wady rozwojowe płodu

"Jak mogłaś się zdobyć na ten krok, my byśmy nie mogli żyć z takim dziwolągiem" - piszą do Niki i jej męża internauci. W 2017 roku para adoptowała czteroletniego Rustama, którego wygląd odbiega od wyglądu większości jego rówieśników.

Rozszczep kręgosłupa (spina-bifida) to wada rozwojowa, która jest przyczyną niepełnosprawności i obniżenia jakości życia dzieci (zależnych od stopnia zaawansowania wady i jej umiejscowienia). Jaki jest wpływ rozszczepu kręgosłupa na rozwój dziecka? Czy istnieją metody leczenia rozszczepu kręgosłupa? I jakie wyzwania zdrowotne i społeczne mogą wystąpić u osób z rozszczepem kręgosłupa?

W Meksyku, w mieście Nuevo Leon na świat przyszła dziewczynka z kilkucentymetrowym ogonem. Niecodzienna narośl była wówczas zaskoczeniem nie tylko dla rodziców dziewczynki, ale również dla lekarzy. Nikt nie spodziewał się takiej niespodzianki, ponieważ ciąża przebiegała bez żadnych komplikacji.

Sirenomelia, znana też jako mermaid syndrome (zespół syreny), to rzadka wada genetyczna, w przebiegu której dziecko rodzi się z całkowitym lub częściowym zespoleniem kończyn dolnych, co przypomina syreni ogon. Co leży u podstaw tej choroby? Jakie daje rokowania?

Wodniak jądra to rodzaj torbieli gromadzącej płyn surowiczy pomiędzy błoną otrzewną a błoną surowiczą jądra. Wodniak jądra najczęściej jest zaburzeniem wrodzonym. Pojawia się u 6 proc. noworodków płci męskiej. Spowodowany jest brakiem równowagi pomiędzy ilością płynu a możliwością jego wchłaniania przez osłonkę pochwową jądra. Może być wrodzony lub nabyty, wywołany urazami, operacjami i stanami zapalnymi.

Kiła wrodzona występuje wtedy, gdy do zakażenia krętkiem bladym dochodzi u dziecka w życiu płodowym od chorej matki. Zakażenie kiłą u płodu następuje zazwyczaj po piątym miesiącu od zapłodnienia, gdy bariera łożyska ulega osłabieniu i gdy istnieje już zakażenie krwi u matki – czyli 2-3 lata od pierwotnej infekcji u kobiety. Niekiedy kiła w ciąży prowadzi do wewnątrzmacicznej śmierci płodu, poronienia lub do urodzenia martwego dziecka. Jeśli dziecko urodzi się żywe, objawy choroby i tak ujawniają się zwykle w późniejszym okresie jego życia. Może występować wówczas u dziecka tzw. kiła wrodzona wczesna (łac. lues congenita recens) i kiła wrodzona późna (łac. lues congenita tarda).

Naukowcy nie mają już wątpliwości, że wirus Zika wywołuje mikrocefalię u niemowląt. Specjaliści z Amerykańskiego Centrum ds. Kontroli i Prewencji Chorób opublikowali badania, które potwierdziły to, o czym spekulowano od kilku miesięcy. Mikrocefalia to wrodzona wada rozwojowa. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem mają nienaturalnie małe czaszki i mniejszą masę mózgową. Wada zakłóca prawidłowy rozwój intelektualny. Co warto wiedzieć na temat mikrocefalii?

Hipoplazja to niewystarczające wykształcenie się narządu oraz zbyt mała ilość komórek w tym narządzie. Hipoplazja wywołuje zwykle także zaburzenia funkcjonowania dotkniętego nią organu. Niecałkowita morfogeneza narządu może być jednym z objawów przy zespołach wad wrodzonych lub być samodzielną, izolowaną wadą. Ważną rolę odgrywają w zachorowaniach czynniki genetyczne oraz ewentualne powikłania ciąży. Hipoplazja może być także nabyta.

Różyczka jest wirusową chorobą zakaźną, która występuje głównie w wieku dziecięcym i na ogół u dzieci ma łagodny przebieg. Rzadziej zachorowania zdarzają się u dorosłych, zazwyczaj jeśli nie chorowali oni w dzieciństwie i mają one wtedy nieco cięższy przebieg. Niebezpieczna jest sytuacja, kiedy dojdzie do zachorowania na różyczkę u kobiety ciężarnej. Zwykle są to zachorowania pierwotne u kobiet, które w dzieciństwie nie chorowały, ale zdarzają się także wtórne zachorowania u kobiet, które już chorowały czy były szczepione przeciwko różyczce. Konsekwencje różyczki u kobiety ciężarnej są dla płodu bardzo poważne, od poronień aż do poważnych wad wrodzonych. W diagnostyce różyczki zastosowanie ma badanie poziomu swoistych przeciwciał. Oznacza się je u kobiet przed ciążą, aby sprawdzić ich odporność na wirusa różyczki oraz w czasie ciąży, jeśli podejrzewa się u ciężarnej zachorowanie na różyczkę. Wyniki oznaczania poziomu przeciwciał pozwolą potwierdzić lub wykluczyć możliwość zachorowania.