badania genetyczne przed ciążą

Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych jak na przykład zespół Downa czy też zespół Patau’a. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez co nie sposób ich nie rozpoznać.

Grupa krwi to zestaw antygenów obecnych na krwinkach czerwonych. Istnieją różne układy grup krwi, jednak znany wszystkim układ AB 0 oraz czynnik Rh są najważniejsze i najczęściej używane. Układ AB 0 „koduje” obecność lub brak antygenu A i B (0 oznacza brak obu). Dzięki tym dwóm podziałom pojawia się na przykład grupa AB-. Taka grupa krwi oznacza, że we krwi danej osoby występuje zarówno antygen A, jak i B oraz że brakuje mu antygenu D, co zalicza go do grupy Rh-. Krwiolecznictwo wykorzystuje te trzy antygeny do badania zgodności krwi przed jej przetoczeniem.

Malutka Julka choruje na nieuleczalną, genetyczną chorobę nazywaną SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Organizm Julki nie wytwarza odpowiedniej ilości białka, które potrzebne jest do odpowiedniej pracy mięśni.

Połączony test PAPP-A to jedno z badań prenatalnych, które jest nieinwazyjne. Polega on na sprawdzeniu stężenia beta hCG i białka PAPP-A. Dzięki temu lekarz może ocenić, jak wysokie jest ryzyko zespołu Downa u niemowlęcia, a także wystąpienia zespołu Patau oraz zespołu Edwardsa. Z reguły to badanie prenatalne przeprowadzane jest w okresie pomiędzy 10. a 14. tygodniem trwania ciąży. Jak wygląda badanie prenatalne? Kto powinien zrobić takie badanie? Sprawdź!

20 września 1993 roku Zgromadzenie Ogólne ONZ ustanowiło bardzo ważne święto, a mianowicie Międzynarodowy Dzień Rodziny. Celem tego wyjątkowego święta, którego obchody odbywają się 15 maja, jest przede wszystkim pogłębienie wiedzy społeczeństwa o wszystkich trudnościach, z jakimi muszą borykać współczesne rodziny. Jest to też idealny czas do refleksji na temat kondycji rodziny w dzisiejszym świecie oraz sposobów rozpoznawania i radzenia sobie z jej problemami.