Dziecko ma duży brzuch? To może być groźna choroba
Wystający brzuch u dziecka powinien wzbudzić niepokój rodziców. Choć nie musi to być nic poważnego, w ten sposób objawia się też niezwykle rzadka choroba. Chodzi o ASMD czyli niedobór kwaśnej sfingomielinazy.
1. Powiększony brzuch u dziecka
ASMD jest bardzo rzadką chorobą. W Polsce cierpi na nią zaledwie 25 osób. Niedobór kwaśnej sfingomielinazy zwykle wymaga niezwłocznego leczenia, ale terapia nie jest refundowana. Czym objawia się ta choroba i dlaczego jest tak niebezpieczna?
Ta rzadka przypadłość sprawia, że śledziona i wątroba są tak powiększone, że dziecku wystaje brzuch. W takiej sytuacji uderzenie w brzuch może skończyć się groźnymi powikłaniami, a nawet śmiercią.
Jeśli więc zauważysz ten objaw u swojej pociechy, na wszelki wypadek skonsultuj się z lekarzem. Warto też wykonać badanie USG.
2. Czym jest ASMD?
ASMD jest zaburzeniem metabolicznym o różnych stopniach nasilenia. Objawy mogą obejmować zaburzenia neurologiczne, problemy z układem oddechowym, osteoporozę, zaburzenia funkcji wątroby i śledziony, a także uszkodzenia naczyń krwionośnych.
Nadmierne gromadzenie się sfingomieliny w makrofagach płucnych w okolicach oskrzeli oraz pęcherzyków płucnych może ograniczać pojemność życiową płuc oraz zaburzać wymianę gazową.
Główną przyczyną ASMD jest mutacja w genie SMPD1, która prowadzi do osłabienia funkcji enzymu, czyli kwaśnej sfingomielinazy. To białko odgrywa istotną rolę w procesie jej rozkładu.
W rezultacie dochodzi do gromadzenia się nierozłożonej sfingomieliny w komórkach układu siateczkowo-śródbłonkowego, makrofagach płucnych, nacieczenia szpiku kostnego oraz uszkodzenia hepatocytów, czyli komórek wątrobowych.
3. Leczenie nie dla wszystkich
Diagnoza niedoboru kwaśnej sfingomielinazy oznacza, że pacjent musi być pod opieką wielu specjalistów. W leczenie zaangażowani są neurolodzy, ortopedzi, interniści oraz dietetycy. Opcje leczenia są, ale nie dla wszystkich dostępne.
Jak podaje "Radio Zet", w 2022 roku amerykańska agencja FDA i europejska EMA zatwierdziły stosowanie olipudazy alfa w leczeniu ASMD. Enzym został uznany za przełomową terapię o niebywałej skuteczności. W Polsce pacjenci - póki co - nie mają do niego dostępu.
Już po sześciu - 12 miesiącach terapii dochodzi do znacznego zmniejszenia rozmiarów wątroby i śledziony, zwiększenia liczby płytek krwi oraz poprawy obrazu radiologicznego zajęcia płuc.
Dominika Najda, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl