Mukowiscydoza oczami matki

Mukowiscydoza to najczęściej diagnozowana w Polsce choroba genetyczna. Występuje u jednego na cztery tysiące urodzonych dzieci. Niestety, nie ma na nią lekarstwa, a średnia długość życia chorych w naszym kraju wynosi obecnie nieco ponad 20 lat. Michalina Pietkiewicz, mama 9-miesięcznego Ignasia chorego na mukowiscydozę, codziennie walczy, by każdy dzień życia jej rodziny był radosny i pełen uśmiechu. Mimo wszystko i wbrew wszystkiemu.

WP parenting: Czy zanim dowiedziałaś się, że Ignaś cierpi na mukowiscydozę, wiedziałaś, co to za choroba?

Michalina Pietkiewicz: Znałam ją tylko z teorii. Mimo że od 2009 roku badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonywane są wszystkim urodzonym w Polsce dzieciom, dla wielu z nas choroba ta nadal stanowi tajemnicę. I my wiedzieliśmy o niej bardzo mało. Gdy Ignaś miał sześć tygodni, przyszedł wynik mówiący, że nasz synek ma dwa zmutowane geny. Byliśmy wstrząśnięci, mimo że hasło „mukowiscydoza” przewijało się w rozmowach z neonatologami już wcześniej.

Istniało zatem podejrzenie, że Ignaś ma tę chorobę genetyczną?

Nasz synek zaczął swoje życie jak prawdziwy wojownik. Na intensywnej terapii zamieszkał w trzeciej dobie życia. Ta pierwsza, miesięczna hospitalizacja była dla nas poligonem: od podejrzenia choroby Hirschsprunga, przez posocznicę i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, po resekcję części jelita cienkiego na skutek niedrożności smółkowej. A to właśnie jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy.

Co jeszcze należy wiedzieć o tej chorobie?

Hasła, które najczęściej ją opisują, to „trudna” i „nieuleczalna”. Średnia długość życia w Polsce osób chorych na mukowiscydozę to 22 lata. Choroba dotyka całego organizmu, ale nie tylko kaszel czy nawracające zapalenia zatok lub płuc są jej objawami – lubią jej towarzyszyć dolegliwości ze strony układu pokarmowego, jak również cukrzyca, osteoporoza, niepłodność.

Mukowiscydoza wymaga niezwykłego reżimu sanitarnego, codziennej farmakoterapii i rehabilitacji oddechowej (nebulizacji oraz drenażu) oraz częstych hospitalizacji.

Najgorsze są jednak przewlekłe zakażenia organizmu powszechnie występującymi i właściwie niegroźnymi dla zdrowych ludzi bakteriami: pałeczką ropy błękitnej oraz gronkowcem złośliwym.

I jedyny ratunek, który wydaje się w tym przypadku największym absurdem, to zamknięcie dziecka pod kloszem. Jakby tego było mało, choroba jest na tyle tajemnicza, że nie pozwala przewidzieć, jak będzie zmieniać się stan chorego. U dwójki dzieci, również bliźniąt, z tymi samymi mutacjami mukowiscydoza może przebiegać odmiennie: może mieć lekki lub dramatyczny przebieg – tego nikt nie jest w stanie przewidzieć.

Jak wygląda wasza codzienność?

Mukowiscydoza sprawia, że w organizmie Ignasia wytwarzany jest lepki, gęsty śluz, który blokuje drogi oddechowe, prowadząc do zagrażających życiu infekcji. Utrudnia on również prawidłową pracę trzustki, powodując zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów oraz białka.

Nasza codzienność z mukowiscydozą to warczący inhalator i imponujący zestaw leków, to regularne drenaże, częste wizyty u specjalistów oraz długie hospitalizacje (w niespełna 10-miesięcznym życiu Ignaś miał ich już cztery), to również przykładanie dużo większej wagi do czystości, ewentualnego ryzyka zakażeń, a wkrótce – wysokokaloryczna dieta. Mamy w tyle głowy informację, że takie przewlekłe, czasochłonne i bardzo kosztowne leczenie oraz rehabilitacja pozwalają jedynie zwolnić postęp choroby, na którą na razie nie ma lekarstwa, ale tej nadziei na znalezienie leku i dobre, wartościowe życie sobie nie odbieramy.

W kontekście mukowiscydozy często mówi się również o przeszczepie płuc.

Zabieg ten przeprowadza się u pacjentów z zaawansowaną już chorobą i jest on obecnie traktowany jako kolejny etap leczenia. Przeszczep płuc jest operacją niezwykle trudną, ale mogącą przedłużyć życie i poprawić jego jakość. Mali pacjenci z Polski najczęściej kierowani są na leczenie w Wiedniu, a jego koszt to ok. 150 tysięcy złotych.

Ignaś ma starszego brata. Jak Feliks odnajduje się w tej sytuacji?

Feliks w Walentynki skończył cztery lata. Jest radosnym i bardzo rezolutnym przedszkolakiem, a przy tym niezwykle troskliwym. Bardzo nam pomaga w czasie inhalacji Ignasia, bo rozśmiesza go, zagaduje, przynosi zabawki. Nie mam złudzeń: pewnie nadejdzie czas braterskich kłótni i przekomarzań, ale mimo wszystko łączy ich szczególna więź.

O swojej rodzinie piszesz na blogu, który ma nieco przewrotny tytuł: ciechoroba.pl. Skąd pomysł na taki sposób mierzenia się z chorobą dziecka?

Od dawna mówię oraz piszę, co mi ślina na klawiaturę i język przyniesie. Stąd pomysł, by opisywać nasze życie w powiększonym składzie na blogu. Jest tu Matka, Ojciec, Starszak, Maluch, a także Pies bez Kulawej Nogi i Muko - mukowiscydoza. Ot, cie choroba! I stąd tytuł. Ale blog to nie suchy spis zabiegów czy leków, które są nieodłączną każdego naszego dnia. Pragnę pokazać, że choć choroba zajmuje dużą część naszego życia, nie poddajemy się jej, że staramy się o jak najlepszą jakość naszego życia. Nie chcemy wzbudzać litości, epatować nieszczęściem, bo u nas bilans jest na plus: jesteśmy szczęśliwi!

A kto dla ciebie stanowi największe wsparcie?

Największym wsparciem dla mnie jest mój mąż. To on powiedział, że choroba trafiła na naszą rodzinę, bo my damy radę. Cenne informacje w zakresie leczenia i codzienności z chorobą otrzymujemy od rodziców innych mukolinków oraz samych chorych. Bo to właśnie rodzice, opiekunowie – obok personelu medycznego – biorą na swoje barki największy ciężar codziennej opieki.

Leczenie i rehabilitacja Ignasia są bardzo drogie. Rodzinę można wspomóc przekazując 1 proc. podatku na Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (KRS: 0000064892), wpisując w zeznaniu podatkowym cel szczegółowy: 698/58/16 Ignacy Pietkiewicz. Ignasia można również wesprzeć darowizną przekazaną na konto bankowe PTWM numer 49 1020 3466 0000 9302 0002 3473 z dopiskiem: Ignacy Pietkiewicz.