choroby genetyczne dzieci (strona 3 z 3)

Zespół Downa (dawniej określany jako mongolizm) to zespół cech charakterystycznych, spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. trisomia 21, która dotyczy ponad 90 proc. przypadków). Cechy fizyczne oraz psychiczne dziecka z zespołem Downa powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, który zakłóca prawidłowy rozwój fizyczny i psychiczny. Co to jest zespół Downa? Ile żyją osoby z zespołem Downa? Czy osoby z zespołem downa mogą mieć dzieci?

Zanim ukończyły trzy latka, doświadczyły 300 złamań kości. Ich życie to ciągła walka z chorobą, ale Tifany i Destiny nie poddają się, zwłaszcza, że mają siebie. Nie łatwo było im się spotkać, ponieważ cierpią na bardzo rzadkie schorzenie. Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości podaje, że występuje raz na 30-60 tys. urodzeń. Czym się charakteryzuje ta choroba genetyczna?

Skóra Mai w 90 procentach jest pokryta ranami. U jej siostry, Oliwki - w 80 procentach. Matce brakuje pieniędzy na opatrunki przyspieszające gojenie i uśmierzające ból, który jest nie do wytrzymania – dziewczynki nie mogą spać, jeść, pić, czasami trudno im chodzić, muszą uważać, żeby się nie wywrócić, bo ich skóra jest tak delikatna, że odpada – jak płatki róż po dotknięciu.

Ola bez leku o nazwie Kineret może umrzeć. Ministerstwo Zdrowia nie chce go refundować. Matka dziewczynki jest załamana, bo miesięczny koszt leczenia to 18 tysięcy złotych.

Na częste pytania dotyczące testu NIFTY odpowiada dr n. med. Monika Jurkowska – kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Prognatyzm to zaburzenie polegające na nieprawidłowym wysunięciu kości twarzoczaszki. Taka szczęka była charakterystyczna dla przodków człowieka, lecz w toku rozwoju ewolucyjnego uległa ona cofnięciu. Dziś to nadmierne wysunięcie kości twarzy uznaje się za symptom chorobowy. Prognatyzm żuchwy często jest określany terminem warga habsburska, ponieważ to zaburzenie często występowało w dynastii Habsburgów.