Wady cewy nerwowej. Przyczyny, rozpoznanie i profilaktyka

Cewa nerwowa to istotna struktura w rozwoju płodu, która później staje się integralną częścią układu nerwowego. Jednak nieprawidłowy rozwój cewy nerwowej może prowadzić do różnych wad, które mają istotne konsekwencje dla zdrowia pacjenta.

Wady cewy nerwowej (WCN) dzielimy na dwie podstawowe grupy:

• przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe;
• bezmózgowie.

Ryzyko ich wystąpienia uwarunkowane jest genetycznie i środowiskowo.

Według statystyk, jeśli jedno z dzieci zostało dotknięte WCN, ryzyko jej wystąpienia u kolejnego dziecka wynosi około 4 procent i wzrasta w miarę występowania nowych przypadków u potomstwa. Jeśli u tych samych rodziców urodzi się dwoje dzieci z wadami cewy nerwowej, ryzyko to przekracza 10 procent.

Na ich wystąpienie mają wpływ również czynniki środowiskowe, takie jak:

• zanieczyszczenie środowiska;
• promieniowanie;
• dieta;
• niedobór kwasu foliowego przed zajściem w ciążę oraz w pierwszym trymestrze ciąży.

Według dostępnych danych w Polsce na 1000 żywych urodzeń, 2-3 noworodków rodzi się z wadami cewy nerwowej, częstość zgonów zaś z powodu wodogłowia i rozszczepu kręgosłupa jest wyższa niż w innych krajach.

Wśród WCN najczęściej występuje:

• bezmózgowie - jedna z najcięższych wad cewy nerwowej, polegająca na niepełnym rozwoju mózgu i czaszki; ten stan prowadzi do skrajnie krótkiej czaszki oraz braku górnej części mózgu; większość przypadków bezmózgowia kończy się śmiercią dziecka;
• rozszczep kręgosłupa - grupa wad cewy nerwowej, które wpływają na rozwój kręgosłupa; najczęściej występuje w obszarze kręgosłupa lędźwiowego; w skrajnych przypadkach może prowadzić do ekspozycji rdzenia kręgowego na zewnątrz ciała, co z kolei powoduje ryzyko infekcji i uszkodzenia nerwów;
• przepuklina mózgowa (wybrzuszenie czaszki) - wada cewy nerwowej, w której fragment mózgu wytwarza pęcherzyk w czaszce, wybrzuszając się na zewnątrz; ten stan może prowadzić do różnych deficytów neurologicznych, w zależności od lokalizacji i rozmiaru wypadnięcia mózgu.

Bardzo ważna jest wczesna diagnoza wad cewy nerwowej, ponieważ umożliwia rodzicom i lekarzom podjęcie decyzji dotyczących odpowiedniego leczenia i opieki. Badania obrazowe odgrywają istotną rolę w wykrywaniu tych wad jeszcze przed narodzinami.

W diagnostyce wad wrodzonych cewy nerwowej największe znaczenie ma wczesne badanie USG, najlepiej pod koniec pierwszego trymestru ciąży, po 16. tygodniu.

Chociaż niektóre wady cewy nerwowej u płodu są nieuleczalne, postępy w dziedzinie chirurgii i rehabilitacji pozwalają poprawić jakość życia pacjentów. Leczenie chirurgiczne oraz terapia fizyczna mogą pomóc w zarządzaniu objawami i umożliwieniu pacjentom osiągnięcia jak największej niezależności.

Najlepszym sposobem na zapobieganie WCN jest profilaktyka pierwotna, w ramach której zalecane jest przyjmowanie przez kobiety w wieku rozrodczym kwasu foliowego przed zajściem w ciążę oraz w pierwszym trymestrze ciąży, aby uzupełnić niedobory tego pierwiastka w organizmie.

Nawet niewielkie niedobory kwasu foliowego w ciąży mogą stanowić zagrożenie powstania wad cewy nerwowej u rozwijającego się dziecka.

Profilaktyka wtórna WCN polega na wykonywaniu badań prenatalnych w celu rozpoznania płodów zagrożonych wadami cewy nerwowej, poradnictwie prenatalnym oraz wykonywaniu badań przesiewowych.