Zespół Downa - przyczyny, dziedziczenie, diagnostyka

Pierwsze opisy dotyczące zespołu Downa (ang. down syndrome) pochodzą z drugiej połowy XIX wieku, a ich autorem jest lekarz angielski, John Langdon Down. Początkowo syndrom Downa był postrzegany jako rodzaj opóźnienia umysłowego, dopiero w XX wieku wskazano, jako przyczynę tej choroby, obecność dodatkowego 21 chromosomu (trisomia chromosomu 21).

Ryzyko trisomii 21 a wiek matki? Zespół Downa występuje u około 1 na 700 do 1 na 1000 noworodków, a ryzyko urodzenia dziecka chorego na zespół Downa wzrasta razem z wiekiem matki. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka ciężarnej w wieku 35 lat wynosi 1:360, w przypadku kobiety w ciąży w wieku lat 45 ryzyko to wzrasta do około 1:30.

Zespół Downa może występować zarówno u płodów żeńskich, jak i męskich. Nieprawidłowy rozdział chromosomów dotyczy komórek matczynych i ojcowskich, choć w większym stopniu dotyczy komórek pochodzących od matki dziecka, ponieważ dłużej dojrzewają niż komórki ojcowskie, przez co są bardziej narażone na szkodliwe czynniki.

Zespół Downa występuje u ludzi u wszystkich ras i grup etnicznych - zespół Downa u czarnoskórych pojawia się tak samo, jak u ludzi białych.

Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa:

• trisomia prosta chromosomu 21 - wszystkie komórki znajdujące się w organizmie mają dodatkowy chromosom 21;
• trisomia 21 mozaikowa (zespół Downa mozaikowy) - w tym przypadku jedynie część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, pozostałe mają kariotyp prawidłowy;
• trisomia 21 translokacyjna - tutaj chromosom 21 jest połączony z innych chromosomem.

Symbol solidaryzowania się z chorymi na Zespół Downa to kolorowe skarpetki.

Obecnie nie można określić czynników, które wpływałyby na zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Zauważono jednak korelację, jak już wyżej wspomnieliśmy, między wiekiem matki a prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z trisomią 21. pary.

Warto dodać, że u kobiet po 30 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest niemal dwa razy wyższe, niż u kobiet 20-letnich.

Istnieją różne metody diagnostyczne, zarówno prenatalne, jak i stosowane po urodzeniu dziecka, które pozwalają na potwierdzenie obecności zespołu Downa, takie jak m.in.:

• badania ultrasonograficzne;
• badania przesiewowe;
• amniopunkcja;
• biopsja kosmówki;
• badania genetyczne po urodzeniu.

Decyzja o wyborze odpowiedniej drogi diagnostycznej powinna być podejmowana w kontekście indywidualnej sytuacji pacjentki oraz zaleceń lekarza.

Diagnostyka prenatalna, przede wszystkim procedury inwazyjne (amniopunkcja i CVS), wiąże się z pewnym ryzykiem powikłań, a nawet utraty ciąży, dlatego ważne jest dokładne omówienie korzyści i ryzyka z lekarzem przed podjęciem decyzji.

Zespół Downa - objawy? Stwierdzono około 300 cech charakterystycznych dla zespołu Downa.

Jak wygląda dziecko z zespołem Downa? Noworodek z zespołem Downa charakteryzuje się cechami takimi jak:

• krótkie dłonie i stopy;
• skośne ustawienie szpary powiekowej;
• krótki grzbiet nosa;
• obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie;
• duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem - obustronnie u stóp.

Noworodki z zespołem Downa charakteryzują się wiotkością mięśni całego ciała, m.in. języka (utrudnia to karmienie piersią). Dzieci mają problemy z utrzymaniem stałej temperatury ciała.

U starszych dzieci z zespołem Downa możemy zaobserwować ponadto m.in.:

• głowę mniejszą od przeciętnej;
• tył głowy spłaszczony;
• małe i nisko osadzone uszy;
• małe i wąskie usta;
• krótką szyję i fałdy skórne po bokach szyi i na karku;
• słabe napięcie mięśni, wiotkie stawy;
• cienką, wrażliwą skórę,
• małpią bruzdę na jednej lub obu dłoniach;
• niższa od przeciętnej masa urodzenia oraz długość dziecka.

Jeśli u dziecka występuje co najmniej 6 powyższych cech, wykonuje się badania genetyczne w celu potwierdzenia choroby.

Dzieci z zespołem Downa po osiągnięciu wieku szkolnego mają słabe i naprężone mięśnie, jest to tzw. hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się osłabione i wiotkie.

Co ważniejsze, słabe naprężenie mięśni ma wpływ na zdolności ruchowe dziecka z zespołem Downa, jego siłę i rozwój między innymi umiejętności, takich jak: przewracanie, siadanie, stanie, chodzenie.

Jakie są jeszcze cechy zespołu Downa? Dzieci z trisomią 21 mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu, ale potem nie rozwijają się tak szybko, jak pozostali rówieśnicy. Z tego powodu używa się dla nich specjalnych wykresów wzrostu. Młodzież z tą chorobą genetyczną osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia.

Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat dzieci z zespołem Downa, ludzie z zespołem Downa mają znacznie większe szanse na prawidłowy dalszy rozwój i leczenie wad wrodzonych, niż to miało miejsce kilkanaście lat temu. Rozwój dziecka z zespołem Downa w dużym stopniu zależy też od otoczenia i stałej opieki specjalistów.

Zespół Downa - dziedziczenie? Choroba ta zwykle nie jest dziedziczna tak, jak ma to miejsce w przypadku innych chorób genetycznych. Zazwyczaj jest to wynik przypadkowego błędu w podziale chromosomów podczas tworzenia gamet (komórek jajowych lub plemników) lub w początkowym podziale komórki zarodkowej.

Istnieją jednak rzadkie przypadki, w których zespół Downa może mieć podłoże genetyczne i być dziedziczony od rodzica na potomstwo. Najczęściej jest to związane z tzw. translokacją, która polega na przeniesieniu fragmentu chromosomu 21 na inny chromosom, na przykład chromosom 14. Jeśli jedno z rodziców ma taką translokację, może to zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

W przypadku par, gdzie jedno z rodziców ma zespół Downa, szansa na narodzenie dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższa. Warto wtedy skonsultować się z genetykiem klinicznym i rozważyć badania genetyczne, aby zrozumieć ryzyko dziedziczenia tej choroby.

W przeważającej liczbie przypadków jednak zespół Downa nie jest dziedziczny i większość dzieci z tym zespołem rodzi się w rodzinach, w których nie było przypadku osoby chorej.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się, jak już wcześniej wspomniano, wraz z wiekiem matki, jednak czy zależność: zespół Downa a wiek matki, jest aż tak znacząca?

Większość dzieci z zespołem Downa, co ciekawe, rodzi się matkom, które nie mają żadnych znanych czynników ryzyka. W rzeczywistości wiek matki pozostaje najważniejszym czynnikiem ryzyka, ale większość dzieci z zespołem Downa urodzonych jest u młodszych matek, ponieważ więcej młodych kobiet rodzi dzieci.

Istnieją również inne czynniki ryzyka, takie jak:

• płeć dziecka - statystycznie rzecz biorąc, dziewczynki mają nieco większe ryzyko zespołu Downa niż chłopcy;
• translokacja rodzicielska - jeśli jedno z rodziców ma translokację chromosomową, w szczególności translokację robertsonowską z udziałem chromosomu 21, może to zwiększyć ryzyko narodzin dziecka z zespołem Downa;
• zespół Downa u jednego z dzieci - jeśli rodzice mają już jedno dziecko z zespołem Downa, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa może być nieco wyższe;
• pochodzenie - niektóre grupy etniczne mogą mieć wyższe lub niższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa; dane demograficzne mogą różnić się w zależności od populacji.

Różnica między kariotypem osoby z zespołem Downa a osobą zdrową polega na obecności trzeciego egzemplarza chromosomu 21 u osoby dotkniętej tym schorzeniem, co jest wynikiem trisomii 21.

Ile człowiek powinien mieć chromosomów? Standardowy kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów, które składają się z 23 par chromosomów. Para 21. chromosomów składa się z dwóch chromosomów 21 (w sumie 2 chromosomy 21), ale u osób z zespołem Downa występuje trzeci chromosom 21, co oznacza, że mają 47 chromosomów.

Osoba z zespołem Downa ma trzy egzemplarze chromosomu 21 (trisomia) zamiast dwóch (typowy zestaw chromosomów 21), co jest wynikiem błędu podczas podziału chromosomów w czasie tworzenia się gamet lub w początkowej fazie podziału komórek zarodkowych.

Trisomia 21 wpływa na rozwój i funkcje organizmu, co prowadzi do wspomnianych już charakterystycznych cech zespołu Downa, takich jak opóźnienie umysłowe, cechy twarzy, problemy z sercem i innymi narządami, niski wzrost, hipotonia mięśniowa i inne.

Kariotyp osoby bez zespołu Downa, czyli osoby typowo rozwiniętej, zawiera dwie kopie chromosomu 21 (łącznie 46 chromosomów) i nie zawiera dodatkowego chromosomu 21. Ta różnica w liczbie chromosomów jest główną przyczyną zespołu Downa i wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy.

Są to podstawowe różnice w kariotypie między osobami z zespołem Downa a osobami zdrowymi, jednak konsekwencje tej różnicy w chromosomach są znacznie bardziej złożone i wpływają na wiele aspektów rozwoju i zdrowia osoby z zespołem Downa.

Zespół Downa wiąże się z łagodnym do umiarkowanego upośledzeniem umysłowym. Chorzy mogą mieć trudności z uczeniem się, skupieniem uwagi i pamięcią, a także z logicznym myśleniem.

Mimo to wiele osób z zespołem Downa prowadzi aktywne życie. Niezwykle istotna jest wczesna interwencja, odpowiednie terapie i wsparcie edukacyjne, dzięki którym dzieci z zespołem Downa mogą wykorzystać w pełni swój potencjał.

Osoby z zespołem Downa często borykają się z chorobami takimi jak:

• wady serca;
• choroby tarczycy;
• problemy z układem pokarmowym;
• problemy ze wzrokiem i słuchem.

Inne dolegliwości typowe dla tego zespołu to m.in.:

• szybkie starzenie się organizmu;
• obniżona odporność organizmu;
• epilepsja;
• infekcje górnych dróg oddechowych.

Zespół Downa - długość życia? Średnia długość życia osób z zespołem Downa, którzy nie cierpią na poważne wady układu sercowo-naczyniowego, w krajach rozwiniętym wynosi około 50-60 lat.

Perspektywy rozwoju osób z zespołem Downa zależą od wielu czynników, takich jak:

• indywidualne umiejętności;
• wsparcie rodziny i bliskich;
• dostęp do odpowiedniej opieki medycznej i terapeutycznej.

Chorzy z zespołem Downa często mają opóźnienia w rozwoju umysłowym, ale ich zakres może być bardzo różny. Wiele dzieci z zespołem Downa osiąga pewien poziom niezależności i uczy się umiejętności codziennego życia, takich jak czytanie, pisanie czy też umiejętności społeczne. Wsparcie edukacyjne i terapia mogą znacząco wpłynąć na rozwój umysłowy.

Chorzy na zespół Downa mają zdolności emocjonalne i społeczne, które mogą rozwijać i kształtować w odpowiednich warunkach. Bardzo ważne jest wsparcie w zakresie rozumienia i wyrażania emocji oraz umiejętności nawiązywania relacji społecznych.

Wielu młodych ludzi z zespołem Downa uczęszcza do szkół specjalnych lub otrzymuje wsparcie edukacyjne w szkołach ogólnokształcących. W dorosłym życiu mogą pracować m.in. w miejscach pracy chronionej lub zdobywać umiejętności zawodowe.

Osoby z zespołem Downa mogą osiągnąć pewien poziom samodzielności w codziennym życiu, taki jak własne mieszkanie, zarządzanie finansami i dbanie o siebie. Niestety dodatkowy 21 chromosom ma negatywny wpływ na płodność oraz możliwość posiadania zdrowego potomstwa. Mężczyźni cierpiący na zespół Downa są bezpłodni, wśród kobiet zaś prokreacja jest rzadkością.

Warto zauważyć jednak, że w historii zapisało się mnóstwo ludzi chorych na zespół Downa. Znane osoby z zespołem Downa:

• Chris Burke, aktor i autobiograf;
• Lauren Potter, amerykańska aktorka;
• Piotr Swend, polski aktor;
• Judith Scott, artystka;
• Miguel Tomasin, piosenkarz w argentyńskim zespole Reynols;
• Pascal Duquenne, belgijski aktor;
• Max Lewis, aktor.