Myśleli, że to alergia na jajka. To odkryli w jego mózgu
Gdy maluch trafił do szpitala z powodu alergii, lekarz znacznie bardziej zaniepokoił się charakterystycznymi zmianami pokrywającymi ciało dziecka. Było ich kilkanaście i stanowiły symptom rzadkiego schorzenia. Potwierdziły je badanie mózgu chłopca.
1. Martwili się o alergię. Nie to zwróciło uwagę lekarza
Grayson Pearsall ukończywszy rok, trafił na szpitalny oddział ratunkowy z powodu reakcji alergicznej, która zaniepokoiła jego rodziców.
- Pediatra w szpitalu bardziej zaniepokoił się zmianami Café-au-Lait niż rzeczywistą alergią na jajka – mówi w rozmowie z 7NEWS.com.au mama Graysona, Jennifer Pearsall.
Zmiany skórne Café-au-Lait czy też typu kawa z mlekiem to wyraźnie odgraniczone jasnobrązowe znamiona w rozmiarach od kilku do nawet kilkudziesięciu centymetrów. Mogą występować u osób zupełnie zdrowych, ale uznaje się, że jeżeli ich liczebność na ciele przekracza sześciu, to może być to oznaka zespołów genetycznych, najczęściej nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy), choroby genetycznej typu I lub II. Właśnie ona została ostatecznie zdiagnozowana u Graysona.
Jak przyznała mama chłopca, plamki zaczęły się pojawiać na ciele dziecka, gdy skończył sześć miesięcy. Od tamtej pory "pokazywały się wszędzie".
2. Skany mózgu ujawniły prawdę
Lekarz naliczył 12 zmian typu kawa z mlekiem na ciele małego Graysona, ale nie tylko to obudziło czujność medyka. Chłopiec miał większy obwód głowy niż większość dzieci w jego wieku, dodatkowo rozwijał się wolniej niż rówieśnicy. Podjęto decyzję o wykonaniu badania MRI mózgu, które potwierdziło nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1). To schorzenie genetyczne, które występuje z częstością jednego na 2500-3000 urodzeń. Może powodować tworzenie się guzów, nerwiakowłókniaków, guzków Lischa, deformacji kostnych, niekiedy powoduje też zaburzenia neuropoznawcze czy sercowo-naczyniowe.
- Stwierdzili, że w jego mózgu rosną łagodne nowotwory. Ponadto w jego oku zaczęły się tworzyć glejaki nerwu wzrokowego - relacjonuje matka chłopczyka.
Kolejne guzy, tym razem na plecach, pojawiły się, gdy chłopiec miał 2 lata. Dziś Grayson ma 6 lat, a guz na plecach osiągnął średnicę 13 centymetrów, wciąż też ma guzy mózgu. Zmiany nowotworowe należą do łagodnych, jednak dziecko musi pozostawać pod nieustanną kontrolą.
- Raz do roku odwiedza swojego okulistę. Spotyka się ze swoim onkologiem dwa razy w roku i dwa razy w roku z pediatrą - relacjonuje matka chłopca.
Rodzice obawiają się, że w każdej chwili mogą usłyszeć diagnozę, że któryś z guzów stał się nowotworem złośliwym.
- Wydaje się, że to ciągle tykająca bomba zegarowa. Nie wiesz, jakie będą wyniki następnych badań – mówi zniepokojona kobieta.
Rodzina znajduje się pod opieką fundacji Children's Tumor Foundation, która również podzieliła się historią małego wojownika.
Karolina Rozmus, dziennikarka Wirtualnej Polski
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
