Odnaleźć się w chorobie: wrodzona łamliwość kości
Zanim ukończyły trzy latka, doświadczyły 300 złamań kości. Ich życie to ciągła walka z chorobą, ale Tifany i Destiny nie poddają się, zwłaszcza, że mają siebie. Nie łatwo było im się spotkać, ponieważ cierpią na bardzo rzadkie schorzenie. Stowarzyszenie Osób z Wrodzoną Łamliwością Kości podaje, że występuje raz na 30-60 tys. urodzeń. Czym się charakteryzuje ta choroba genetyczna?
1. Choroba kruchych kości
Tifany i Destiny mają po 21 lat, ale nie mogą cieszyć się życiem tak, jak ich rówieśnicy. Dziewczyny cierpią na bardzo rzadką chorobę genetyczną nazywaną wrodzoną łamliwością kości – odkąd się urodziły, doświadczyły już niezliczonej ilości złamań.
Teraz dwudziestolatki chcą się wreszcie usamodzielnić. Planują wyjazd do Chicago, gdzie odbędzie się kurs jazdy samochodem, specjalnie przystosowany do ich potrzeb. To będzie spore ułatwienie w życiu Tifany i Destiny, które w tym momencie są w dużej mierze uzależnione od bliskich.
2. Czym charakteryzuje się wrodzona łamliwość kości?
Choroba kruchych kości, czyli inaczej wrodzona łamliwość kości, to genetycznie uwarunkowane schorzenie tkanki łącznej. Istnieje osiem typów tej choroby, a każdy rodzaj ma specyficzne objawy i niesie ze sobą różne zagrożenia.
Złamania w przypadku tej choroby następują często samoistnie. Chory może np. w trakcie snu złamać rękę czy nogę. Chociaż zdarza się to często, to uszkodzone kości dość szybko się zrastają. Niestety, za chwilę pojawiają się nowe złamania. Ze względu na fakt, że kości są bardzo giętkie, mogą przybierać one różne kształty, np. łuków.
Do objawów choroby należą:
- niski wzrost,
- utrata słuchu,
- nieprawidłowy rozwój uzębienia,
- skłonność do pojawiania się blizn i bliznowców,
- zniekształcenia kości,
- skrócone kości kończyn,
- wygięte kości przedramienia,
- skłonność do krwawienia np. z nosa,
- łatwo pojawiające się siniaki,
- rozwój umysłowy chorych często przewyższa normę.
Rocznie pacjent doświadcza ok. 20-30 złamań. Choroba spowodowana jest mutacjami genów COL1A1 i COL1A2, a więc mutacjami kolagenu typu I, który jest głównym białkiem strukturalnym zewnątrzkomórkowej macierzy kości, skóry, ścięgien oraz ścian naczyń krwionośnych.
Wadliwy gen przekazywany jest od jednego albo od dwojga rodziców.
Historię Tifany i Destiny, które cierpią na wrodzoną łamliwość kości, poznamy w środę, 25 maja 2016 r., o godzinie 22:30 w programie „Odnaleźć się w chorobie”, emitowanym przez telewizję TLC.
