Zespół Costello - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Costello to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje się m.in. niedoborem wzrostu, hiperpigmentacją skóry i niepełnosprawnością intelektualną. Jakie są objawy tej choroby, w jaki sposób jest diagnozowana i czy można ją wyleczyć? Jakie są przyczyny zespołu Costello? Sprawdź!
1. Co to jest zespół Costello?
Zespół Costello to bardzo rzadki zespół mnogich wad wrodzonych. Znany jest także jako zespół twarzowo - skórno - szkieletowy lub zespół FCS. Po raz pierwszy opisany został w 1977 roku przez nowozelandzkiego lekarza Jacka Costello. W 2005 roku zespół badaczy pod kierownictwem Yoki Aoki zidentyfikował podłoże genetyczne tej choroby.
Zespół Costello charakteryzuje się:
- specyficzną dysmorfią twarzy;
- słabym rozwojem;
- zaburzeniami w odżywianiu;
- luźną skórą;
- wrodzoną wadą serca;
- niepełnosprawnością intelektualną;
- podwyższonym ryzykiem zapadalności na nowotwory.
Choroba ta występuje niezwykle rzadko. Według szacunków dotyka 1 na 24 000 000 żywych noworodków. W Polsce diagnostyka tej choroby jest możliwa od 1989 roku. Do 2012 roku zdiagnozowano 5 przypadków choroby.
2. Jakie są przyczyny zespołu Costello?
Zespół Costello powstaje w wyniku punktowych mutacji w protoonkogenie HRAS, zlokalizowanych na krótkim ramieniu chromosomu 11. Protoonkogen obecny jest w prawidłowej komórce i może przekształcić się w aktywny onkogen.
Zespół Costello jest chorobą dziedziczoną, w sposób autosomalnie dominujący. Jest to rodzaj monogenowy - jednogenowy, dotyczący cech uwarunkowanych przez jeden gen.
Cecha ta dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Może się ujawnić w układzie homozygotycznym oraz heterozygotycznym.
3. Jakie są objawy zespołu Costello?
Czym objawia się zespół Costello? Symptomy tej choroby to:
- bruzdy na stopach i dłoniach;
- niedobór wzrostu;
- gruba, luźna skóra;
- niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia;
- opóźnienie w rozwoju psychoruchowym;
- charakterystyczny wygląd twarzy (grube wargi, powiększony język, grube rysy twarzy, duże usta);
- rzadkie włosy;
- hiperpigmentacja;
- brodawczaki wokół nosa, ust i odbytu;
- rogowaciejące zgrubienia skóry.
Często u osób cierpiących na zespół Costello pojawiają się wady serca (w tym idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne - kardiomiopatia przerostowa). Mogą pojawiać się także zaburzenia ortopedyczne - deformacja klatki piersiowej, zbyt duża wiotkość małych stawów, grube ścięgna Achillesa.
Ponadto stwierdzane są problemy neurologiczne, takie jak:
- obniżone napięcie mięśniowe;
- wodogłowie;
- padaczkę.
Obserwowano także częściej występujący refluks żołądkowo - przełykowy, niedoczynność kory nadnerczy czy endogenny niedobór hormonu wzrostu.
Chorzy na zespół Costello narażeni są w dużym stopniu także na nowotwory.
4. Jak diagnozowany jest zespół Costello?
Zespół Costello ostatecznie potwierdzany jest poprzez diagnostykę molekularną.
Choroba ta różnicowana jest z zespołem sercowo - twarzowo - skórnym i zespołem Noonan, a w dalszej kolejności z zespołem Simpsona-Golabi-Behmel, chorobą Coriego, wiotką skórą zespołem Williamsa oraz zespołem Beckwitha-Wiedemanna, które mogą mieć podobny obraz kliniczny.
5. Leczenie zespołu Costello
Obecnie nie opracowano przyczynowego leczenia zespołu Costello. W okresie niemowlęcym konieczne bywa karmienie przy użyciu sondy, a także leczenie chirurgiczne przerostowego zwężenia odźwiernika i refluksu żołądkowo - przełykowego.
W dalszym okresie życia niezwykle ważna jest rehabilitacja oraz leczenie problemów zdrowotnych zgodnie z ogólnie przyjętymi zasadami. Terapia ma na celu złagodzenie towarzyszących chorobie dolegliwości.
Jakie są rokowania? Zależą one od fenotypu - w ciężkich postaciach może dochodzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, a w przypadku łagodniejszej postaci choroby pacjenci mają szanse na długie życie.
