Klątwa Ondyny - rzadka choroba genetyczna
Chorzy dotknięci klątwą Ondyny muszą pamiętać o tym, aby kontrolować oddech, ponieważ oddychają bardzo płytko. Mała wentylacja płuc prowadzi do kumululacji dwutlenku węgla we krwi, a to z kolei przyczynia się do rozwoju kwasicy oddechowej. Ostatecznie w jej wyniku może dojść do zatrzymania procesu oddychania, a następnie do śmierci. Najwięcej pacjentów przestaje oddychać podczas snu, ale opisane zostały również przypadki, w których pacjenci w ogóle nie potrafili samodzielnie oddychać i jedynie mechaniczna wentylacja przez 24 godziny na dobę, utrzymywała ich przy życiu.
Człowiek czuje się bezradny w momencie, gdy z jakiegoś powodu nie może oddychać. Jakby nie było, jest to czynność wrodzona, która dzieje się automatycznie – nie musimy myśleć o oddechu, by go wykonać. W przypadku choroby, pacjent albo nie umie samodzielnie oddychać, albo musi swój oddech świadomie kontrolować. Największym niebezpieczeństwem jest wówczas sen, podczas którego nie sposób wpływać na czynności fizjologiczne. Czym jest klątwa Ondyny i czy istnieje lekarstwo na tę przypadłość?
1. Gdy boisz się zasnąć
Poetycka nazwa choroby wzięła się z nordyckiej legendy o bogini Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Ponieważ jednak on nie odwzajemniał uczucia i dopuścił się zdrady, Ondyna rzuciła na niego klątwę, która brzmiała: „aby oddychać, musisz o mnie pamiętać”. Mężczyzna starał się pamiętać o bogini, ale gdy zasnął, przestał o niej myśleć, w efekcie czego przestał również oddychać i zmarł.
Co ma wspólnego ta legenda z ciężką, genetyczną chorobą? Klątwa Ondyny, nazywana także zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS), jest chorobą genetyczną, która może doprowadzić chorego do śmierci we śnie. Wielu pacjentów przestaje w nocy oddcyhać. Prawdopodobną przyczyną jest mutacja genu homeotycznego PHOX2B w locus 4p12, co skutkuje niedorozwojem ośrodka oddechowego w mózgu.
Klątwa Ondyny, oprócz zaburzeń w oddychaniu, może prowadzić do innych dysfunkcji, należą do nich:
- zaburzenie motoryki przełykania,
- omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca,
- sinicy,
- duszności,
- napadów padaczkowych,
- nadmiernej potliwości,
- zaburzonej regulacji temperatury ciała,
- nieprawidłowej reakcji źrenic na światło,
- niewydolności układu pokarmowego.
Chorzy nie mogą pić alkoholu i przyjmować niektórych leków. Wykazano bowiem gwałtowne reakcje na niektóre substancje chemiczne – spożycie trunku może wywołać śpiączkę, a w konsekwencji zgon spowodowany zahamowaniem pracy ośrodka oddechowego.
2. Czy zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji można wyleczyć?
Ostra niewydolność oddechowa, która jest wynikiem osłabienia czynności oddechowej płuc, skutkuje obniżeniem ilości tlenu we krwi (a w konsekwencji niedotlenieniem organizmu, hipoksją), z równoczesnym nadmiarem dwutlenku węgla w organizmie, co objawia się wzrostem ciśnienia CO2 we krwi (hiperkapnia).
Jak dotąd nie wynaleziono lekarstwa na klątwę Ondyny. W przypadku choroby stosuje się jedynie terapię pomocniczą, polegającą na wprowadzeniu oddychania zastępczego za pomocą respiratora lub elektrycznego wentylatora.
