Hipoplazja
Hipoplazja to niewystarczające wykształcenie się narządu oraz zbyt mała ilość komórek w tym narządzie. Hipoplazja wywołuje zwykle także zaburzenia funkcjonowania dotkniętego nią organu. Niecałkowita morfogeneza narządu może być jednym z objawów przy zespołach wad wrodzonych lub być samodzielną, izolowaną wadą. Ważną rolę odgrywają w zachorowaniach czynniki genetyczne oraz ewentualne powikłania ciąży. Hipoplazja może być także nabyta.
1. Rodzaje hipoplazji
Hipoplazje dotykają różnych narządów wewnętrznych, kończyn, głowy czy szkliwa. Wyróżniamy więc:
- małogłowie (mikrocefalię),
- hipoplazję żuchwy (mikrognację),
- hipoplazję kończyn (mikromelię),
- niedorozwój palców (hipodaktylię),
- hipoplazję jąder,
- hipoplazję jajników,
- hipoplazję tarczycy,
- hipoplazję języka,
- hipoplazję małżowin usznych,
- hipoplazję nerwu wzrokowego,
- hipoplazję warg,
- hipoplazję szkliwa,
- hipoplazję płuca,
- hipoplazję lewego serca,
- hipoplazję prawego serca.
2. Czy hipoplazje są niebezpieczne?
Część hipoplazji to wady śmiertelne. Wrodzona wada serca nazywana zespołem hipoplazji lewego serca nie utrudnia dziecku rozwoju w okresie płodowym, jednak po urodzeniu, po zamknięciu przewodu Botalla, dziecko nie przeżyje bez odpowiedniej opieki kardiochirurgicznej i operacji. Hipoplazja prawego serca jest dużo rzadsza, w niektórych przypadkach udaje się ją zdiagnozować jeszcze w życiu płodowym.
Mikrocefalia, czyli hipoplazja dotykająca czaszki to także poważna wada, nawet jeśli jest wadą izolowaną. Przewidywana długość życia osób z hipoplazją jest krótsza niż ludzi zdrowych. Mniejsza objętość mózgu oznacza też najczęściej upośledzenie umysłowe, a także zazwyczaj zaburzenia funkcji motorycznych, które mogą pojawić się później. Mikrocefalia może być wywołana czynnikami genetycznymi, ale wpływ mają na nią także inne czynniki:
- niedożywienie u matki,
- niedotlenienie płodu,
- choroby u matki: cukrzyca, różyczka, ospa wietrzna,
- napromieniowanie,
- alkoholizm matki.
Mikrognacja (mikrognatyzm), czyli hipoplazja żuchwy jest deformacją lub zmniejszonym rozmiarem żuchwy. Jest to wada wrodzona, która może wywoływać niemieszczenie się języka w jamie ustnej (w związku z tym niezbędne jest różnicowanie w kierunku makroglosji, czyli zbyt dużego rozmiaru języka). Tej wadzie wrodzonej towarzyszą zwykle inne objawy, gdyż występuje w zespołach zaburzeń, takich jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Pataua, zespół Marfana czy zespół kociego krzyku (oprócz mikrognacji występuje w tym przypadku także inna hipoplazja: mikrocefalia).
Hipoplazja płuca może nie dawać żadnych objawów, chociaż częściej pojawiają się symptomy przypominające infekcję lub marskość płuca. Hipoplazja może dotknąć pojedynczego płata, całego płuca lub obu płuc.
Hipoplazje gonad często występują w zespołach wad wrodzonych i mogą powodować całkowitą bądź częściową niepłodność. Zależy to od nasilenia hipoplazji i tego, jak bardzo wpływa ona na funkcjonowanie gonady.
Ze względu na to, że hipoplazje często towarzyszą zespołom wad wrodzonych, każda wykryta hipoplazja powinna oznaczać dokładne badania i diagnostykę w kierunku innych wad i zaburzeń.