W Polsce przychodzi na świat coraz więcej dzieci z wadami wrodzonymi. Specjaliści alarmują: to będzie narastający problem społeczny, ponieważ system opieki zdrowotnej nie jest wystarczający. Wzrost liczby dzieci z wadami wrodzonymi widać na...
Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni. Historia jednak zaczęła się nieco...
Paisley Morrison-Johnson urodziła się z przerostem języka z powodu rzadkiej genetycznej choroby. Dziewczynka miała tak duży język, że aby przeżyć potrzebowała pomocy w oddychaniu. Choroba, która ją dotknęła to [Zespół...
Po przyjściu na świat mała Scarlett, córka Naomi Sheldon, wydawała się być zdrowym dzieckiem. **Jednak uwagę pielęgniarki zwróciła różnica w wielkości jej stópek**. Na podstawie przeprowadzonych badań u 5-tygodniowego niemowlęcia, została...
Dziecko w wieku 5 lat powinno ważyć 17-23 kilogramów. Tymczasem Brazylijczyk, Misael Caldogno Abreu waży niemal cztery razy tyle! Jak to w ogóle jest możliwe, że ciało dziecka mogło przybrać rozmiar dorosłego człowieka? Czy odpowiadają za to...
Najpierw toczą między sobą zaciętą walkę o "stworzenie". Jeśli wynikiem początkowej rywalizacji jest remis – wojna trwa dalej. I choć wynik często wydaje się oczywisty, bo wygrywa przecież silniejszy, to dochodzi do sytuacji nieprzewidywalnej –...
Codziennie przez dwie godziny dokładnie pielęgnują swoje ciało. Kąpiel, delikatny peeling, nawilżenie skóry... Cały proces jest bardzo skomplikowany, ale nie mogą go zaniechać. Bobbi i Kenny cierpią na rzadką chorobę: rybią łuskę, która wymaga od...
O tej chorobie współczesna medycyna wie jeszcze niewiele. Zespół Jarcho-Levina jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym – do tej pory opisano ok. 130 przypadków tej choroby. Na czym ona polega i czy jest szansa na jej wyleczenie? Rzadka...
Franio ma siedem lat, właśnie skończył pierwszą klasę. Mieszka wraz z rodzicami w Kazimierzu Dolnym. Do grudnia 2015 roku chłopiec rozwijał się prawidłowo, w niczym nie ustępując swoim rówieśnikom. Pod koniec ubiegłego roku zaczął mieć problemy ze...
Wyjątkowo rzadkie schorzenie, na które cierpi jedno na 50 tysięcy dzieci. Mają niedostatecznie rozwinięte uszy, nos, podniebienie miękkie oraz szczękę. Na zespół Goldenhara choruje 15-letni Austin oraz dwunastolatka Elena. Życie z zespołem...
Zespół Downa (dawniej określany jako mongolizm) to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. trisomia 21, która dotyczy ponad 90 proc. przypadków). Cechy fizyczne...
Zanim ukończyły trzy latka, doświadczyły 300 złamań kości. Ich życie to ciągła walka z chorobą, ale Tifany i Destiny nie poddają się, zwłaszcza, że mają siebie. Nie łatwo było im się spotkać, ponieważ cierpią na bardzo rzadkie schorzenie...
Skóra Mai w 90 procentach jest pokryta ranami. U jej siostry, Oliwki - w 80 procentach. Matce brakuje pieniędzy na opatrunki przyspieszające gojenie i uśmierzające ból, który jest nie do wytrzymania – dziewczynki nie mogą spać, jeść, pić, czasami...
Ola bez leku o nazwie Kineret może umrzeć. Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. Matka dziewczynki jest załamana, bo miesięczny koszt leczenia to 18 tysięcy złotych. Boję się, że będzie za późno... Zwróciliśmy się z prośbą do...
Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska – kierownik Laboratorium NZOZ Genomed. **[Badania...
Prognatyzm to zaburzenie polegające na nieprawidłowym wysunięciu kości twarzoczaszki. Taka szczęka była charakterystyczna dla przodków człowieka, lecz w toku rozwoju ewolucyjnego uległa ona cofnięciu. Dziś to nadmierne wysunięcie kości twarzy uznaje...
