Powiększone komory boczne mózgu to jedna z najczęściej rozpoznawanych patologii ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które ujawnia położnicze badanie ultrasonograficzne. Co oznacza? Powiększone komory boczne mózgu –...
Choroba Canavan to niezwykle rzadka dziedziczna choroba genetyczna. Atakuje układ nerwowy dziecka, prowadząc do stopniowego zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Jedynym sposobem leczenia choroby Canavan jest terapia genowa. Jakie są objawy...
Indyjskie media donoszą o niezwykłym odkryciu, do jakiego doszło w jednym ze szpitali w Bihar. Lekarze znaleźli bowiem przyczynę złego stanu zdrowia 40-dniowego noworodka. Okazało się, że maluszek miał w brzuchu… kolejny...
Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu...
Badanie USG pozwala na weryfikowanie, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Dla rodziców ma dodatkowy atut, gdyż zdradza płeć dziecka jeszcze przed...
Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to...
Kiedy kobieta w ciąży słyszy, że jej dziecko urodzi się nieuleczalnie chore, a szanse na jego przeżycie wynoszą jedynie 5 proc., w głowie pojawia się milion myśli. Czy urodzenie takiego dziecka będzie odwagą czy głupotą? Czy narażanie go na ból i...
Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że...
Powstało rewolucyjne badanie, które pozwoli na dokładną diagnostykę preimplantacyjną. Badanie PGD NGS pozwoli...
Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać [badania...
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół...
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym...
Tętno płodu to jeden z elementów, które położna lub lekarz sprawdzają w czasie każdej wizyty w ciąży. Prawidłowe tętno płodu świadczy o dobrym stanie zdrowia malucha, za wysokie lub za niskie zaś może oznaczać nieprawidłowości. Jakie są normy dla...
Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu. Choroba, która ją dotknęła to [Zespół...
Amniopunkcja w ciąży, podobnie jak inne inwazyjne badania prenatalne, wykonywana jest u kobiet, u których nieinwazyjne formy badań wykazały pewne nieprawidłowości. Amniopunkcja może wiązać się jednak z powikłaniami. Pojawiają się one u 1-2 proc...
Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje...
"Dzisiejsza medycyna czyni cuda." Niesamowity postęp, jaki dokonał się w tej dziedzinie otworzył przed lekarzami ogromne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Wśród wielu spektakularnych osiągnięć w różnych dziedzinach medycyny na szczególną...
Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska – kierownik Laboratorium NZOZ Genomed. **[Badania...
Wszystkie przyszłe mamy pragną, by ich ciąża przebiegała w sposób książkowy. By była okresem radosnego oczekiwania na dziecko. Musimy jednak pamiętać, że chociaż ciąża jest stanem fizjologicznym, złożoność procesów w trakcie niej zachodzących może...
