choroby genetyczne (strona 3 z 3)

Na co dzień większość z nas nie spotyka się z chorobami genetycznymi, jednak cierpią na nie miliony ludzi. Są to bardzo różne schorzenia, od łagodnych wad metabolicznych po ciężkie wady rozwojowe. W przypadku niektórych z nich wczesne wykrycie daje szansę na podjęcie kroków, które w znacznym stopniu poprawią komfort życia chorych. Współczesna medycyna i biotechnologia dysponuje narzędziami pozwalającymi na wykrycie wad genetycznych jeszcze w czasie życia płodowego. Dlaczego warto z nich skorzystać?

Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej – słabsze rodzeństwo zostaje wchłonięte przez silniejsze. Mówimy wtedy o bliźniaku pasożytniczym, zwanym także "fetus in fetu", czyli płód w płodzie.

Codziennie przez dwie godziny dokładnie pielęgnują swoje ciało. Kąpiel, delikatny peeling, nawilżenie skóry... Cały proces jest bardzo skomplikowany, ale nie mogą go zaniechać. Bobbi i Kenny cierpią na rzadką chorobę: rybią łuskę, która wymaga od nich nie lada poświecenia i ciągłej kontroli nowo pojawiających się ran.

O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie?

Franio ma siedem lat, właśnie skończył pierwszą klasę. Mieszka wraz z rodzicami w Kazimierzu Dolnym. Do grudnia 2015 roku chłopiec rozwijał się prawidłowo, w niczym nie ustępując swoim rówieśnikom. Pod koniec ubiegłego roku zaczął mieć problemy ze wzrokiem i słuchem.

Zespół Downa (dawniej określany jako mongolizm) to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. trisomia 21, która dotyczy ponad 90 proc. przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, który zakłóca prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Co to jest zespół Downa? Ile żyją osoby z zespołem Downa? Czy osoby z zespołem downa mogą mieć dzieci?

Zanim ukończyły trzy latka, doświadczyły 300 złamań kości. Ich życie to ciągła walka z chorobą, ale Tifany i Destiny nie poddają się, zwłaszcza, że mają siebie. Nie łatwo było im się spotkać, ponieważ cierpią na bardzo rzadkie schorzenie. Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości podaje, że występuje raz na 30-60 tys. urodzeń. Czym się charakteryzuje ta choroba genetyczna?

Dziesięcioletnia Kathryn Connolly i siedmioletnia Ruby McKenzie, siostry z Newcastle, musiały pogodzić się z tym, że nigdy nie wezmą do ust pyszności, bez których niektórym trudno wyobrazić sobie dzieciństwo. Niewielki kęs czekolady może wywołać u nich nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Obydwie cierpią bowiem na niezwykle rzadką, genetyczną chorobę – fenyloketonurię.

Ola bez leku o nazwie Kineret może umrzeć. Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. Matka dziewczynki jest załamana, bo miesięczny koszt leczenia to 18 tysięcy złotych.

Każde dziecko, wcześniej czy później zetknie się z infekcją, a większość w okresie wzrostu złapie ich co najmniej kilka w roku. Dotyczy to zwłaszcza pierwszych lat życia, kiedy układ odpornościowy dziecka nie jest wystarczająco rozwinięty, a dzieci stykają się z co raz to nowszymi wirusami i bakteriami. Szczególnie, gdy rozpoczynają swoją przygodę ze żłobkiem lub przedszkolem.

Torbiele to łagodne, wypełnione płynem lub tkanką cysty, które rozwijają się na skórze lub w ciele człowieka. U dzieci torbiele w nerkach są powiązane z zespołem wielotorbielowatych (policystycznych) nerek. Inne rodzaje torbieli pojawiają się zwykle w wyniku ciągłego ucisku skóry, urazu lub wrodzonych wad w budowie. Jakie są najczęstsze rodzaje torbieli diagnozowanych u dzieci? Jak wygląda leczenie torbieli u małych pacjentów?