Wady wrodzone (rozwojowe) - przyczyny, rodzaje, diagnostyka

Wady wrodzone są to zaburzenia rozwoju organizmu, prowadzące do nieprawidłowości w budowie różnych części ciała dziecka. Wykrywane są u około 2-4 proc. wszystkich noworodków. Diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, chociaż czasem są rozpoznawane dopiero po narodzinach. Opowiadają za największą liczbę zgonów wśród noworodków.

Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego narządu i układu ludzkiego organizmu, a ponadto często łączą się z defektami, deformacjami i niepełnosprawnością intelektualną. Zdarza się też, że niektóre wady wrodzone przez wiele lat nie dają żadnych objawów, ujawniając się dopiero w dorosłym życiu (jak w przypadku np. wad serca).

Wśród przyczyn powstawania wad wrodzonych znajdują się zarówno czynniki środowiskowe, jak i geny. Winne mogą być m.in.:

• papierosy;
• alkohol;
• narkotyki;
• niektóre leki;
• promieniowanie jonizujące;
• zakażenia wewnątrzmaciczne (różyczka, toksoplazmoza, opryszczka, cytomegalia, kiła).

Wady te zwykle rozpoznajemy dzięki badaniom prenatalnym, niektóre z nich można leczyć jeszcze podczas trwania ciąży.

Wystąpienie takiej wady u dziecka często prowadzi do jego śmierci w krótkim czasie po porodzie. Zdarza się jednak, że maluchy, u których zdiagnozowano wadę wrodzoną, żyją kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jest to zależne jednak od środowiska, w którym żyją i opieki innych ludzi (rodziców, opiekunów, personelu medycznego).

Wady wrodzone dzielimy na:

• wady serca;
• wady układu nerwowego;
• wady przewodu pokarmowego;
• wady układu oddechowego;
• rozszczepy;
• wady układu mięśniowego;
• wady narządów płciowych i układu moczowego.

Najczęściej pojawiają się następujące wady wrodzone:

Wady serca

Wady serca to najczęściej występujące wady wrodzone - u wielu noworodków diagnozowane są nieprawidłowości w budowie tego narządu. Wyniki badań mówią, że nawet 8 na 1000 tysiąc maluchów ma wadę serca. Objawia się to m.in.:

• dusznościami;
• sinym kolorem skóry;
• szybszym biciem serca.

Najczęściej występuje:

• zwężenie cieśni aorty;
• ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej;
• przetrwały przewód tętniczy Botalla.

Wady cewy nerwowej

Najczęściej występujące wady cewy nerwowej to:

• rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego;
• rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub zupełny brak między częściami formującymi podniebienie, lub wargę;
• bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, maluch umiera niedługo po porodzie;
• wodogłowie - zbyt duże gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego;
• przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowie wskutek ubytku w pokrywie czaszki.

Wady układu oddechowego

Zwykle wynikają z nieprawidłowości budowy oraz obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występuje:

• laryngomalacja - objawia się głośnym oddechem, ustępuje zwykle samoistnie wraz z wiekiem;
• torbielowatość gruczolakowata;
• mukowiscydoza;
• rozedma płuc.

Wady układu moczowego

Zwykle w przypadku tego układu występują:

• agenezja nerki - brak jednej lub obu nerek;
• nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu;
• nerka podwójna - jedna nerka ma podwójny układ kielichowo-miedniczkowy;
• spodziectwo - ujście cewki moczowej znajduje się na tylnej części prącia;
• refluks pęcherzowo-moczowy - mocz w pewnym stopniu cofa się do moczowodów;
• niewykształcenie się pęcherza;
• nerka ektopowa - narząd ten umiejscowiony w niewłaściwym miejscu;
• dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki;
• wierzchniactwo - niezupełne zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej.