Sportsmenka choruje na fenyloketonurię. Opisuje swoje życie

Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz pierwszy oficjalnie powiedziała o chorobie, na jaką cierpi. Gdy była dzieckiem fenyloketonuria zniszczyła jej życie. Na szczęście udało jej się porażkę przekuć w sukces.

Chorobę u Emmy wykryto, gdy miała ona 6 lat. Niepokojące okazały się rutynowe badania krwi. Emma zaczynała trenować wtedy gimnastykę, jej marzeniem był udział w Igrzyskach Olimpijskich. Niestety, fenyloketonuria wymagała od dziewczyny ogromnego poświęcenia, zmiany nawyków i diety. Powrót do zdrowia zajął jej sporo czasu, a przez to igrzyska zeszły na dalszy plan. Tak samo jak trenowanie gimnastyki.

Emma nie dała się jednak złamać. W wieku 17 lat zaczęła trenować rugby. Była zdeterminowana, by odnieść sukces. Jej pasja sprawiła, że weszła w skład reprezentacji Anglii w kategorii poniżej 20 lat.

Dziś otwarcie mówi o fenyloketonurii i jest pewna, że to właśnie choroba dała jej taką siłę.

Ale niestety, fenyloketonuria to sporo ograniczeń. Oznacza, że wątroba Emmy nie potrafi rozłożyć fenyloalaniny. To aminokwas, który występuje w białku. Kiedy fenyloalanina nie jest metabolizowana, w nadmiarze gromadzi się w organizmie i może doprowadzić do ciężkich zaburzeń, np. w mózgu. Tej choroby genetycznej się nie leczy. Jedyną jej terapią jest rygorystyczne trzymanie się diety. I właśnie w ten sposób radzi sobie z nią Emma.

"Od wielu lat jestem na diecie niskobiałkowej. Unikam serów, mięsa, przyjmuję specjalne suplementy diety” - opisuje Emma w rozmowie z "dailymail.co.uk”. Nie pije też napojów słodzonych aspartamem, on również jest źródłem białka.

Leki, które przyjmuje Emma dostarczają jej wielu ważnych składników odżywczych. Poza tym jej dieta składa się z warzyw, owoców i węglowodanów.

Fenyloketonuria zmieniła życie Emmy. Sportsmenka postanowiła ukończyć studia na kierunku nauki o sporcie i żywieniu. Wspiera też osoby chore na to schorzenie i motywuje je do walki o siebie i zdrowie.

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna. Jej istotą jest brak aktywności enzumu hydroksylazy fenyloalaniny. Przekszłatca on fenyloalaninę w tyrozynę.

Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero ok. 3 miesiąca życia dziecka. U niemowlęcia zauważa się zahamowanie rozwoju psychoruchowego, występują częste wymioty, wysypka, karnacja skóry jest jaśniejsza niż u rodziców.

Tym symptomom mogą towarzyszyć drgawki, nadpobudliwość psychoruchowa, osłabienie napięcia mięśniowego. Objawem charakterystycznym jest natomiast wydzielanie tzw. "mysiego" zapachu.

Jedynym leczeniem fenyloketonurii jest eliminacja fenyloalaniny z diety chorego. Nieleczona choroba może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu i obniżenia poziomu inteligencji nawet do mniej niż 50 IQ.