„Milczące Anioły" – dzieci z zespołem Retta. Rodzice walczą o zdrowie Amelki
Każdy rodzic z niecierpliwością czeka na pierwsze słowa swojego dziecka. Usłyszeć z ust malucha "mama" czy "tata" to największa radość. A jeśli ten moment wciąż nie następuje? Albo kiedy wszystko to, czego dotąd nauczyło się dziecko, zanika?
1. „Milczące Anioły”
Amelka Mazur z Lublińca ma 7 lat. Urodziła się, ważąc zaledwie 2600 gramów i chociaż rozwijała się nieco wolniej niż jej rówieśnicy, lekarze nie widzieli w tym nic niepokojącego – w końcu była wcześniakiem. Kiedy dziewczynka skończyła roczek, zaczęła chodzić. Jej rodziców martwił fakt, że wcześniej nie raczkowała ani nie pełzała.
Kolejne kłopoty zaczęły się przy rozszerzaniu diety. Amelka nie była w stanie normalnie przyjmować posiłków, wymiotując wszystkim, co zjadała. Lekarze podejrzewali, że mogą to być objawy lekkiego dziecięcego porażenia mózgowego. Jednak kolejne wizyty w szpitalach nie wyjaśniały tej kwestii.
Pewnego dnia Amelka zaczęła się bardzo dziwnie zachowywać. Pojawiła się autoagresja, **lęki i drgawki. Dziecko było niespokojne, nie potrafiło przespać nocy i wciąż płakało. Mama dziewczynki, Bożena Mazur, zauważyła, że córka uderza się jedną rączką w głowę**.
Stan dziewczynki nagle zaczął się pogarszać. Przestała reagować na swoje imię, unikała kontaktu wzrokowego, zgrzytała zębami i mimowolnie wypuszczała zabawki z rączki. Godzinami potrafiła stać w łóżeczku, kołysać się i patrzeć w okno. Nagle wszystko, czego dotąd się nauczyła, zaczęło zanikać. Przestała mówić i chodzić, nawet włosy zaczęły jej wypadać. Kiedy skończyła 3 lata pojawiła się hiperwentylacja i wstrzymywanie oddechu (dziewczynka do dziś musi spać z czujnikiem, który kontroluje jej oddech w nocy). Rok później doszła epilepsja.
2. Zdrowy mózg, uwięziony w chorym ciele
Rodzice Amelki, Bożena i Robert Mazurowie, już wiedzą, że to zespół Retta. Jest to niezwykle rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie genu w chromosomie X. Choroba zdarza się raz na 10 tys. urodzeń. Jest trudna do zdiagnozowania, ze względu na niejednoznaczne objawy.
Mniej więcej do 6 miesiąca życia dziecko rozwija się prawidłowo. Nagle następuje stopniowe pogorszenie w funkcjonowaniu fizycznym, a upośledzenie umysłowe dziecka pogłębia się. To wszystko prowadzi do niepełnosprawności, co w dużym stopniu uniemożliwia komunikowanie się z otoczeniem.
Choroba dotyka tylko dziewczynek. Chłopcy z takim uszkodzeniem genu umierają już w życiu płodowym. Co ciekawe, rezonans mózgu nie ujawnia żadnych zmian. Te dzieci czują, rozumieją, słyszą, ale nie potrafią normalnie się komunikować. Terapia jest długa i wymaga żmudnej rehabilitacji.
Amelka potrzebuje też specjalistycznego sprzętu – pomocnego w komunikacji zestawu do eyetreckingu. Taką maszynę podłącza się do komputera, a kamery śledzą ruch gałek ocznych. To pozwala ustalić, czego dziecko potrzebuje. Niestety, zestaw do eyetreckingu to koszt ok. 20 tys. złotych.
Amelka, mimo poważnej choroby, jest szczęśliwym dzieckiem. Uczęszcza do przedszkola integracyjnego, gdzie z zapałem poznaje nowe rzeczy. Uczestniczy też w rehabilitacji i hipoterapii. Jak mówią jej rodzice – nie ma nic gorszego, niż patrzeć na cierpienie swojego dziecka. Ale rodzina się nie poddaje. I ty możesz im pomóc. Jak to zrobić?
- Przekazać 1 proc. w rozliczeniu rocznym na: Stowarzyszenie AMICUS Lubliniec KRS: 0000068484 – koniecznie z dopiskiem: dla Amelii Mazur.
- Przekazać darowiznę na konto: Stowarzyszenie AMICUS Lubliniec Bank BGŻ Nr konta 05203000451110000002653450 – koniecznie z dopiskiem: dla Amelii Mazur.
W ubiegłym roku dzięki środkom z 1 proc. oraz pomocy MOPS rodzice mogli kupić Amelce specjalny rower i dwa wózki – do domu i do przedszkola. Dziewczynka może także uczestniczyć w hipoterapii, dogoterapii, integracji sensorycznej, sali doświadczania świata i innych formach rehabilitacji, które wspomagają jej rozwój. Nie bądźmy obojętni, pomóżmy Amelce poznawać świat chociaż po części tak, jak mogą tego doświadczać inne dzieci.
