Niepłodność chorobą naszych czasów. Jak ją diagnozować i leczyć?
Rodzicielstwo jest pragnieniem wielu par. Dlatego też, gdy pomimo usilnych starań kobiecie nie udaje się zajść w ciążę, w głowach partnerów zaczynają rodzić się tysiące pytań. Większość ludzi nie dopuszcza do siebie nawet myśli, że z ich zdrowiem może być coś nie tak, a całą winę za kolejne porażki zrzucają na nerwy i przepracowanie. Czasem rzeczywiście są to czynniki, które obniżają zdolność człowieka do poczęcia potomka, a ich ograniczenie może przynieść pożądany skutek, czyli zakończyć się wymarzoną ciążą. Zazwyczaj to jednak nie wystarcza i wizyta u specjalisty staje się koniecznością.
Okazuje się, że na całym świecie żyje ok. 20% niepłodnych par. Na szczęcie z pomocą przychodzi im współczesna medycyna. W przypadku leczenia niepłodności bardzo ważna jest szybka reakcja ze strony obojga partnerów – im młodsi pacjenci, tym większa szansa na to, że leczenie zakończy się powodzeniem.
Świadomość społeczna na temat niepłodności rośnie – to pewne. Ludzie zaczynają też powoli rozumieć, że niepłodność nie jest problemem, którego należy się wstydzić. W ostatnich latach mówi się o niej całkiem sporo, a do specjalistów zajmujących się leczeniem tego rodzaju zaburzeń zgłasza się coraz więcej par.
1. Kilka faktów o niepłodności
Pierwszą rzeczą jaką należy wiedzieć o zaburzeniach prokreacji jest to, że pojęcia „niepłodności” w żadnym wypadku nie wolno utożsamiać z „bezpłodnością”. Tymczasem wiele osób zupełnie nieświadomie posługuje się nimi tak, jakby jeden był odpowiednikiem drugiego. W czym zatem tkwi różnica?
Niepłodność będzie zaburzeniem, które można zwalczyć, czyli innymi słowy wyleczyć. Na problem bezpłodności nie ma już jednak żadnego skutecznego leku czy metody terapeutycznej. Bezpłodność jest mianowicie stanem trwałym i nieodwracalnym, uniemożliwiającym posiadanie własnego, biologicznego potomka. Każda para, której zależy na powiększeniu rodziny oraz u której stwierdzono bezpłodność, powinna się więc zastanowić nad możliwością adopcji.
Jeszcze do niedawna uważano, że mężczyźni są o wiele rzadziej odpowiedzialni za zaburzenia płodności. Dziś już wiemy, że „wina” rozkłada się pomiędzy obojga partnerów w takim samym stopniu. 40% przypadków niepłodności spowodowanych jest zaburzeniami po stronie mężczyzn, a 40% po stronie kobiet.
2. Co wpływa na płodność człowieka?
Istnieje cała masa czynników, które mogą obniżyć naszą zdolność do rozrodu. Niepłodność jest bowiem stanem o bardzo zróżnicowanym podłożu. Jego przyczyną może być np. jakieś niezdiagnozowana wcześniej choroba lub zmiana fizjologiczna, do której doszło w organizmie człowieka. Już od dawna wiadomo, że na płodność wpływać będzie również alkohol, narkotyki, szkodliwe promieniowanie, a nawet przebywanie w zbyt wysokiej temperaturze (np. w związku z wykonywanym zawodem) czy zanieczyszczenie środowiska. Zaburzenia płodności są też często skutkiem nieprawidłowości genetycznych.
3. Genetyczna niepłodność? Kiedy możesz mieć z nią do czynienia?
Brak miesiączki, nieprawidłowości w budowie narządów rodnych, słabo widoczne trzeciorzędowe cechy płciowe, niewydolność jajników czy nawracające poronienia, to objawy, które powinny zmusić kobietę do wizyty u specjalisty. Mogą one bowiem sugerować, że przyczyną niepłodności jest jakaś wada genetyczna. W takim przypadku konieczne będzie wykonanie badań molekularnych. Najlepiej jeśli zleci je sam lekarz genetyk. Tylko on będzie tak naprawdę wiedział, które geny należy zbadać, aby postawić szybką i trafną diagnozę.
Przyczyną męskiej niepłodności jest najczęściej niska jakość plemników - ich słaba ruchliwość, zbyt mała liczba lub też nieprawidłowości w budowie. W skrajnych przypadkach u mężczyzn obserwuje się nawet całkowitą nieobecność komórek rozrodczych (azoospermię).
4. Jakie badania genetyczne wykonuje się w diagnostyce niepłodności?
Pierwszym badaniem wykonanym u niepłodnego pacjenta płci męskiej powinno być badanie seminologiczne, czyli badanie oceniające ogólny stan nasienia. Warto wiedzieć, że do zaniku plemników w ejakulacie mogą doprowadzić niektóre mutacje genetyczne. Będzie tak np. w przypadku mutacji genu CFTR, tego samego, który wywołuje mukowiscydozę. Okazuje się, że wytwarzana w nadmiernych ilościach gęsta wydzielina, której obecność jest charakterystycznym symptomem mukowiscydozy, oprócz kanalików oskrzelowych zatyka również nasieniowody. Niekiedy u chorego przewody nasienne w ogóle się nie wykształcają, przez co produkowane w jądrach komórki rozrodcze nie mają możliwości przemieszczania się.
Jeszcze innym badaniem, które na pewno trzeba wziąć pod uwagę w diagnostyce męskiej niepłodności będzie badanie na obecność mikrodelecji w regionie AZF znajdującym się na chromosomie Y.
U obojga partnerów, konieczna może okazać się również analiza kariotypu. Badanie cytogenetyczne, bo tak się je fachowo nazywa, daje możliwość zbadania stanu w jakim znajdują się chromosomy danego pacjenta. Czasem w ich obrębie dochodzi do pewnych nieprawidłowości, które mogą być przyczyną ciążowych niepowodzeń. Osoba u której takie zmiany występują może być zdrowa i nie mieć żadnych innych niepokojących objawów poza problemami z ciążą.
Tekst powstał we współpracy z testDNA Laboratorium.