Stopy w dwóch różnych rozmiarach, prawa strona ciała większa od lewej - dziewczynka choruje na zespół Russella-Silvera

Noworodki i niemowlęta, które doświadczają tej choroby genetycznej, odznaczają się:

• niską masą urodzeniową,
• pseudowodogłowiem,
• trójkątną twarzą,
• dosyć wydatnym czołem,
• opóźnionym wzrostem wewnątrzmacicznym,
• asymetrią ciała - prawa strona większa od lewej,
• zakrzywionym małym palcem,
• białkówkami zabarwionymi na niebiesko,
• wydatnym czołem,
• małymi, wąskimi ustami z kącikami skierowanymi ku dołowi,
• zmniejszonym napięciem mięśniowym.

U chorych nie muszą występować równocześnie wszystkie objawy.

 Ta choroba dotyka jedno na 50 000 - 100 000 dzieci. Jej dziedziczenie jest bardzo rzadkie.

W 2000r. w Policach (woj. zachodniopomorskie) urodził się Mateusz. Problemy ze zdrowiem zaczęły się już podczas ciężkiego porodu, gdyż chłopiec przyszedł na świat niedotleniony, w częściowej zamartwicy. Niemowlę w wieku 6 tygodni przeszło pierwszą operację.

Po ukończeniu pierwszego roku życia rodzina zmieniła miejsce zamieszkania i lekarza. Okazało się, że ciągłe przeziębienia, kuracje antybiotykowe, nieprawidłowy wzrost i niedowaga zwiastują poważne problemy.

U Mateusza została stwierdzona genetyczna wada SRS - Zespół Russella-Silvera. Chłopiec zmaga się z refluksem żołądkowo-przełykowym, problemami z sercem, pęchęrzem moczowym, pracą jelit, niedowagą, alergią, astmą, skoliozą, hipoglikemią, przepukliną przełyku, objawami epilepsji dziecięcej.

W naszym kraju takimi przypadkami zajmuje się Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi. Choroby genetyczne określane są przez WHO jako rzadkie. Tymczasem dotyczą aż 350 milionów ludzi na całym świecie.

• Jak to jest być w ciąży? Ci tatusiowe postanowili się o tym przekonać
• Pierwsze dziecko z materiałem genetycznym trzech osób
• To dziecko przyszło na świat bez oczu