W wieku 2 lat przypominała staruszkę. Tak dziewczynka wygląda dzisiaj
Isla Kilpatrick-Screaton to wyjątkowa dziewczynka, która stała się symbolem determinacji i odwagi. Jest jedyną na świecie osobą zmagającą się z rzadką chorobą genetyczną zwaną dysplazją żuchwowo-krzyżową. Przypadłość sprawia, że wygląda znacznie starzej, niż wynika to z jej metryki. W lutym 2024 roku Isla skończyła siedem lat.
1. Wstrząsająca diagnoza
Isla urodziła się 2 lutego 2017 roku w 36. tygodniu ciąży. Po miesiącu spędzonym na oddziale dla noworodków, rodzice mogli w końcu zabrać ją do domu. Niestety, kilka dni później dziewczynka wróciła do szpitala, gdy zaczęła sinieć.
Przeprowadzono pilną operację, po której konieczna była reanimacja. Okazało się, że za każdym razem, gdy Isla się denerwuje, jej język blokuje drogi oddechowe. Dopiero w październiku zdiagnozowano dysplazję żuchwowo-krzyżową.
2. Codzienne wyzwania i radości
Dysplazja żuchwowo-krzyżowa powoduje szereg nieprawidłowości, w tym zmiany barwy skóry oraz sposób, w jaki rozwijają się kości. Isla jest jedyną osobą na świecie z tą konkretną mutacją genetyczną. Jej mobilność pogorszyła się z biegiem lat, często więc korzysta z wózka inwalidzkiego i nosi aparat słuchowy.
Mimo tych trudności Isla jest pełna radości i optymizmu. Niedawno rozpoczęła naukę w drugiej klasie i świetnie sobie radzi. Choć mama Isli, Stacey, początkowo obawiała się, jak dziewczynka poradzi sobie wśród rówieśników, szybko okazało się, że dzieci chętnie nawiązują z nią kontakt.
Isla szybko zaaklimatyzowała się w szkole, nawiązując pierwsze przyjaźnie. Uczy się niezależności i samodzielności, a nowe wyzwania podejmuje z radością.
3. Dysplazja żuchwowo-krzyżowa
Dysplazja żuchwowo-krzyżowa jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które wpływają na rozwój kości i innych struktur ciała. Ze względu na rzadkość występowania, choroba ta jest wciąż intensywnie badana, a mechanizmy genetyczne prowadzące do jej rozwoju nie są jeszcze w pełni poznane.
Dysplazja żuchwowo-krzyżowa objawia się różnorodnymi symptomami, które mogą obejmować:
- anomalie twarzoczaszki - zniekształcenia w budowie twarzy, w tym wady żuchwy (dolnej szczęki), asymetria twarzy oraz nieprawidłowy rozwój kości twarzoczaszki;
- problemy z oddychaniem - ze względu na nieprawidłowy rozwój struktur twarzoczaszki, pacjenci mogą mieć trudności z oddychaniem, szczególnie podczas snu;
- wady kręgosłupa - deformacje kręgów mogą prowadzić do problemów z postawą oraz ograniczoną mobilnością;
- problemy z narządem słuchu - niewłaściwy rozwój kości w okolicy ucha może prowadzić do utraty słuchu lub innych problemów z narządem;
- zaburzenia wzrostu - nieprawidłowy rozwój kości może prowadzić do opóźnionego wzrostu i innych problemów związanych z rozwojem fizycznym.
Leczenie, w zależności od nasilenia objawów, może objemować chirurgię rekonstrukcyjną, opiekę ortopedyczną i rehabilitację, terapię oddechową oraz wsparcie psychologiczne.
4. Wyjątkowa dziewczynka
Isla Kilpatrick-Screaton jest niesamowitą dziewczynką, która każdego dnia walczy z rzadką chorobą genetyczną. Dzięki miłości i wsparciu swojej rodziny oraz swojej niezłomnej determinacji, pokazuje, że nawet najtrudniejsze wyzwania można pokonać.
Jej historia inspiruje i przypomina, jak ważne jest wsparcie i zrozumienie dla osób zmagających się z rzadkimi schorzeniami. Pomimo wielu wyzwań, Isla pozostaje radosną siedmiolatką, która doskonale radzi sobie w szkole i z niecierpliwością wyczekuje kolejnych zajęć.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl