Trwa ładowanie...

Sportsmenka choruje na fenyloketonurię. Opisuje swoje życie

 Ewa Rycerz
30.11.2018 09:20
 Emma choruje na fenyloketonurię od wielu lat
Emma choruje na fenyloketonurię od wielu lat ((dailymail.co.uk) Emma choruje na fenyloketonurię od wielu lat)

Już jeden łyk napoju, który zawiera aspartam, mógłby ją zabić. Wszystko przez poważną chorobę metaboliczną. Emma Harbage opowiada o życiu z fenyloketonurią.

1. Życie z chorobą genetyczną

Emma Harbage jest byłą zawodniczką rugby. Po raz pierwszy oficjalnie powiedziała o chorobie, na jaką cierpi. Gdy była dzieckiem fenyloketonuria zniszczyła jej życie. Na szczęście udało jej się porażkę przekuć w sukces.

Chorobę u Emmy wykryto, gdy miała ona 6 lat. Niepokojące okazały się rutynowe badania krwi. Emma zaczynała trenować wtedy gimnastykę, jej marzeniem był udział w Igrzyskach Olimpijskich. Niestety, fenyloketonuria wymagała od dziewczyny ogromnego poświęcenia, zmiany nawyków i diety. Powrót do zdrowia zajął jej sporo czasu, a przez to igrzyska zeszły na dalszy plan. Tak samo jak trenowanie gimnastyki.

Emma nie dała się jednak złamać. W wieku 17 lat zaczęła trenować rugby. Była zdeterminowana, by odnieść sukces. Jej pasja sprawiła, że weszła w skład reprezentacji Anglii w kategorii poniżej 20 lat.

Zobacz film: "Koktajl oczyszczający wątrobę z toksyn"

Dziś otwarcie mówi o fenyloketonurii i jest pewna, że to właśnie choroba dała jej taką siłę.

Ale niestety, fenyloketonuria to sporo ograniczeń. Oznacza, że wątroba Emmy nie potrafi rozłożyć fenyloalaniny. To aminokwas, który występuje w białku. Kiedy fenyloalanina nie jest metabolizowana, w nadmiarze gromadzi się w organizmie i może doprowadzić do ciężkich zaburzeń, np. w mózgu. Tej choroby genetycznej się nie leczy. Jedyną jej terapią jest rygorystyczne trzymanie się diety. I właśnie w ten sposób radzi sobie z nią Emma.

"Od wielu lat jestem na diecie niskobiałkowej. Unikam serów, mięsa, przyjmuję specjalne suplementy diety” - opisuje Emma w rozmowie z "dailymail.co.uk”. Nie pije też napojów słodzonych aspartamem, on również jest źródłem białka.

Leki, które przyjmuje Emma dostarczają jej wielu ważnych składników odżywczych. Poza tym jej dieta składa się z warzyw, owoców i węglowodanów.

Fenyloketonuria zmieniła życie Emmy. Sportsmenka postanowiła ukończyć studia na kierunku nauki o sporcie i żywieniu. Wspiera też osoby chore na to schorzenie i motywuje je do walki o siebie i zdrowie.

2. Objawy fenyloketonurii

Fenyloketonuria to choroba dziedziczna. Jej istotą jest brak aktywności enzumu hydroksylazy fenyloalaniny. Przekszłatca on fenyloalaninę w tyrozynę.

Objawy fenyloketonurii pojawiają się dopiero ok. 3 miesiąca życia dziecka. U niemowlęcia zauważa się zahamowanie rozwoju psychoruchowego, występują częste wymioty, wysypka, karnacja skóry jest jaśniejsza niż u rodziców.

Tym symptomom mogą towarzyszyć drgawki, nadpobudliwość psychoruchowa, osłabienie napięcia mięśniowego. Objawem charakterystycznym jest natomiast wydzielanie tzw. "mysiego" zapachu.

Jedynym leczeniem fenyloketonurii jest eliminacja fenyloalaniny z diety chorego. Nieleczona choroba może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu i obniżenia poziomu inteligencji nawet do mniej niż 50 IQ.

Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze