choroby genetyczne, strona 3

Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać [badania...

Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada...

Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół...

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym...

Skaza krwotoczna to zwiększona podatność na krwawienia z tkanek ciała, narządów wewnętrznych i układów. Krwawienia z uszkodzonych naczyń kapilarnych mogą objawiać się wybroczynami, czyli małymi, czerwonymi lub fioletowymi plamkami na ciele. Skaza...

W Polsce przychodzi na świat coraz więcej dzieci z wadami wrodzonymi. Specjaliści alarmują: to będzie narastający problem społeczny, ponieważ system opieki zdrowotnej nie jest wystarczający. Wzrost liczby dzieci z wadami wrodzonymi widać na...

Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni. Historia jednak zaczęła się nieco...

Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu. Choroba, która ją dotknęła to [Zespół...

Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została...

Dziecko w wieku 5 lat powinno ważyć 17-23 kilogramów. Tymczasem Brazylijczyk, Misael Caldogno Abreu waży niemal cztery razy tyle! Jak to w ogóle jest możliwe, że ciało dziecka mogło przybrać rozmiar dorosłego człowieka? Czy odpowiadają za to...

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje...

Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –...

Codziennie przez dwie godziny dokładnie pielęgnują swoje ciało. Kąpiel, delikatny peeling, nawilżenie skóry... Cały proces jest bardzo skomplikowany, ale nie mogą go zaniechać. Bobbi i Kenny cierpią na rzadką chorobę: rybią łuskę, która wymaga od...

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka...

Franio ma siedem lat, właśnie skończył pierwszą klasę. Mieszka wraz z rodzicami w Kazimierzu Dolnym. Do grudnia 2015 roku chłopiec rozwijał się prawidłowo, w niczym nie ustępując swoim rówieśnikom. Pod koniec ubiegłego roku zaczął mieć problemy ze...

Zespół Downa (dawniej określany jako mongolizm) to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. trisomia 21, która dotyczy ponad 90 proc. przypadków). Cechy fizyczne...

Zanim ukończyły trzy latka, doświadczyły 300 złamań kości. Ich życie to ciągła walka z chorobą, ale Tifany i Destiny nie poddają się, zwłaszcza, że mają siebie. Nie łatwo było im się spotkać, ponieważ cierpią na bardzo rzadkie schorzenie...

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u...

Ola bez leku o nazwie Kineret może umrzeć. Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. Matka dziewczynki jest załamana, bo miesięczny koszt leczenia to 18 tysięcy złotych. Boję się, że będzie za późno... Zwróciliśmy się z prośbą do...

Każde dziecko, wcześniej czy później zetknie się z infekcją, a większość w okresie wzrostu złapie ich co najmniej kilka w roku. Dotyczy to zwłaszcza pierwszych lat życia, kiedy układ odpornościowy dziecka nie jest...