Odnaleźć się w chorobie: Zespół Jarcho-Levina

Wyobraź sobie, że twoja klatka piersiowa jest tak niewielka, że ledwie mieszczą się w niej płuca. Kiedy oddychasz czujesz ucisk. Dusisz się, ale ponieważ masz krótką szyję, nawet kaszel jest dla ciebie prawdziwą udręką. Z trudem się poruszasz, jesteś w zasadzie całkowicie uzależniony od innych, a każdy dzień jest wygraną walką o życie.

Z taką nieuleczalną przypadłością borykają się 30-letnia Tiffany i 27-letnia Yajaira. Lekarze bezradnie rozkładają ręce, ponieważ ich przypadek należy do najrzadszych chorób genetycznych. Dla współczesnej medycyny jest ona jeszcze zagadką.

Występują dwa typy schorzenia:

• dysplazja kręgowo-żebrową (typ łagodniejszy), która powoduje ograniczenie oddechowe i ruchowe, ale umożliwia w miarę normalne życie,
• dysplazja kręgowo-piersiowa (typ o cięższym przebiegu), charakteryzująca się bardzo wąską klatką piersiową i zmniejszoną wydolnością oddechową.

Choroba jest schorzeniem śmiertelnym. Dzieci umierają najczęściej jeszcze w okresie płodowym, noworodkowo-niemowlęcym lub wczesnego dzieciństwa. Chorzy rzadko dożywają późnego wieku.

Zespół Jarcho i Levina charakteryzuje się widocznymi wadami kości kręgosłupa i żeber. Dzieci urodzone z tą chorobą mają krótką szyję, której ruch ogranicza nieprawidłowość kręgów szyjnych.

Pacjenci są podatni na infekcje dróg oddechowych, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. Ich odporność jest obniżona. Ponieważ żebra nie rozwijają się u chorego na Zespół Jarcho i Levina prawidłowo, najczęściej ma on niewielką klatkę piersiową, która z trudem mieści płuca.

Jak radzą sobie w codziennym życiu Tiffany i Yajaira oraz czy ich spotkanie doda im otuchy do zmagania się z chorobą?

O tym przekonamy się w środę, 15 czerwca 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.