Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna?
28 rodzin na świecie cierpi na śmiertelną bezsenność rodzinną (ang. fatal familial insomnia, FFI). To bardzo poważna choroba. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Chorobę determinuje zmutowane białko – prion. W miejscu asparaginy posiada kwas asparaginowy.
Bezsenność rodzinną po raz pierwszy opisał włoski lekarz Ignazio Roiter w 1979 roku, w którego rodzinie pojawiły się przypadki śmierci z braku snu. Gdy zmarł kolejny członek rodziny medyka, jego mózg poddano dokładnej analizie, odnajdując przyczynę choroby.
1. Objawy bezsenności rodzinnej
Problem z zasypianiem pojawiają się w tym przypadku w okolicy 50. urodzin. Do zgonu dochodzi od pół roku do trzech lat od czasu pojawienia się pierwszych objawów. Oprócz bezsenności pojawiają się zaburzenia ciśnienia krwi, pracy serca, temperatury ciała. Do tych symptomów dołączają problemy natury psychicznej, tj. halucynacje, omamy, napady paniki. Brak snu prowadzi do całkowitego osłabienia organizmu.
Musisz to wiedzieć
Mimo ogromnego postępu medycyny śmiertelna bezsenność rodzinna pozostaje chorobą nieuleczalną.