Płód arlekin to niezwykle rzadka choroba genetyczna skóry, będąca najcięższym rodzajem rybiej łuski. Schorzenie charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem naskórka, co sprawia, że całe ciało noworodka wyglądem przypomina pancerz lub skórę krokodyla...
Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją...
Rodzice dzieci z wyniszczającą chorobą SMA, na tę wiadomość czekali od dawna. Dziś Adam Niedzielski, szef Ministerstwa Zdrowia, ogłosił, że Polska dołączyła do krajów, które refundują terapię genową, Zolgensmę, zwaną najdroższym lekiem świata. Po...
Czasami chcielibyśmy mieć supermoce - nie odczuwać głodu, bólu, czy potrzeby snu. Pewna 13-latka posiada takie "zdolności". Wynikają one ze schorzenia, na które cierpi. Lekarze twierdzą, że nastolatka jest jedyną osobą na świecie, która ma tę rzadką...
Dwuletnia dziewczynka przyszła na świat z dodatkową parą rąk i nóg. Rodzice na krótkim nagraniu pokazali, jak wygląda życie ich pociechy. Obecnie zbierają pieniądze na operację usunięcia kończyn. Urodziła się z dodatkową...
Zespół Edwardsa jest rzadką chorobą genetyczną. Większość cierpiących na to schorzenie osób umiera już w życiu płodowym, zaś niemowlęta żyją bardzo krótko. Choroba ta związana jest z szerokim spektrum zaburzeń, które składają się z kompleksu wad...
Rayyan Szczepanik pochodzi z Częstochowy i kocha Tatry. Był już w tamtejszych dolinach, wjechał z mamą na Kasprowy Wierch. Niestety, jego stan zdrowia nie pozwala na to, by wspinał się na szczyty. Chłopiec cierpi na wrodzony brak kości piszczelowej...
Jego przyczyną są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów, począwszy od trudności z połykaniem i mówieniem, a skończywszy na wadach serca. Koci krzyk to choroba genetyczna która objawia się tym, że dzieci podczas płaczu...
Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest rzadką chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest albinizm. Gazeta "Daily Mail" opisała historię Zeriny Nelson, która od najmłodszych lat zmaga się z tą chorobą. Rodzina dziewczynki nie traci pogody ducha...
Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z tą chorobą. W Polsce żyje ok. 1200 osób dotkniętych mukowiscydozą, w tym ok. 300...
Łysina, na której zaczynają prześwitywać jasne włoski to najczęstsza fryzura noworodków. Z czasem zaczyna się zagęszczać, a na głowie dziecka pojawiają przeróżne upięcia. W przypadku tej dziewczynki to...
Niepokoją Cię objawy obecne u Twojego maleństwa, takie jak bóle brzuszka, ulewanie czy wysypki? A może chcesz mieć całkowitą pewność co do stanu jego zdrowia? Na szczęście pojawiły się nowe możliwości diagnostyczne dedykowane najmłodszym pacjentom...
Woda ściekająca po ścianach, kałuże na parapetach i szafkach, zgniłe meble i mokre ubrania. W takich warunkach musi mieszkać 7-osobowa rodzina z Szamotuł w woj. wielkopolskim. W jednym pokoju o godne życie walczy 16-letni Adam Włodarczyk. Nastolatek...
Już jeden łyk napoju, który zawiera aspartam, mógłby ją zabić. Wszystko przez poważną chorobę metaboliczną. Emma Harbage opowiada o życiu z fenyloketonurią. Życie z chorobą genetyczną Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz...
Opowieść o prawdziwej miłości. Opowieść o małej Brennie to opowieść o pokonywaniu przeszkód pozornie niemożliwych, ale również przypomnienie, jak ważna jest bezwarunkowa miłość rodziców. Niestety, zdarza się, że niektórzy rodzice uważają, że...
Statystyki pokazują, że w naszym kraju żyje ok. 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. Większość z nich (aż 80 proc.) wynika z...
Każda kobieta w ciąży chciałaby mieć pewność, że jej dziecko będzie zdrowe. Taką pewność mogą dać [badania...
Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease) bywa inaczej określana jako zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe. Jest to schorzenie genetyczne. Powoduje je gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu. Miedź, wydzielana zazwyczaj z żółcią, początkowo odkłada...
Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół...
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome) jest zespołem poważnych wad wrodzonych, charakteryzujących się nadmiernym wzrostem, przerostem organów oraz innymi objawami. Krytyczny dla tej choroby jest okres niemowlęcy. W tym...
