Wady wrodzone (rozwojowe) - przyczyny, rodzaje, diagnostyka
Wady wrodzone (rozwojowe) rozpoznaje się u 2-4 proc. nowo narodzonych dzieci. Stanowią główną przyczynę śmierci wśród niemowląt. Są to najczęściej wady serca, które dotykają średnio 1 na 100 dzieci na całym świecie lub wady układy nerwowego. Wady wrodzone płodu - kiedy można je wykryć? Co jeszcze powinniśmy wiedzieć o wadach wrodzonych?
1. Czym są wady wrodzone (rozwojowe)?
Wady wrodzone są to zaburzenia rozwoju organizmu, prowadzące do nieprawidłowości w budowie różnych części ciała dziecka. Wykrywane są u około 2-4 proc. wszystkich noworodków. Diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, chociaż czasem są rozpoznawane dopiero po narodzinach. Opowiadają za największą liczbę zgonów wśród noworodków.
Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego narządu i układu ludzkiego organizmu, a ponadto często łączą się z defektami, deformacjami i niepełnosprawnością intelektualną. Zdarza się też, że niektóre wady wrodzone przez wiele lat nie dają żadnych objawów, ujawniając się dopiero w dorosłym życiu (jak w przypadku np. wad serca).
2. Przyczyny wad wrodzonych (rozwojowych)
Wśród przyczyn powstawania wad wrodzonych znajdują się zarówno czynniki środowiskowe, jak i geny. Winne mogą być m.in.:
- papierosy;
- alkohol;
- narkotyki;
- niektóre leki;
- promieniowanie jonizujące;
- zakażenia wewnątrzmaciczne (różyczka, toksoplazmoza, opryszczka, cytomegalia, kiła).
Wady te zwykle rozpoznajemy dzięki badaniom prenatalnym, niektóre z nich można leczyć jeszcze podczas trwania ciąży.
Wystąpienie takiej wady u dziecka często prowadzi do jego śmierci w krótkim czasie po porodzie. Zdarza się jednak, że maluchy, u których zdiagnozowano wadę wrodzoną, żyją kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jest to zależne jednak od środowiska, w którym żyją i opieki innych ludzi (rodziców, opiekunów, personelu medycznego).
3. Rodzaje wad wrodzonych (rozwojowych)
Wady wrodzone dzielimy na:
- wady serca;
- wady układu nerwowego;
- wady przewodu pokarmowego;
- wady układu oddechowego;
- rozszczepy;
- wady układu mięśniowego;
- wady narządów płciowych i układu moczowego.
4. Najczęściej występujące wady wrodzone (rozwojowe)
Najczęściej pojawiają się następujące wady wrodzone:
4.1. Wady serca
Wady serca to najczęściej występujące wady wrodzone - u wielu noworodków diagnozowane są nieprawidłowości w budowie tego narządu. Wyniki badań mówią, że nawet 8 na 1000 tysiąc maluchów ma wadę serca. Objawia się to m.in.:
- dusznościami;
- sinym kolorem skóry;
- szybszym biciem serca.
Najczęściej występuje:
- zwężenie cieśni aorty;
- ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej;
- przetrwały przewód tętniczy Botalla.
4.2. Wady cewy nerwowej
Najczęściej występujące wady cewy nerwowej to:
- rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego;
- rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub zupełny brak między częściami formującymi podniebienie, lub wargę;
- bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, maluch umiera niedługo po porodzie;
- wodogłowie - zbyt duże gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego;
- przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowie wskutek ubytku w pokrywie czaszki.
4.3. Wady układu oddechowego
Zwykle wynikają z nieprawidłowości budowy oraz obecności zmian torbielowatych. Najczęściej występuje:
- laryngomalacja - objawia się głośnym oddechem, ustępuje zwykle samoistnie wraz z wiekiem;
- torbielowatość gruczolakowata;
- mukowiscydoza;
- rozedma płuc.
4.4. Wady układu moczowego
Zwykle w przypadku tego układu występują:
- agenezja nerki - brak jednej lub obu nerek;
- nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu;
- nerka podwójna - jedna nerka ma podwójny układ kielichowo-miedniczkowy;
- spodziectwo - ujście cewki moczowej znajduje się na tylnej części prącia;
- refluks pęcherzowo-moczowy - mocz w pewnym stopniu cofa się do moczowodów;
- niewykształcenie się pęcherza;
- nerka ektopowa - narząd ten umiejscowiony w niewłaściwym miejscu;
- dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki;
- wierzchniactwo - niezupełne zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej.
