Dziewczynka urodziła się z przerostem języka
Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu.
Dziewczynka chora na Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Choroba, która ją dotknęła to Zespół Beckwitha-Wiedemanna. Jest to bardzo rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który może objawiać się ogólnym, nadmiernym wzrostem, przerostem języka, przepukliną pępowinową lub hipoglikemią.
Krytycznym momentem Beckwitha-Wiedemanna jest okres niemowlęcy, ponieważ w tym czasie może dojść do rozwoju choroby nowotworowej. Choroba ta dotyka 1 dziecko na około 14 000 urodzeń na świecie. Język Paisley urósł ponad dwukrotnie w stosunku do jej ust, co oznaczało, że dziecko nie mogło samo jeść.
Przez 6 miesięcy musiała być karmiona za pomocą gastrostomii, czyli rurki zakładanej do żołądka przez brzuch. Rodzice dziewczynki zgodzili się na pierwszą operację, gdy miała 6 miesięcy. Operacja miała na celu usunięcie większej części języka, poprzez rozcięcie go przez środek, a następnie wycięcie nadmiaru tkanki. Po pierwszej operacji język jednak ponownie zaczął rosnąć.
4 miesiące później Paisley miała drugą operację redukująca zmiany. Obecnie dziewczynka ma 16 miesięcy i w końcu może swobodnie gaworzyć, mówić pierwsze słowa i uśmiechać się. Lekarze mówili, że jej język wypełniał całe usta, był bardzo gruby i wystający z ust. Paiseley miała język rozmiarów języka dorosłego człowieka, tyle że znajdował się on w jamie ustnej niemowlęcia.
Rodzice opowiadają, że kiedy ich córka się urodziła lekarze obawiali się, że język zablokuje drogi oddechowe, co doprowadzi do uduszenia. Powiedziano im, że to jeden z największych przerostów tego narządu, jaki widzieli, a operacje musi być natychmiastowa. Przez pierwsze trzy dni była intubowana, a następne podano jej tlen do nosa. Próby jakiegokolwiek karmienia były bezskuteczne, dlatego została włączona gastrostomia.
Mama i tata Paisley mówią, że po operacjach ich mała, piękna dziewczynka zaczęła się uśmiechać, zniknęły trudności z jedzeniem, a oni w końcu poczuli ulgę. Wygląda, zupełnie jak inne dziecko , ma inne rysy twarzy, dużo się śmieje i zaczyna mówić.
Aż 90 procent dzieci z BWS ma powiększony język, co może prowadzić do problemów z oddychaniem, karmieniem i mową. Bywa, że dolegliwości związane z chorobą są silniejsze niż u Paisley. Wtedy wymagają natychmiastowej interwencji chirurgicznej, np. tracheotomii. W późniejszym czasie wiele dzieci potrzebuje terapii mowy.
U 7 do 25 proc. dzieci z chorobą Beckwitha-Wiedemanna rozwijają się guzy nowotworowe. Dlatego Paisley musi zostać pod stała kontrolą lekarską, a co trzy miesiące ma mieć wykonywaną serię niezbędnych badań. Mimo wszystko, to co najgorsze już jest poza tą małą istotką, a rodzina mówi, że teraz jest już szczęśliwym dzieckiem, a oni są przekonani o jej wspaniałej przyszłości.
To musisz wiedzieć
Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.
