Dramat rodziców. "Moje dziecko było bardzo chore, a ja słyszałam, że nic jej nie jest"
Rodzice dzieci chorych na zespół Ehlersa-Danlosa słyszą od lekarzy, że wymyślają choroby albo że "ten typ tak ma". Prawdy dowiadują się często dopiero po latach umawiania wizyt u specjalistów. Tak było w rodzinie Anny Wnęk czy Beaty Lewickiej.
1. Nie wiedzieli, co jej jest
Jedno z dzieci Anny Wnęk cierpi na zespół Ehlersa-Danlosa - grupę dziedzicznych chorób tkanki łącznej. Przez lata lekarze nie wiedzieli, co jej dolega, chociaż Julia mdlała, miała problemy z sercem i częste zwichnięcia stawów. Już jako małe dziecko w przedszkolu umiała zrobić szpagat czy mostek, zakładała z łatwością nogi za szyję.
Julia została zdiagnozowana dopiero, gdy miała 17 lat. Wcześniej jej mama wciąż słyszała, że "ten typ tak ma". Co ciekawe, okazało się, że na zespół Ehlersa-Danlosa cierpi również Anna. W dzieciństwie również wędrowała od lekarza do lekarza, miała wiotkie mięśnie, przykurcze.
Teraz Anna nie może pracować. Ma problemy z poruszaniem się, spaniem. Mimo tego ZUS nie chce uznać jej za niezdolną do pracy, chociaż przedstawiła 700 stron dokumentacji medycznej. Urzędnicy nie wiedzą, czym jest EDS.
- Raz na komisji usłyszałam, że dobrze wyglądam. Chciałabym czuć się tak dobrze jak wyglądam. Po nas, osobach z EDS, nie widać, że jesteśmy chorzy - mówi Anna w rozmowie z "Wysokimi Obcasami".
2. "Zaczęły dziać się dziwne rzeczy"
W domu Beaty Lewickiej aż pięć osób żyje z EDS: ona sama i czwórka jej dzieci. Każde z nich doświadczało innych objawów choroby. Jako pierwszy do szpitala trafił Aleks: miał problemy z trawieniem, często chorował na anginy z powikłaniami, a w trakcie gry w rugby regularnie miewał różne urazy. Rozpoznano u niego też niskorosłość i przerost mięśnia sercowego.
- Nigdy bym się nie spodziewała, że to jakaś poważna choroba genetyczna, przecież przez lata byliśmy w kontakcie z wieloma lekarzami różnych specjalizacji i nikt nawet o tym nie pomyślał - mówi Beata.
Z kolei Marcelina w wieku 12 lat miała rzadki łagodny nowotwór tkanek miękkich pod obojczykiem.
- Po operacji z Marceliną zaczęły dziać się dziwne rzeczy. Ciągle dochodziły kolejne objawy. Bardzo bolała ją głowa, miała wysokie ciśnienie, zdarzały jej się omdlenia. Z dziecka, które uprawiało sport i którego było wszędzie pełno, nagle zaczęła tracić swoje życie z dnia na dzień. Przestała wychodzić z domu, bo źle się czuła. Była pilną uczennicą, a pojawiły się problemy z nauką - mówi Beata.
- Moje dziecko było bardzo chore, a ja słyszałam, że nic jej nie jest. Były takie momenty, że myślałam, że oszalałam, że wyszukuję jej choroby - dodaje.
W końcu rodzina trafiła do prof. dr hab. Olgi Haus, internistki, specjalistki genetyki klinicznej, wieloletniej kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy i przewodniczącej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Podjęli się diagnostyki genetycznej. Wtedy stało się jasne, że wszyscy są chorzy.
3. Niezdiagnozowani chorzy
Niestety, wielu pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa nie ma postawionej prawidłowej diagnozy. Lekarze nie kierują chorego na diagnostykę w tym kierunku, bo choroby nie można leczyć.
Prof. dr hab. Olga Haus podkreśla jednak, że choroba powinna być rozpoznawana, ponieważ daje to świadomość, że istnieje 50 proc. ryzyka, że zostanie przekazana dziecku. Ciąża i poród u matki z EDS powinna zaś przebiegać pod szczególną kontrolą.
Ważną kwestią się też operacje.
- U pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa operacje są przeciwwskazane, chyba że są niezbędne dla ratowania życia lub w miarę normalnego funkcjonowania. Jeśli już się je przeprowadza, trzeba brać pod uwagę, że mają one często obfitsze krwawienia niż inni pacjenci oraz że chorzy na EDS mogą mieć zbyt słabe lub zbyt silne reakcje na leki znieczulające. Rozpuszczalne nici chirurgiczne niekiedy nie rozpuszczają się u tych pacjentów, więc trzeba używać takich, które tkanka łączna będzie w stanie zaakceptować - mówi prof. Olga Haus.
Zastosowanie właściwego leczenia objawowego i rehabilitacji poprawia funkcjonowanie chorych i zmniejsza narażenie na przewlekły ból.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
