Gdy uśmiech oznacza chorobę. Cierpi na nią syn Collina Farrella
Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która występuje u około jednego na 10-20 tysięcy dzieci. Pogodne usposobienie oraz ciągłe uśmiechanie się osób nim dotkniętych sprawiają, że nazywa się je czasem "radosnymi marionetkami", a samą chorobę "zespołem radosnej kukiełki".
1. Międzynarodowy Dzień zespołu Angelmana
Od 2013 roku 15 lutego obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana. Przyczyną choroby jest utrata części materiału genetycznego, pochodzącego z matczynego chromosomu 15.
O schorzeniu zrobiło się głośno m.in. za sprawą syna aktora Colina Farrella, obecnie już pełnoletniego Jamesa Padraiga, u którego zdiagnozowano zespół Angelmana.
W 2021 roku aktor wniósł o kuratelę nad 18-letnim wówczas Jamesem argumentując, że chłopak potrzebuje stałej opieki.
- James nie mówi i ma problemy z podstawowymi czynnościami, które utrudniają mu zatroszczenie się o jego zdrowie fizyczne i ogólne samopoczucie. Potrzebuje stałej opieki i pomocy w przygotowaniu posiłków, myciu się i ubieraniu - mówi o synu Farrell.
2. Zespół Angelmana - objawy
Początkowo, tzn. do szóstego miesiąca życia, dzieci nim dotknięte rozwijają się prawidłowo. Dopiero potem zauważalne są pierwsze objawy choroby, w tym trudności w karmieniu, obniżone napięcie mięśniowe, gorsze niż u innych maluchów nabywanie umiejętności ruchowych.
Zespół objawia się ponadto przesadną radością, nadpobudliwością, uśmiechaniem się bez powodu. Dzieci nim dotknięte są opóźnione rozwojowo i intelektualnie, mają problemy z koordynacją, nie mówią bądź używają jedynie pojedynczych słów. Często też poruszają kończynami w nieskoordynowany sposób, stąd nazwa "radosne marionetki".
Charakterystyczny także jest ich wygląd. Często mają jasne włosy i niebieskie oczy, nawet jeśli inni członkowie rodziny wyglądają inaczej. Dodatkowo u dzieci z zespołem Angelmana mogą pojawić się: skolioza, padaczka, otyłość, zez, mały obwód głowy, duża twarz, płaska potylica, wysunięta żuchwa, wystający język, szeroko rozstawione zęby, zaburzenia snu.
3. Czy możliwe jest wyleczenie choroby?
Aby rozpoznać zespół Angelmana, konieczne są badania genetyczne.
Niestety, nie istnieje lek, który pomógłby wyleczyć chorobę, eksperci pokładają jednak wielką nadzieję w terapii genowej, która w przyszłości mogłaby pomóc chorym. Obecnie jednak proces leczenia sprowadza się do łagodzenia objawów choroby oraz jest uwarunkowany konkretnymi problemami danego pacjenta.
Bardzo istotna jest w nim m.in. odpowiednio wcześnie wdrożona rehabilitacja. W przypadku problemów ze snem wdrażane są treningi zasypiania, a jeśli chory ma padaczkę - stosuje się odpowiednie leczenie neurologiczne.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
