Zespol Williamsa. Przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Williamsa to zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży brak fragmentu jednego z chromosomów. Występuje w równym stopniu u obu płci, cechuje ją wiele objawów o różnym nasileniu. Jakie są symptomy tej choroby? W jaki sposób przebiega leczenie?
1. Co to jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa (określany także jako zespół Williamsa - Beurena, zespół Beurena, zespół Williamsa i Barrata lub zespół twarzy elfa) to zespół wad wrodzonych, spowodowanych brakiem fragmentu jednego z chromosomów.
Jest jednym z rzadszych schorzeń genetycznych, występuje z częstością 1 na około 20 do 50 tys. żywych urodzeń (rozbieżność może wynikać z różnic populacyjnych w poszczególnych regionach świata). Występuje z równą częstotliwością u płci żeńskiej, jak i męskiej.
Pierwsze dokładne opisy choroby miały miejsce w 1961 i 1962 roku, gdy dwa niezależne od siebie zespoły Williamsa i Beurena podały do publicznej wiadomości wyniki obserwacji klinicznych pacjentów, wykazujących charakterystyczne zmiany morfologiczne twarzy i funkcjonalne narządów wewnętrznych.
Obecnie znamy przybliżoną liczbę genów związanych z procesami prowadzącymi do wystąpienia choroby oraz dokładną ich rolę.
2. Przyczyny zespołu Williamsa
Choroba spowodowana jest utratą od 26 do 28 genów w obrębie jednego z pary chromosomów 7. Utrata części chromosomu niesie za sobą wiele konsekwencji zdrowotnych. Skutkuje m.in. brakiem jednego allela genu, który koduje elastynę (białko występujące w tkance łącznej, które jest głównym składnikiem ścięgien, więzadeł, tkanki płucnej i ścian większych naczyń krwionośnych).
Dlatego też przy zespole Williamsa występują nieprawidłowości tkanki łącznej oraz choroby układu sercowo - naczyniowego. Zbyt mała produkcja elastyny może być przyczyną pełnych policzków, zachrypniętego głosu oraz uchyłków pęcherza i przepuklin, które często występują w przebiegu choroby.
3. Objawy zespołu Williamsa
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Williamsa są cechy wyglądu zewnętrznego, które określane są mianem dysmorfii. Cechy te zaczynają być widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia dziecka. Twarz ma bardzo charakterystyczny wygląd, określany mianem "elfiej twarzy" (stąd też jedna z nazw tej choroby).
Twarz chorego odznacza się dużą szczęką i małą żuchwą oraz nieprawidłowo wykształconymi zębami, które dodatkowo mają defekt szkliwa. Charakterystyczne są także obwisłe policzki, szerokie, grube usta i wargi oraz krótkie brwi.
Oczy chorych są zwykle niebieskie, tęczówki mają widoczny, tzw. koronkowy wzór na swojej powierzchni, kości policzkowe są zazwyczaj wydatne, nos zaś okrągły i zadarty. Budowa ciała chorych jest drobna, wręcz filigranowa i nie przekracza 160 cm.
Chorzy na zespół Williamsa często cierpią także na:
- różnego rodzaju wady serca i układu krążenia (70 - 80 proc. pacjentów);
- wady układu moczowego (torbiele w nerkach, uchyłki pęcherza moczowego, wodonercze, agenezja i hipoplazja, kamica nerkowa);
- nadciśnienie tętnicze;
- zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, hiperkalcemia, hiperkalciuria, nietolerancja glukozy, niedoczynność tarczycy);
- wady wzroku (nadwzroczoność, zaśma, zez);
- opóźnienie psychoruchowe i niepełnosprawność intelektualną.
Większość chorych ma upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Dzieci z zespołem Williamsa dużo później niż ich rówieśnicy zaczynają mówić i chodzić, mają również problemy z koncentracją i nauką w szkole.
Cechą charakterystyczną dla osób dotkniętych tą chorobą jest pogodny i towarzyski charakter. Pacjenci chętnie nawiązują nowe kontakty i przebywają z innymi ludźmi, zarówno z dziećmi, jak i dorosłymi. Wysławiają się w ciekawy sposób, zazwyczaj mają bogaty zasób słownictwa.
4. Rozpoznanie zespołu Williamsa
Choroba ta najczęściej rozpoznawana jest w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. W ostatnich latach, w związku ze zwiększoną rozpoznawalnością cech klinicznych i wprowadzeniem wiarygodnych testów diagnostycznych zespół Williamsa jest jednym z częściej rozpoznawanych genetycznych zaburzeń okresu dziecięcego.
Podejrzenie choroby zwykle pada na podstawie typowych cech wyglądu zewnętrznego, zachowania oraz ewentualnych wad różnych narządów i układów. Lekarz rodzinny po wstępnej diagnozie kieruje pacjenta do poradni genetycznej, gdzie wykonywane są szczegółowe badania, na podstawie których choroba zostaje potwierdzona lub wykluczona.
5. Leczenie zespołu Williamsa
Leczenie zespołu Williamsa obecnie ma charakter jedynie objawowy, nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Bardzo ważnym elementem opieki nad dziećmi dotkniętymi tą chorobą, oprócz leczenia współistniejących problemów zdrowotnych, jest dbanie o właściwy rozwój psychofizyczny oraz umożliwienie im kontaktu z innymi dziećmi i dostęp do edukacji.
Istotną kwestią jest także właściwa opieka stomatologiczna, ponieważ pacjenci z zespołem Williamsa bardzo często cierpią z powodu wad zębów oraz szkliwa.
