Bezpieczny test wykrywający choroby genetyczne od 10 tygodnia ciąży

Obecnie dostępnych jest wiele badań, które można przeprowadzić w czasie ciąży. Cechuje je bardzo duża dokładność, a zatem również wykrywalność różnych nieprawidłowości u rozwijającego się płodu. Stosowane metody różnią się jednak pod względem bezpieczeństwa oraz skuteczności. Te najdokładniejsze (badania diagnostyczne) wymagają pobrania próbki bezpośrednio od płodu w trakcie zabiegów takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Choć ryzyko utraty ciąży jest w tym wypadku minimalne – wynosi zaledwie 0,5-1%, to jednak wiele kobiet obawia się ich ze względu na inwazyjną formę. Inne testy tzw. przesiewowe wykonywane są na podstawie analizy próbki krwi pobranej od matki lub obrazu ultrasonograficznego. Są one całkowicie bezpieczne, ale ich dokładność nie jest tak duża jak ma to miejsce przy testach diagnostycznych.

Kobiety będące w grupie podwyższonego ryzyka (m.in. te posiadające więcej jak 35 lat) w pierwszej kolejności kierowane są właśnie na badania przesiewowe. Do tych najczęściej wykonywanych zalicza się m.in. USG genetyczne, test PAPP-A oraz test podwójny i potrójny. Pozwalają one oszacować ryzyko rozwoju u płodu takich schorzeń genetycznych jak Zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz wykryć wady wrodzone np. bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi i kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość. Jeżeli badania przesiewowe wykażą podwyższone ryzyko wystąpienia wady, kobieta może skorzystać z badań diagnostycznych – amniopunkcji i biopsji kosmówki. Pobiera się w nich próbki pochodzące bezpośrednio od płodu – płyn owodniowy lub fragment kosmówki.

Wraz z postępem technologii, na rynku badań prenatalnych pojawia się wiele nowych rozwiązań. Wśród nich na szczególną uwagę zasługuje badanie przesiewowe, które przy zachowaniu pełnego bezpieczeństwa cechuje się wysoką czułością - ponad 99%. W dodatku można je wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Mowa tu o teście NIFTY, który umożliwia wykrycie ryzyka wystąpienia nieprawidłowej liczby genów dziecka tzw. Trisomii 21, 18, 13 odpowiedzialnych za najczęściej występujące zespoły wad wrodzonych tj. Zespół Downa, Edwardsa i Patau. Test wykrywa ponadto ryzyko zaburzenia liczby chromosomów płci i wybrane zespoły mikrodelecyjne. Jego czułość jest porównywalna do amniopunkcji, przy zachowaniu całkowitego bezpieczeństwa. Do badania wykorzystuje się próbkę krwi matki analizowaną z wykorzystaniem metody Sekwencjonowania Nowej Generacji, pozwalającej na wyodrębnienie materiału genetycznego rozwijającego się płodu. Aby je wykonać nie jest konieczne skierowanie. Dedykowane jest ono jednak w szczególności do kobiet:

• po 35 roku życia,
• u których wykryto wysokie ryzyko aneuploidii chromosomowych w czasie badań biochemicznych i USG,
• zakwalifikowanych do grupy wysokiego ryzyka ze względu na możliwość poronienia,
• u których wystąpiły w rodzinie wady genetyczne,
• które zaszły w ciążę na drodze zapłodnienia in vitro,
• które nie chcą wykonania badań inwazyjnych i obawiają się o zdrowie dziecka pomimo prawidłowych wyników innych badań.

Szybkie i łatwe dla pacjentki badanie pomaga wyjaśnić wiele pytań o zdrowie dziecka. Zainteresowanym rodzicom ujawni też jego płeć.

Tekst powstał we współpracy z testDNA Laboratorium.