Salsman.

Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że przeciwności, które ich spotykają są zbyt trudne do pokonania i czasem po prostu się poddają. Jednak wielu rodziców pokazuje, że wszystko jest możliwe - tak długo, dopóki rodzina trzyma się razem, miłość czyni cuda. Oto jedna z rodzin, która jest tego idealnym przykładem.

Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym czasie u dziecka może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Dzieci, które przejdą ten okres rozwijają się jednak stosunkowo prawidłowo, chociaż ich rozwój intelektualny może być niekiedy lekko opóźniony.

Tętno płodu to jeden z elementów, które położna lub lekarz sprawdzają w czasie każdej wizyty w ciąży. Prawidłowe tętno płodu świadczy o dobrym stanie zdrowia malucha, za wysokie lub za niskie zaś może oznaczać nieprawidłowości. Jakie są normy dla tętna płodu? Czy tętno płodu 170 jest groźne dla dziecka? Co może oznaczać zbyt wysokie lub zbyt niskie tętno dziecka?

Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu.

Amniopunkcja w ciąży, podobnie jak inne inwazyjne badania prenatalne, wykonywana jest u kobiet, u których nieinwazyjne formy badań wykazały pewne nieprawidłowości. Amniopunkcja może wiązać się jednak z powikłaniami. Pojawiają się one u 1-2 proc. kobiet i mogą prowadzić nawet do poronienia. Badanie wykonuje się zazwyczaj między 15. a 18. tygodniem ciąży, a oczekiwanie na wyniki amniopunkcji trwa zwykle do dwóch tygodni. Amnipunkcja - co to jest? Czy amniopunkcja boli? Amniopunkcja - co wykrywa?

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę na podjęcie kroków, które w znacznym stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi na wykrycie wad genetycznych jeszcze w czasie życia płodowego. Dlaczego warto z nich skorzystać?

"Dzisiejsza medycyna czyni cuda." Niesamowity postęp, jaki dokonał się w tej dziedzinie otworzył przed lekarzami ogromne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Wśród wielu spektakularnych osiągnięć w różnych dziedzinach medycyny na szczególną uwagę zasługuje ten, który dokonał się w tzw. medycynie prenatalnej.

Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska – kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Wszystkie przyszłe mamy pragną, by ich ciąża przebiegała w sposób książkowy. By była okresem radosnego oczekiwania na dziecko. Musimy jednak pamiętać, że chociaż ciąża jest stanem fizjologicznym, złożoność procesów w trakcie niej zachodzących może skutkować mniej lub bardziej poważnymi komplikacjami. Dlatego tak ważne jest, by kobieta ciężarna otoczona została właściwą opieką medyczną. Od lat przypomina o tym w swych rekomendacjach Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, zawierając w nich opis procedur, które w opiece nad ciężarną powinny być standardem. Zgodnie z fachową wiedzą lekarzy PTG, przestrzeganie tych procedur pozwala w porę wychwycić wszelkie niepokojące sygnały. To z kolei pozwala odpowiednio wcześnie wprowadzić właściwe procedury medyczne. Niestety, zalecenia zaleceniami, a praktyka praktyką. Gdy spotka się grono kobiet mających ciążę za sobą, szybko okaże się, że niekoniecznie w każdym przypadku lekarze z równą uwagą czuwali nad ich stanem. Nadal zdarzają się sytuacje, gdy w wyniku niedopatrzeń dochodziło do poważnych komplikacji. Na szczęście z roku na rok sytuacja ulega poprawie.